1. * Цитогенетический

2. Биохимический

3. Генеалогический

4. Дерматоглифический

5. Иммуногенетический

146. Синдром «кошачьего крика» характеризуется недоразвитием мышц гортани, «мяукающим» тембром голоса, отставанием психомоторного развития ребенка. Данное заболевание является результатом:

1. * Делеции короткого плеча 5-й хромосомы

2. Транслокации 21-й хромосомы на 15-ю

3. Дупликации участка 5-й хромосомы

4. Делеции короткого плеча 21-й хромосомы

5. Инверсии участка 21-й хромосомы

147. У новорожденного ребенка обнаружены аномалия развития нижней челюсти и гортани, сопровождающаяся характерными изменениями голоса, а также микроцефалия, порок сердца, четырехпалость. Наиболее вероятной причиной таких аномалий является делеция:

1. * Короткого плеча 5-й хромосомы

2. Короткого плеча 7-й хромосомы

3. Короткого плеча 9-й хромосомы

4. Короткого плеча 11-й хромосомы

5. 21-й хромосомы

148. При обследовании 2-месячного ребенка педиатр обратил внимание, что плач ребенка напоминает кошачий крик. Диагностированы микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода определен кариотип ребенка: 46, ХХ, 5р^–. Данное заболевание является следствием:

1. * Делеции

2. Дупликации

3. Инверсии

4. Транслокации

5. Плейотропии

149. При обследовании 2-х месячного мальчика педиатр обратил внимание, что плач ребенка похож на кошачье мяуканье, отмечались микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип — 46, ХY, 5р-. На какой стадии митоза исследовали кариотип больного?

1. * Метафаза

2. Прометафаза

3. Профаза

4. Aнафаза

5. Телофаза

150. У ребенка с наследственно обусловленными пороками развития наблюдался характерный синдром, который называют «крик кошки». При этом в раннем детстве малыши имеют «мяукающий» тембр голоса. В ходе исследования кариотипа этого ребенка была обнаружена:

1. * Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

2. Дополнительная двадцать первая хромосома

3. Дополнительная Х-хромосома

4. Недостаток Х-хромосомы

5. Дополнительная Y-хромосома

151. В лейкоцитах больного мальчика с кариотипом 46, XY обнаружена укороченная 21 хромосома. Такая мутация приводит к возникновению:

1. * Хронического белокровия

2. Синдрома Шерешевского-Тернера

3. Болезни Тея-Сакса

4. Синдрома «кошачьего крика»

5. Фенилкетонурии

152. У ребенка наблюдаются: низкий рост, умственная отсталость, монголоидный разрез глаз, эпикант, увеличенный «складчатый» язык, который выступает изо рта, высокое небо, неправильный рост зубов, диастема, поперечная исчерченность на губах. Какая наследственная болезнь может быть у данного ребенка?

1. * Синдром Дауна

2. Синдром Патау

3. Синдром Эдвардса

4. Синдром Шерешевского-Тернера

5. Синдром Клайнфельтера

153. У мальчика 2-х лет диагностирована болезнь Дауна. Какие изменения в хромосомах могут быть причиной этой болезни?

1. * Трисомия по 21-й хромосоме

2. Трисомия по 13-й хромосоме

3. Трисомия по Х-хромосоме

4. Трисомия по 18-й хромосоме

5. Моносомия по Х-хромосоме

154. В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка, если у отца кариотип нормальный?