Міністерство освіти і науки України
Сумський державний педагогічний університет імені А.С.Макаренка
Кафедра медико-біологічних основ фізичної культури
Спадкові захворювання. Причини їх виникнення.
РЕФЕРАТ
Виконавець: студентка 821 гр.
Яковлева Дар'я Михайлівна
Керівник: д. мед.н.,
проф. Калініченко І.О.
Суми 2016 р.
ЗМІСТ
Вступ
1.Спадкові захворювання
2. Генні захворювання
2.1 Фінілкетонурія
2.2 Гомоцистинурія
2.3 Галактоземія
3. Хромосомні захворювання
3.1 Хвороба Дауна
3.2 Синдром Едвардса
3.3 Хвороба Шершевського-Тернера
4. Причини виникнення спадкових захворювань
Висновки
Список використаної літератури
ВСТУП
Темою свого реферату я обрала: «Спадкові захворювання. Причини їх виникнення.» У своєму житті я зустрічала людей які мають спадкові хвороби. Тому я вважаю цю тему дуже актуальною. За статистикою загальна поширеність вродженої і спадкової патології серед живо народжених в Україні за 2008-2010 рр.: 28,29%, 27,32% – вроджені вади розвитку, в т. ч. 0,97% – хромосомні хвороби. [6]
Практичним значенням моєї роботи є можливість розглянути види спадкових хвороб. На прикладах хромосомних та генетичних захворювань побачити дію мутації на організм людини.
Моєю метою є дослідження спадкових захворювань, причин їх виникнення. На основі даної інформації я хочу визначити, які чинники впливають на здоров'я людини. Як вони призводять до спадкових хвороб.
Завданням своєї роботи я вважаю:
Опрацювання літератури з моєї теми.
Складання змісту та основної частини роботи, використання в ній знайденої інформації.
Написання висновку.
Спадкові захворювання
Спадковими називають хвороби, етіологічними чинниками яких є мутації. Останні порушують життєвоважливі функції організму, що і спричиняє захворювання. Спадкові хвороби виникають внаслідок змін спадкового апарату клітини (мутацій), які викликаються променевою або тепловою енергією, хімічними речовинами та біологічними факторами (віруси, мігруючі елементи-транспозони, живі вакцини, токсини гельмінтів та ін.) (Г. Д. Бердишев, И. Ф. Криворучко, 1990). Для спадкових хвороб патологічна дія мутації як етіологічного чинника не залежить від середовища. Останнє може тільки змінювати вираженість симптомів хвороби. До цієї групи відносяться всі хромосомні і генні хвороби (хвороба Дауна, гемофілія, хорея Гентінгтона, фенілкетонурія тощо), які можуть розпочинатися в будь-якому віці. Так, гемофілія виявляється при народженні, фенілкетонурія - в перші дні після народження, а хвороба Гентінгтона - після 40 років. Серед хвороб спадкового генезу є і такі, для прояву яких необхідний вплив шкідливих факторів середовища. До них відносять подагру, деякі форми діабету та ін. Подібні захворювання отримали назву хвороб із спадковою схильністю. Спадкові хвороби не слід плутати з уродженими хворобами. Останні існують вже при народженні дитини. Вони можуть бути зумовлені спадковими і неспадковими чинниками. У разі неспадкового генезу, такі хвороби визначають як фенокопії спадкових вад розвитку. У той же час, не всі спадкові хвороби є уродженими. Значна частина їх виникає у більш пізньому віці. Спадкові хвороби характеризуються великою різноманітністю і більшістю відбувається залучення в процес не однієї системи, а генералізоване ураження тканин і навіть органів. Тому спадкові хвороби проявляються у вигляді синдромів або комплексу патологічних ознак. Спадкові хвороби залежно від рівня ураження спадкових структур поділяються на дві великі групи: генні і хромосомні. Етіологічним чинником спадкових хвороб слугує патологічна спадковість, одержана організмом хворого через статеві клітини його батьків. Залежно від рівня організації спадкових структур розрізняють генні і хромосомні хвороби. За кількістю залучених у мутаційний процес локусів розрізняють моногенні і полігенні хвороби.
Генні захворювання
Історія досліджень хвороб обміну речовин у людини переконливо показує, що піонерами в даній галузі були клініцисти, що описали наприкінці минулого і на початку нинішнього сторіччя деякі з цих патологій. Знаменита концепція А. Гаррода про уроджені порушення обміну як про певні метаболічні блоки, сформульована ще в 1908 р., стимулювала біохімічні дослідження в цьому напрямку, особливо широкий розвиток вони одержали в останні 2-3 десятиріччя. До нинішнього часу накопичений величезний матеріал з біохімічної характеристики багатьох хвороб обміну, без чого неможлива чітка діагностика і лікування. Однак, як і раніше, хворі з дефектами обміну на перших етапах обстеження потрапляють насамперед у поле зору клініцистів різних профілів, перед якими постає дуже важке завдання - віднести ту чи іншу патологію до певної хвороби обміну й організувати комплексне клініко-біохімічне обстеження. Багато захворювань зумовлені мутаціями, які змінюють генетичну конституцію людини, що призводить до порушення нормального функціонування організму. Вже виявлено близько 600 спадкових порушень метаболізму, але тільки для 105 з них установлений точний рівень "метаболічного блоку" і характер дефекту. Дослідники продовжують ідентифікувати все нові й нові захворювання з цієї групи. На підставі даних сучасної біохімічної генетики можна пояснити, яким чином генетична інформація транслюється при синтезі білків зі специфічними метаболічними або структурними особливостями. Усі названі мутації можуть призводити як до порушення первинної структури білка, так і до зміни кількості синтезованого специфічного білка. Якщо процес, порушений природженим дефектом метаболізму, має істотне значення для здоров'я і якщо ступінь змін достатній для прояву патологічного процесу, то можуть виявлятися клінічні ознаки. Деякі генетичні зміни не супроводжуються клінічними проявами і лише визначають поліморфізм, що відрізняє одного індивіда від іншого. Інші зміни можуть виявлятися лише за певних умов, які впродовж усього життя можуть і не виникнути. Нарешті, ймовірні такі генетичні порушення, які викликають захворювання, виразність якого коливається від дуже помірних проявів до станів, що призводять до летального наслідку. У більшості випадків природжені порушення обміну речовин з клінічними наслідками проявляються (або можуть бути виявленими) в період перших тижнів життя. Такі немовлята відразу після народження звичайно виглядають здоровими, однак ознаки патології, такі як летаргія, утруднення три годівлі, судоми, блювота та ін., можуть проявитися в них уже через кілька годин. Деякі порушення метаболізму можуть залишитися нерозпізнаними в період перших тижнів життя і діагноз може бути поставлений тільки через кілька місяців і навіть років. Ранні клінічні прояви звичайно неспецифічні і можуть бути віднесені до перинатальної патології. Природжене порушення обміну речовин має розглядатися як можливий стан у будь-якої дитини з одним із зазначених клінічних проявів:
• невизначене відставання розумового, рухового розвитку, судоми;
• незвичайний запах, зокрема, під час гострого захворювання;
• інтермітуючі епізоди необгрунтованої блювоти, ацидозу, порушень психіки, кома;
• ниркова колька, гепатомегалія.