13. Синдром Марфана (арахнодактилия)

• Наследуется по доминантному типу. Характеризуется триадой:

• 1. гигантизм;

• 2. арахнодактилией (длинные и тонкие пальцы рук и ног – «лапы паука»);

• 3. эктопией хрусталиков (чаще кверху и кнаружи).

• другие глазные симптомы: близорукий астигматизм, микрокорнеа, гипоплазия радужки или аниридия, нистагм, цветослепота, колобомы хрусталиков, микро- и сферофакия, отслойка сетчатки. Зрение при этом всегда снижено и нередко - вторичная глаукома.

• часто встречаются сопутствующие аномалии развития: долихоцефалия (продолговатый череп), непропорционально длинные и тонкие кости конечностей, сколиозы, кифозы, воронкообразная грудь, крыловидные лопатки, врожденные пороки сердца, аномалии аорты, слабость связочного аппарата, недоразвитие мышечной системы и подкожно-жирового слоя, дисфункции гипофиза.

14. Синдром Марчезани (или брахиоморфия с микро- и сферофакией), или извращенный синдром Марфана

• Наследуется по доминантному и рецессивному типам.

• наблюдается в возрасте от 1 года до 13 лет.

• Больные небольшого роста, пикнического сложения, череп, шея и конечности укорочены, пальцы рук и ног толстые, короткие (брахиодактилия), грудь широкая, мускулатура мощная, хорошо развит подкожно-жировой слой.

• Из глазных симптомов отмечаются: микро- и сферофакия, близорукость и двусторонний подвывих хрусталиков. Нередко хрусталики ущемляются в зрачковом отверстии радужки или вывихиваются в переднюю камеру, вызывая вторичную глаукому.

15. Синдром Ригера

• Наследуется по доминантному типу.

• глазные проявления: гипоплазия и колобомы радужек, зрачки смещены и щелевидной формы, катаракты и эктопии хрусталиков, колобомы их и сосудистой оболочки, аномалии рефракции и угла передней камеры.

• Общие проявления синдрома: недоразвитие скуловых костей и зубов, волчья пасть, поли- и арахнодактилия, нарушение трофики мышц лица, пороки развития сердца и позвоночника, гидроцефалия.

16. Синдром Грегга

• Развивается у ребенка, мать которого в первые 3 месяца беременности болела краснухой (часто бессимптомно)

• При этом могут наблюдаться: врожденные пороки сердца, частичная или полная глухота.

• Из глазных симптомов наиболее часто встречаются: врожденные катаракты (чаще двусторонние, ядерные, пленчатые или тотальные).

• Микрофтальм.

• Гораздо реже бывают: колобома или атрофия радужки, гидрофтальм, помутнения роговицы и нарушения пигментации глазного дна.

17. Приобретенные катаракты – почти всегда прогрессирующие

• Старческая катаракта – развивается после 50 лет, созревает медленно

• Начальная катаракта. При исследовании в проходящем свете на красном фоне глазного дна сначала появляются отдельные черные штрихи или точки в кортикальных слоях хрусталика вблизи экватора. В этом случае больной может и не знать о своем заболевании, так как острота зрения или совсем не снижается, или страдает незначительно. Больной обращается к врачу обычно тогда, когда помутнения доходят до центра и мешают ему читать.

18. Начальная корковая катаракта (Vis = 1,0 – 0,1)

• Водяные щели – зияние швов коры – полосы более темного цвета, что связано с их меньшей оптической плотностью. В прямом фокальном свете видны в виде темных неправильной формы отграниченных пространств, никогда не доходящих до поверхности капсулы.

• Диссоциация коры – чередование параллельных темных и серых промежутков в ее глубоких и средних отделах.

• Субкапсулярные вакуоли.