Приложение № 1 Тема «Наследственные болезни и их классификация» План лекции

1. Общая характеристика наследственных болезней.

2. Хромосомные болезни.

   0. Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом.

• Синдром Шерешевского-Тернера.

• Синдром трисомии-Х.

• Синдром Клайнфельтера.

0. Синдромы с числовыми аномалиями аутосом.

• Синдром Дауна.

• Синдром Патау.

• Синдром Эдвардса

• Синдром «кошачьего крика».

1. Все наследственные болезни принято разделять на три большие группы: моногенные, болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) и хромосомные.

Причиной развития моногенных болезней является поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, в результате чего повреждается только один ген. К моногенным болезням относится большинство наследственных болезней обмена (таких, как фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и многие другие). Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования могут быть разделены на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой.

Классификация наследственных болезней

Хромосомные	Моногенные	Мультифакториальные (полигенные)
А. Аномалии количества: Половых хромосом: синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром трисомии Х и др. Аутосом: болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау и др. Б. Структурные аномалии хромосом: синдром «кошачьего крика» и др.	А. Аутосомно-доминант-ные: синдром Марфана, ахондроплазия, анемия Минковского-Шоффара, полидактилия и др. Б. Аутосомно-рецессив-ные: фенилкетонурия, галактоземия, целиакия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и др. В. Х-сцепленные, рецессивные: гемофелия, миопатия Дюшшена, ихтиоз и др. Г. Х-сцепленные, доминантные: витамин Д-резистентный рахит, коричневая окраска эмали зубов и др.	А. ЦНС: эпилепсия, шизофрения и др. Б. Сердечно-сосудистые: ревматизм, атеросклероз и др. В. Кожные: атопический дерматит, псориаз и др. Г. Дыхательной системы: бронхиальная астма, аллергический альвеолит и др. Д. Выделительной системы: нефриты, мочекаменная болезнь энурез и др. Е. Пищеварительной системы: язвенная болезнь, цирроз печени, неспецефический язвенный колит и др.

Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) являются полигенными, и для их проявления требуется влияние определенных факторов внешней среды. Общими признаками мультифакториальных заболеваний являются: 1) высокая частота среди населения; 2) выраженный клинический полиморфизм; 3) сходство клинических проявлений у пробанда и ближайших родственников; 4) возрастные отличия; 5) половые отличия; 6) различная терапевтическая эффективность; 7) несоответствие закономерностей наследования простым менделевским моделям.

Хромосомные болезни могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом (геномные мутации), а также структурными аномалиями хромосом (хромосомные аберрации).

Наследственные болезни нельзя отождествлять с врожденными заболеваниями, с которыми ребёнок рождается и которые могут проявляться сразу же после рождения или в более поздний период жизни. Врожденная патология может возникнуть в критические периоды эмбриогенеза под воздействием внешнесредовых тератогенных факторов (физических, химических, биологических и др.) и не передается по наследству. Например, врожденные пороки сердца обусловлены тем, что в период закладки мать в первом триместре беременности переносит какое-то заболевание (чаще всего вирусную инфекцию, тропную к тканям зародышевого сердца). Однако не у всех беременных женщин, страдавших такой же вирусной инфекцией в ранние сроки беременности, рождаются дети с врожденными пороками. Это можно наблюдать и в отношении почек, пищеварительного тракта, лёгких, мозга, желез внутренней секреции. Вредными факторами для беременной женщины являются вирусная и бактериальная инфекции, неблагоприятные производственные и бытовые условия, употребление лекарственных препаратов, алкоголя и многие другие.

Медкам хорошо известен факт появления уродств у детей после употребления беременными женщинами лекарственного препарата талидомида. Этот препарат выпущен в 1958 году в ФРГ в качестве успокаивающего, противорвотного и снотворного средства. Было обнаружено, что применение его в ранние сроки беременности приводит к разнообразным аномалиям развития: отсутствию конечностей (или конечности в виде ластов), аномалиям ушных раковин и глаз, порока сердца, почек, пищеварительного тракта и другим уродствам. Применение талидомида после закладки органов не приводило к появлению уродств.

В настоящее время известен алкогольный синдром у плода, когда беременные женщины употребляли алкогольные напитки.

Разграничение врожденных и наследственных заболеваний имеет важное значение для прогнозирования потомства в данной семье.

Наследственные заболевания не могут быть названы «семейными», так как последние могут появляться под влиянием различных факторов среды обитания, характера питания, условий производства и др.

Таким образом при изучении наследственных заболеваний следует различать хромосомные, моногенные болезни и мультифакториальные, или болезни с наследственным предрасположением, а также патологические реакции на действие вредных факторов внешней среды.