1. * Болезнь Тея-Сакса

2. Подагра

3. Фенилкетонурия

4. Болезнь Вильсона-Коновалова

5. Галактоземия

123. У ребенка 2-х лет наблюдается резкое отставание в психомоторном развитии, снижение слуха и зрения, резкое увеличение печени и селезенки. Диагностировано наследственное заболевание Нимана-Пика. Какой генетический дефект стал причиной данного заболевания?

1. * Дефицит сфингомиелиназы

2. Дефицит глюкозо-6-фосфатазы

3. Дефицит амило-1,6-гликозидазы

4. Дефицит кислой липазы

5. Дефицит ксантиноксидазы

124. Нарушение процессов миелинизации нервных волокон приводит к неврологическим расстройствам и умственной отсталости. Такие симптомы характерны для наследственных и приобретенных нарушений обмена:

1. * Сфинголипидов

2. Нейтральных жиров

3. Высших жирных кислот

4. Холестерина

5. Фосфатидной кислоты

125. К врачу обратилась мать по поводу плохого самочувствия ребенка — отсутствие аппетита, плохой сон, раздражительность. При биохимическом исследовании в крови обнаружено отсутствие фермента глюкоцереброзидазы. Для какой патологии это характерно?

1. * Болезнь Гоше

2. Болезнь Тея-Сакса

3. Болезнь Нимана-Пика

4. Болезнь Гирке

5. Болезнь Помпе

126. При болезни Вильсона-Коновалова нарушается транспорт меди, что приводит к накоплению этого металла в клетках мозга и печени. С нарушением синтеза какого белка это связано?

1. *Церулоплазмины

2. Гемоглобина

3. Коллагена

4. Фибриллина

5. Иммуноглобулина

127. У больного 27-ми лет обнаружены патологические изменения печени и головного мозга. В плазме крови обнаружено резкое снижение, а в моче — повышение содержания меди. Поставлен диагноз — болезнь Вильсона. Содержание какого белка в сыворотке крови необходимо исследовать для подтверждения диагноза?

1. * Церулоплазмина

2. Карбоангидразы

3. Ксантиноксидазы

4. Лейцинаминопептидазы

5. Алкогольдегидрогеназы

128. Биохимический анализ крови пациента с гепатолентикулярной дегенерацией (болезнь Вильсона-Коновалова) выявил снижение содержания церулоплазмина. Концентрация каких ионов будет повышена в сыворотке крови у этого пациента?

1. * Меди

2. Кальция

3. Фосфора

4. Калия

5. Натрия

129. У детей с синдромом Леша-Найхана наблюдается тяжелая форма гиперурикемии, сопровождающаяся появлением тофусов, уратных камней в мочевыводящих путях и тяжелыми нервно-психическими нарушениями. Снижение активности какого фермента является причиной этого заболевания?

1. * Гипоксантингуанинфосфорибозилтрансфераза

2. Ксантиноксидаза

3. Гидрофолатредуктаза

4. Тимидилатсинтаза

5. Карбомоилфосфатсинтетаза

130. У 19-месячного ребенка с задержкой развития и проявлениями самоагрессии обнаружено повышенное содержание мочевой кислоты в крови. При каком метаболическом нарушении это наблюдается?

1. * Синдром Леша-Найхана

2. Подагра

3. Синдром приобретенного иммунодефицита

4. Болезнь Гирке

5. Болезнь Иценко-Кушинга

131. У мальчика 8-ми лет болезнь Леша-Найхана. В крови увеличена концентрация мочевой кислоты. Укажите, нарушение какого процесса является причиной этого наследственного заболевания?

1. * Распад пуриновых нуклеотидов

2. Синтез пуриновых нуклеотидов

3. Синтез пиримидиновых нуклеотидов

4. Распад пиримидиновых нуклеотидов

5. Образование дезоксирибонуклеотидов

132. У новорожденного ребенка вывих хрусталика, длинные и тонкие конечности с очень длинными и тонкими пальцами, аневризма аорты, выделение с мочой отдельных аминокислот. Для какого заболевания характерны данные признаки?

1. * Синдром Марфана

2. Фенилкетонурия

3. Гипофосфатемия

4. Фруктозурия

5. Галактоземия

133. Для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых являются изменения активности отдельных ферментов, изучают аминокислотный состав белков и их первичную структуру. Какой метод при этом используют?