6.3. Генетическая консультация

Консультация генетика необходима, чтобы снизить риск рождения ребенка с врожденной патологией. Существует около 3000 генетических заболеваний, передающихся по наследству. Около 5 процентов новорожденных страдают ими. Профилактика наследственных болезней направлена на снижение вероятности рождения таких детей. При этом патология выявляется до и во время беременности. Вылечить такие заболевания нельзя, поэтому лучше если женщина вместе с будущим отцом придет на консультацию за три месяца до зачатия.

До зачатия медико-генетическая консультация дает возможность предупредить родителей о вероятности появления нездорового ребенка. При необходимости проводят не только генеалогический анализ, но и хромосомные исследования супругов. Исследования крови также могут указывать на предрасположенность к патологии.

Врач-генетик определяет риск рождения неполноценного ребенка в результате наступившей или только планируемой беременности. Такому риску чаще всего подвергаются будущие мамы, забеременевшие после 35 лет. К этой категории относятся женщины, у которых первый ребенок имеет какие-либо наследственные или врожденные патологии. Вызывает также опасения наличие подобных проблем у одного из родителей.

В медико-генетической консультации проводятся неинвазивные (без проникновения в полость матки и нарушения целостности плодных оболочек) и инвазивные диагностические процедуры. Ультразвуковое обследование выявляет анатомические дефекты плода. Выполняется специальный анализ крови на хромосомную аномалию, синдром Дауна у плода.

По показаниям назначаются инвазивные, требующие внутреннего вмешательства, диагностические манипуляции. При условии соблюдения всех норм и отсутствии противопоказаний основной их риск – угроза выкидыша (2-3%). Получаемый же результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка. Эти методы дают наиболее точный результат и являются именно достоверно-диагностическими, а не вероятностными К современным методам инвазивной пренатальной (дородовой) диагностики относятся:

• трансцервикальная биопсия хориона – забор тканей через канал шейки матки, проводимый на ранних сроках, до 14 недель беременности;

• биопсия хориона или ворсинок плаценты, назначаемая во втором триместре беременности;

• амниоцентез – забор околоплодной жидкости;

• кордоцентез – пункция пуповины через брюшную стенку.

Все перечисленные операции проводятся после детального лабораторного обследования под местным обезболиванием и под постоянным контролем ультразвука.

Противопоказаниями к такому обследованию являются:

• различные технические сложности (положение плода и плаценты, количество околоплодных вод);

• патологические состояния беременности;

• инфекционные заболевания;

• тяжесть общего состояния женщины.

Назначение, проведение диагностической процедуры и исследование полученного материала – единый процесс. Врач-генетик консультирует в медико-генетическом учреждении по месту жительства. Для обследования женщина направляется в пренатально - диагностический центр. Оттуда собранный материал отправляется в профильные генетические лаборатории.

Беременность и возраст. Гормональные перестройки организма, начинающиеся к 35 годам, вредоносные факторы внешней среды, приобретенные заболевания, плохая экология – все это оказывает на яйцеклетки отрицательное влияние и способствует генетическим ошибкам. У мам в возрасте после 35 лет один из 300 детей рождается с болезнью Дауна. К 40 годам риск возрастает и равен 1:100. Поэтому женщинам в определенном возрасте врач настоятельно рекомендует посещение генетической консультации.