102. Генетичні форми розумової відсталості

Синдром Дауна – 1 зайва хромосома.

Причини хромосомних порушень:

• Іонізуюча радіація, важкі інфекції

• Ендокринні порушення

• Дії хімічних речовин

• Забруднення навколишнього середовища

• Вік матері ( до 35 р. – 0,2%; 45 р. – 3%)

Ознаки синдрому Дауна:

• Недорозвиток інтелекту від глибоких до більш помірних ступенів олігофренії

• Скошена потилиця і очі

• Порушення мови, дефекти слуху

Інші хромосомні форми:

• Трисомії 13 (синдром Паттау)

• Трисомії 18 (синдром Едварса)

• Трисомія 8 ( синдром Ваккарні)

• Аномалія хромосоми 15

• Аномалії статевих хромосом (1%)

103. Моногенні форми:

Розумова відсталість при спадкових хворобах обміну амінокислот.

Фенілкетонурія – захворювання, обумовлене спадковими порушеннями обміну феніланіну. Відбувається надмірне накопичення токсичних речовин, які вражають ЦНС

Гістидинемія – спадкове захворювання, обумовлене порушенням обміну амінокислоти гістидину – поєднання розумової відсталості з важким недорозвитком мови та руховими розладами у вигляді недостатності рівноваги координаційних рухів, судомні напади.

Розумова відсталість при спадкових порушеннях обміну вуглеводів:

Галактоземія – порушення обміну галактози. Розлади травлення, жовтяниця, ознаки інтоксикації, збільшення розміру печінки.

Розумова відсталість при спадкових порушеннях обміну ліпідів (жирів):

Хвороба Гейя-Сакса – не відбувається синтез гексозамінідази, потрібної для метаболізму, проявляються у 4-6 місяців, у 3-4 роки помирають.

104. Синдроми з неуточненим типом спадковості

Синдром Ретта (тільки у жінок) Синдром Ретта - це генетичне захворювання, з ознаками дегенерації, яке вражає центральну нервову систему, поступово прогресує і проявляється в основному у дівчаток. Це захворювання отримало ім'я австрійського вченого Ретта, вперше описав у 1966 році дану патологію.

Для синдрому Ретта характерна регресія психічного розвитку, втрата цілеспрямованих рухів, аутистичное поведінка, поява своєрідних стискань рук.

Генетичну причину виникнення синдрому Ретта пов'язують із зміненою Х-хромосомою і мутаціями, які відбуваються в генах, які регулюють процес реплікації. В даному випадку відбувається дефіцит деяких білків, які регулюють це зростання, а також порушується холинергическая їх функція.

клінічні ознаки цієї генетичної патології. До них ставляться цілеспрямовані порушення руху рук, коли дитина не може маніпулювати іграшками і тримати пляшечку. Це в основному проявляється в шість або вісім місяців, а іноді зберігається до чотирьох років. У цей момент у таких дітей з'являється своєрідний стереотип в рухах рук, особливо під час неспання дитини. Цей рух нагадує миття рук, і вони при цьому їх стискають, стискивают, лупає над ними особою, грудною кліткою, а іноді навіть за спиною. Крім цього, такі діти можуть кусати свої руки або смоктати пальці, стукати ними по обличчю, грудях. Таке стереотипне рух рук розцінюється характерною ознакою синдрому Ретта.

105.Екзогенні форми розумової відсталості:

причини – вірусні інфекції, алкоголізм, краснуха при вагітності. АСП – алкогольний синдром плоду.

Алкогольний синдром плоду (алкогольна эмбриофетопатия) - симптомокомплекс, що об'єднує виражені відхилення у психофізичному розвитку дитини, єдиною причиною яких є зловживання матір'ю алкоголем до і під час протікання вагітності.

Причиною алкогольного синдрому плода (АСП) є токсичний вплив алкоголю і продуктів його розпаду на плід, чому сприяє безперешкодна прохідність алкоголю через плаценту, відсутність алкогольдегідрогенази у печінці плода/зародка і пр

Симптоми

Клінічна картина при цьому захворювання досить різноманітна, однак у більшості випадків представлена чотирма групами основних симптомів: соматичні каліцтва, черепно - лицьова дизморфия, пошкодження мозку і пре/постнатальна дистрофія.

Соматичні потворності: вкорочення стоп, деформація грудної клітки, дисплазія тазостегнових суглобів, зрощення заднього проходу, подвоєння піхви, кавернозні ангіоми, вроджені вади серця тощо.

Черепно - лицьова дизморфія: видовжене обличчя, косоокість, блефарофимоз, коротка очна щілина, епікантус, опукла верхня губа, низька перенісся, сплощення потилиці, глибоко посаджені вушні раковини, птоз, мікрогнатия, мікроцефалія. Для цих симптомів існує таке визначення, як: "обличчя дитини з алкогольним синдромом".

Ураження нервової системи проявляються практично відразу після народження (м'язова гіпотонія, спонтанні клінічні судоми, тремор, опістотонус тощо), а в більш віддалені терміни розвитку з'являється оклюзійна гідроцефалія і розумова відсталість.

Лікування симптоматичне, спрямоване на усунення основних проявів приносять страждання. Діти з АСП потребують крім лікарських заходів, надання юридичної та соціальної допомоги.

106. Психологічні порушення підлітків

Порушення потягів, виникає стійке прагнення до здійснення певних дій

1. Втечі і бродяжництво – дромоманія.

Ситуативно-обумовлені втечі :

• Демонстративні

• Імпульсивні

• Втечі емансипації

Втечі емансипації – виникають як прагнення до самостійності, ризику і пригод.

Демонстративні втечі – з метою отримання або повернення уваги батьків, коханих.

Піроманія – підпали.

Виникнення наркозалежних в певній мірі залежності від біохімічних чинників

Сексуальні перверзії – стійкі зміни статевого потягу, що стосуються об’єкту його спрямовування або способу його задоволення.

Мастурбація + істеричний крик = ознака пароксизмального стану при епілепсії.

Дизморфоманія - патологічна переконаність в наявності уявного фізичної вади. Являє собою дизморфофобію, що розвинулася до рівня марення.