1. Синдром Дауна

2. *Синдром Шерешевского-Тернера

3. Синдром Эдвардса

4. Синдром Патау

5. Синдром Клайнфельтера

206. 16-летняя девушка имеет рост 139 см, крыловидную шею, неразвитые грудные железы, первичную аменорею. Наиболее вероятно, она имеет такой кариотип:

1. 46, ХY

2. *45, Х0

3. 46, ХХ

4. 47, ХХХ

5. 46, ХХ/46, ХY

207. У женщины диагностирован синдром Тернера (кариотип, 45, ХО). Сколько пар аутосом в соматических клетках данной больной?

1. 23

2. 44

3. 45

4. *22

5. 24

208. При медицинском осмотре в военкомате был выявлен мальчик 15-ти лет, высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией, волосы на лобке растут по женскому типу. Отмечается отложение жира на бедрах, отсутствие роста волос на лице, высокий голос, коэффициент интеллекта снижен. Выберите кариотип, соответствующий данному заболеванию.

1. 45, Х0

2. 46, ХХ

3. 46, ХY

4. *47, ХХY

5. 47, ХХХ

209. В медико-генетическую консультацию обратился юноша с предварительным диагнозом: синдром Клайнфельтера. Укажите метод диагностики данного заболевания.

1. Генеалогический

2. *Цитогенетический

3. Биохимический

4. Близнецовый

5. Популяционно-статистический

210. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений физического и полового развития. Цитогенетическим методом установлен кариотип: 47, ХХY. Для какой наследственной патологии это характерно?

1. *Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Шерешевского-Тернера

3. Синдром «кошачьего крика»

4. Синдром Патау

5. Синдром Эдвардса

211. У мужчины 22-х лет высокого роста и астенического строения тела с признаками гипогонадизма, гинекомастией и уменьшенной продукцией спермы (азооспермия) обнаружен кариотип 47, ХХY. Какой наследственный синдром сопровождается такой хромосомной мутацией?

1. Вискотта-Олдрича

2. Тернера

3. Луи-Барра

4. *Клайнфельтера

5. Дауна

212. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. В ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было обнаружено одно тельце Барра. Причиной патологического состояния может быть:

1. Синдром Шерешевского - Тернера

2. Трипло-Х

3. Синдром Дауна

4. Трипло-Y

5. *Синдром Клайнфельтера

213. В большинстве клеток эпителия слизистой оболочки ротовой полости мужчины обнаружено одно тельце полового Х-хроматина. Это характерно для синдрома :

1. Шерешевского - Тернера

2. Трипло-Х

3. Дауна

4. *Клайнфельтера

5. Трипло-Y

214. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений в физическом и половом развитии. При микроскопии клеток слизистой оболочки рта обнаружено одно тельце Барра. Укажите наиболее вероятный кариотип юноши.

1. 45, Х0

2. 47, +21

3. 47, 18

4. *47, ХХY

5. 47, ХYY

215. Определение Х-хроматина в соматических клетках используется для экспресс-диагностики наследственных заболеваний, связанных с изменением количества половых хромосом. Каков кариотип мужчины, подавляющее большинство клеток которого содержат одну глыбку Х-хроматина?

1. 47, XXY

2. 46, XY

3. *49, XXXXY

4. 48, XXXY

5. 45, X0

216. В ходе исследования клеток буккального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента обнаружены 2 тельца Барра. Предположительный диагноз:

1. Синдром Шерешевского-Тернера

2. Синдром Патау

3. Синдром «трисомия Х»

4. *Синдром Клайнфельтера

5. Синдром «полисомия Y»

217. При обследовании буккального эпителия мужчины был обнаружен половой хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?

1. Болезнь Дауна

2. Синдром Шерешевского-Тернера

3. Трисомия по Х-хромосоме

4. *Синдром Клайнфельтера

5. Гипофосфатемический рахит

218. Кариотип мужчины 47 хромосом, в ядре соматической клетки обнаружено тельце Барра. Наблюдается эндокринная недостаточность: недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. О каком заболевании свидетельствует данный кариотип?

1. Синдром Эдвардса

2. *Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Патау

4. Синдром Шерешевского-Тернера

5. Синдром Дауна

219. При обследовании 42-летнего мужчины со слегка феминизированным строением тела, атрофией семенников, слабым ростом волос на лице и груди в ядрах нейтрофильных лейкоцитов обнаружены «барабанные палочки». Какой диагноз можно поставить?

1. *Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Дауна

3. Синдром Патау

4. Трисомия Х

5. Фенилкетонурия

220. В медико-генетической консультации при обследовании больного мальчика в крови были обнаружены нейтрофильные лейкоциты с 1 «барабанной палочкой». Наличие какого синдрома возможно у мальчика?

1. *Клайнфельтера

2. Дауна

3. Шерешевского-Тернера

4. Эдвардса

5. Трисомии Х

221. В большинстве клеток эпителия слизистой ротовой полости мужчины обнаружены глыбки полового Х-хроматина. Это характерно для синдрома:

1. *Клайнфельтера

2. Шерешевского-Тернера

3. Трипло-Х

4. Дауна

5. Трипло-Y

222. При исследовании буккального эпителия мужчины с евнухоидными признаками во многих клетках был обнаружен половой Х-хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?