II триместр:

• Определение уровня АФП, ХГЧ, НЭ в 16-18 недель;

• Ультразвуковое исследование в 20-24 недели;

• Допплеровское исследование кровотока в 16-20 недель;

• Обследование на ВУИ (по показаниям);

• Инвазивная диагностика с 16 недель (по показаниям): амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез.

Определение уровня биохимических маркеров:

Эффективность зависит от:

• Правильно установленного срока беременности;

• Качества лабораторных тестов;

• Формы порока развития.

Ультразвуковая диагностики ВПР плода (на сроке 20-24 недели беременности)

Вероятность выявления пороков развития плода:

• Гастрошизис – 95%;

• Пороки развития легких – 77,3%;

• Агнезия почек – 73%;

• Атрезия пищевода – 40%;

• Пороки сердца – 39,3%.

Ультразвуковые маркеры ВУИ

• Многоводие;

• Эхогенная взвесь в околоплодных водах;

• Амниотические тяжи;

• Изменение структуры плаценты;

• Отеки у плода;

• Вентрикуломегалия;

• Кальцификаты сосудистых сплетений мозга и паренхиматозных органов;

• Гиперэхогенный кишечник;

• Пиелоэктазия;

• Повышенная эхогенность легких;

• Гепатоспленомегалия.

III триместр:

• Ультразвуковое исследование на сроке 32-34 недели;

• Допплеровское исследование кровотока;

• Кардиотокографическое исследование.

• Ультразвуковое исследование на сроке 32-34 недели;

Цель:

Оценка в динамике ФП системы;

Диагностика пороков развития плода (гидронефроз, гидроцефалия);

Выявление ВЗРП, определение формы и тяжести.

• Допплеровское исследование кровотока;

Цель:

Оценить функциональное состояние плода;

Диагностика ПН (степень тяжести);

Прогноз дальнейшего течения беременности;

Контроль проводимой терапии;

Выбор оптимального метода родоразрешения.

Новые направления в пренатальной диагностике

• Доимплантационная диагностика;

• Метод комбинированной ПД хромосомных болезней в I триместре беременности;

• Молекулярная диагностика хромосомных болезней;

• Неинвазивная ПД по клеткам и ДНК плода в крови беременной;

• Молекулярное кариотипирование.

Доимплантационная диагностика;

• Анализ генома единичных клеток, таких как методы молекулярной цитогенетики (различные варианты FISH) и молекулярной генетики (варианты ПЦР);

• Материалом для ДД являются полярные тельца или отдельные бластомеры, полученные с помощью микроманипулятора от доимплантационных зародышей – продуктов ЭКО.

Метод комбинированной ПД хромосомных болезней в I триместре:

• Биохимическая диагностика (ХГЧ и РАРР-А на сроке 10-12 недель);

• УЗ-маркеры: толщина воротникового пространства и визуализация носовой косточки.

Метод молекулярной диагностики хромосомных болезней:

• Количественная флуоресцентная ПЦР (тест быстрого скрининга анеуплоидии) – одновременная амплификация полиморфных по длине небольших фрагментов ДНК, расположенных на каждой из хромосом (13, 18, 21 и т.д.)

Диагностика по клеткам плода в крови матери:

• Возможность диагностики пола плода и распространенных хромосомных болезней;

• Возможность использования для формирования групп высокого риска по рождению больного ребенка.

ПД на образцах ДНК и РНК плода из крови беременной:

• Анализ ДНК и РНК плода, флотирующей в крови беременной женщины;

• Определение резус-принадлежности и пола плода по ДНК плода в крови матери.

Метод молекулярного кариотипирования:

• Удачный симбиоз классической цитогенетики и ДНК-диагностики;

• Возможно широкое применение при анализе не только числовых, но и мелких структурных аббераций.

Профилактика врожденных и наследственных заболеваний

Профилактика 1-го уровня (типа):

• это комплекс мероприятий, осуществляемых еще до зачатия:

медико-генетическое консультирование;

тератологическое консультирование;

преконцепционная профилактика;

лечение хронических заболеваний.

Профилактика 2-го уровня (типа):

• ранняя (пренатальная) диагностика и предупреждение рождения детей с тяжелыми и не поддающимися лечению врожденными и наследственными заболеваниями.

Профилактика врожденных и наследственных заболеваний

Профилактика 3-го уровня (типа):

• тактика ведения новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями и направлена на обеспечение непроявления патологического фенотипа, а также социальную адаптацию ребенка с врожденным и наследственным заболеванием.

Пути повышения эффективности профилактики врожденной и наследственной патологии

• Проведение медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики всем пациентам после применения вспомогательных репродуктивных технологий независимо от возраста;

• Проведение полной пренатальной диагностики по желанию семьи при отсутствии показаний;

• Разработка принципов современной периконцепционной профилактики с определением оптимального спектра обследования супругов;

• Создание ведущими учреждениями страны общего протокола научных исследований по проблеме «плод как пациент» для формирования рабочих нормативов и показаний к проведению обследования.

Учебная карта занятия: