1. Фенотип – все признаки организма, формирующиеся в результате взаимодействия генотипа и среды.

Фенотип (Phenotype) — присущая индивидууму совокупность всех признаков и свойств, которые сформировались в процессе его индивидуального развития.

По характеру изменения признаков и механизму:

--фенотипическая

- случайная

- модификационная

Модификационная изменчивость отражает изменение фенотипа под воздействием факторов внешней среды (усиление и развитие мышечной и костной массы у спортсменов, увеличение эритропоэза в условиях высокогорья и крайнего севера).

Каждая эмбриональная клетка потенциально может стать любой клеткой организма, т. е. специализироваться в любую сторону – полипотентные клетки. Каждая клетка организма способна дифференцироваться только по одному пути. Направление специализации определяется внешней средой (химическим окружением хромосом – цитоплазмой). На самых ранних этапах эмбриогенеза, генотип уже взаимодействует со средой. Взаимодействие удобно просматривать на примере глобиновых генов. До и после рождения эти гены работают неодинаково. В раннем эмбриогенезе включается ген, отвечающий за альфа-цепь гемоглобина (он активен на протяжении всей жизни), а ген, отвечающий за синтез бета-цепи, неактивен. Зато есть ген, отвечающий за синтез гамма-цепи. После рождения ген бета-цепи начинает работать, а гамма - блокируется. Эти изменения связаны с особенностями дыхания. Фетальный гемоглобин легко доносит воздух до зародыша.

Фенотипическое проявление генотипа в зависимости от среды изменяется в пределах нормы реакции. От родителей потомки получают специфические типы химических реакций на разные условия среды. Совокупность всех химических реакций определят метаболизм – обмен веществ. Интенсивность обмена веществ варьирует в широких пределах. У каждого человека свои особенности обмена веществ, которые передается от поколения к поколению, и подчиняются законам Менделя. Различия в обмене веществ реализуются в конкретных условиях среды на уровне синтеза белка.

Дифференцированная реакция растений примулы в разных условиях окружающей среды. При обычной температуре 20-25 градусов и нормальном давлении – красные цветы, при повышенной температуре или давлении – белые цветы. Семена обладают теми же свойствами.

Муха – дрозофила имеет ген, формирующий замыкание крыльев на спину. Если мух с мутантным генов выводить при температуре22-25 градусов, крылья загнуты. При более низкой температуре – нормальные крылья и лишь у некоторых – загнуты. Ген обуславливает синтез термочувствительного белка. Поэтому, обсыхая после выхода из куколки, при повышенной температуре происходит деформация крыльев

Фенотипические проявления хромосомных мутаций зависят от следующих

главных факторов:

1) особенности вовлеченной в аномалию хромосомы (специфический набор генов);

2) тип аномалии (трисомия, моносомия, полная, частичная);

3) размер недостающего генетического материала при частичной

моносомии или избыточного генетического материала при частичной трисомии;

4) степень мозаичности организма по аберрантным клеткам;

5) генотип организма; 6) условия среды.

2. Мутации - это наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению признаков организма. Основы учения о мутациях заложены Г. де Фризом уже в 1901 году, описавшим мутации у элотеры, однако их молекулярные механизмы изучены значительно позже. По Г. де Фризу мутация - это скачкообразное, прерывистое изменение наследственного признака.

Суть мутационной теории Г. де Фриза сводится к следующим положениям:

1. мутация возникает дискретно, без переходов;

2. новые формы константны;

3. мутации разнонаправлены (полезные и вредные);

4. выявляемость мутаций зависит от размеров выборки изучаемых организмов;

5. одни и те же мутации могут возникать повторно.

Мутационные изменения чрезвычайно разнообразны. Они могут затрагивать практически все морфологические, физиологические и биохимические признаки организма, могут вызвать резкие или, наоборот, едва заметные фенотипические отклонения от нормы.

В основе мутационной изменчивости лежат структурные изменения генов и хромосом. В зависимости от характера изменений в генетическом материале различают:

1) генные (точковые) мутации, представляющие собой вставку, выпадение, замену или изменение пары нуклеотидов;

2) инсерции- вставки («врезания») молекул ДНК или их фрагментов в ген, приводящие чаще всего к его инактивации или к сильному полярному эффекту в оперонах;

А - мутация у кукурузы («ленивая кукуруза»); Б - рецессивная, сцепленная с полом мутация отсутствия оперения у курицы; В - рецессивная мутация коротконогости у овцы (справа и в центре гомозиготы, слева – гетерозигота); Г - нормальная (слева) и четырехкрылая (справа) формы дрозофилы (мутация гена ВХ-С), Д - муха с расставленными крыльями (доминантная мутация Dichaete)

3) хромосомные перестройки, или аберрации- преобразования структуры хромосом, основанные на их разрыве;

4) геномные (генотипические) мутации, заключающиеся в изменении числа хромосом в клетке.

Сравнительная характеристика изменчивости

Генотипическая (мутации, генетические рекомбинации)	Фенотипическая (модификации)
1. Частота изменений
низкая	высокая
2. Реверсия в исходную форму
редкая	частая
3. Характер сдвигов
случайный	адаптивный к среде
4. Изменение генетического кода
+	-
Общность изменений в популяции
-	+
6. Передача по наследству
+	-

Мутации (лат. mutatio — изменение) — скачкообразные стойкие изменения наследственного признака (признаков), возникающие в результате изменения первичной струк­туры ДНК (последовательности одной или нескольких пар нуклеотидов). Мутанты, нуждающиеся в определенных аминокислотах, азотис­тых основаниях, ростовых факторах, называются ауксотрофными. Они могут сохранять способность к росту лишь в том слу­чае, если утрата фермента компенси­руется наличием в среде готового продукта, образуемого при его не­посредственном участии.

Классификации мутаций

I. По происхождению.

1. Спонтанные — возникающие самопроизвольно, без преднамеренного экспериментального воздействия, под влиянием природных факторов или в результате физиологических изменений в самом организме.

Спонтанные мутации составляют естественный (спонтанный) фон, величина которого колеблется в зависимости от типа мутации и вида микробной популяции в пределах 10^-7–10^-10. При высоких скоростях роста частотой мутирования постоянна, и ее обычно определяют для клеток в экспоненциальной фазе роста при оптимальных условиях среды. Спонтанные мутации могут обусловливать благоприятные и неблагоприятные генетические изменения.

Причины спонтанных мутаций:

• ошибки в работе ДНК–полимеразы во время репликации ДНКи неправильного формирования комплементарных пар оснований. Мутации происходят в результате ошибочного включения в синтези­руемую дочернюю цепь вместо одного азотистого основания другого, некомплементарного имеющегося в родительской цепи, напр., вместо аденина, комплементарного тимину, гуанина или цитозина;

• инсертациронные мутации, возникающие при встраивании в нуклеоид внехромосомных факторов наследственности (IS–последовательностей, транспозонов, плазмид). Фенотип мутации зависит от ме­ста их интеграции: если она происходит вблизи промотора, то нару­шается функция регуляторного гена, а вблизи структурного гена — синтез закодированного в нем продукта. При наличии у бактерий генов-мутаторов частота мутаций увеличивается в 100 и более раз;

• ошибки в работе репарирующих ферментов.

2. Индуцированные — возникают под влиянием мутагенов — внешних факторов физической, химической или биологической природы, повреждающих ДНК. Общее число мутагенов в настоящее время измеряется несколь­кими сотнями.

II. По проявлению мутации в фенотипе.

1. Проявленные (доминантные).

2. Непроявленные (молчащие, рецессивные). Первичный эффект мутагенного фактора не обязательно ведет к истинной мутации. Новый фенотип проявляется только тогда, когда измененный ген начнет функционировать.