I триместр:

• Ультразвуковое исследование (исследование воротникового пространства) в 10-11 недель;

• Допплерометрическое исследование (оценка кровотока в венозном протоке и определение пульсационного индекса в артерии пуповины) в 11-13 недель;

• Определение уровня АФП, b-ХГ, НЭ и РАРР-А в 10-11 недель;

• Инвазивная диагностика в 9-12 недель (аспирационная биопсия хориона, ранний амниоцентез);

• Обследование на TORCH-инфекцию.

Эхографическая диагностика врожденных пороков развития в I триместре беременности

• Акрания – 10-11 нед.;

• Экзэнцефалия – 13-14 нед.;

• Анэнцефалия – 10-14 нед.;

• Голопрозэнцефалия – 10-11 нед.;

• Мультикистозная дисплазия почек – 12-14 нед.;

• Грубые пороки сердца – 12-14 нед.;

• Диафрагмальная грыжа – 14 нед.;

• Омфалоцеле – 12-13 нед.;

• Расщепление позвоночника – 12-14 нед.

Показания для проведения инвазивного вмешательства

• Возраст родителей > 35 лет;

• Положительный результат биохимического скрининга;

• Наличие эхографических маркеров хромосомной патологии;

• Хромосомные аномалии у родителей или предыдущего ребенка;

• Наличие моногенных заболеваний в семье;

• Привычное невынашивание;

• Бесплодие неясного генеза;

• Воздействие повреждающих факторов на плод (профессиональные вредности, лекарственные препараты);

• Кровнородственные браки;

• Вредные привычки (алкоголизм, наркотики).

Противопоказания для проведения инвазивного вмешательства

• Угроза прерывания беременности с кровянистыми выделениями;

• Множественная миома тела матки;

• Предшествующие лапаротомии и операции на матке;

• Воспалительные заболевания с повышением температуры тела.

Инвазивные вмешательства

Аспирационная биопсия ворсин хориона:

• Выполняется с 10 недель, т.к. более раннее проведение сопряжено с риском возникновения терминальных поперечных пороков конечностей и оромандибулярной гипоплазии.

Амниоцентез:

• Выполняется на этом же сроке. Частота перинатальных потерь увеличивается на 2-3 % по сравнению с аспирационной биопсией ворсин хориона.

Инвазивные вмешательства

Доступ:

• Трансабдоминальный – перинатальные потери составляют 1-3%;

• Трансцервикальный – перинатальные потери составляют 6-14%.

Показания для обследования на ВУИ

• Наличие экстрагенитально расположенных очагов инфекции;

• Раннее начало половой жизни и частая смена половых партнеров, у которых имелись эпизоды урогенитальных инфекций;

• Перенесенные воспалительные заболевания матки и ее придатков, неспецифические кольпиты;

• Искусственное прерывание беременности с осложненным течением послеабортного периода;

• Самопроизвольное прерывание беременности в любые сроки в анамнезе;

Показания для обследования на ВУИ

• Осложненное течение послеродового периода предыдущих родов;

• Наличие во время беременности неспецифических и специфических кольпитов;

• Хирургическая коррекция истмико-цервикальной недостаточности во время настоящей беременности;

• Клинические признаки многоводия или плацентарной недостаточности.

Алгоритм проведения пренатальной диагностики ВПР плода