Кафедра: акушерства и гинекологии №2

Дисциплина: акушерство и гинекология

Специальность: 060103.65 – Педиатрия

Факультет: педиатрический

Курс: VI семестр:

Количество часов: 5

Методическая разработка практических занятий для студентов Практическое занятие № 4 тема: пренатальная диагностика.

Цели занятия:

1. Изучить методы перенатальной диагностики нарушения состояния плода и функции плаценты по триместрам беременности.

2. Отработать вопросы этики и деонтологии.

При изучении данной темы преподаватель должен научить студентов:

Методам перинатальной диагностики ВПР в I,II и III триместре беременности

Базовые знания: вопросы по данной теме преподавались на кафедре биологии и гистологии с использованием основной и дополнительной литературы.

Продолжительность занятия: 5 часов. Начало 9⁰⁰ окончание 13⁰⁰

Место проведения: учебная комната, ОПБ, кабинет функциональной диагностики.

Методическое и материально техническое обеспечение:

Для курации подбирается беременная или разбирается история родов (из архива), где во время беременности была выявлена ВПР. Используется методическая литература, лекционный материал. Приказ № 457 от 28.12.2000 “О совершенствовании перинатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей”.

Решение ситуационных задач.

Хронометраж практического занятия (пятиминутные перерывы между занятиями)::

20 минут	Вводное слово преподавателя, где объясняется актуальность данной проблемы, сообщает студентам цель и план занятия, проводит контроль исходного уровня знаний студентов (тестовый контроль).
45 минут	Теоретический разбор материала. Преподаватель опрашивает студентов и совместно обсуждаются основные вопросы по проблеме ВПР: причины, факторы риска, показания к консультации у генетика. Ведение беременных групп высокого риска по ВПР по триместрам беременности
45 минут	Разбор историй родов, где во время беременности бил выявлен ВПР. Студенты знакомятся с анамнезом беременных (по историям), выявляют особенности течения беременности, анализируются данные клинико – лабораторного, гормонального обследования, инвазивных – амниоцентез, биопсия хориона, и неинвазивных методов исследования (УЗИ, доплерометрия).
45 минут	Студенты посещают кабинет функциональной диагностики. Присутствуют при УЗИ скрининге в I,II и III триместре беременности. 30 минут Реферативные сообщения на тему 1. Инвазивные методы диагностики ВПР 2. Перспективы пренатальной диагностики ВПР
25 минут	Итоговый контроль. Решение ситуационных задач, тестов. Заключительное слово преподавателя. Задание на дом.

Содержание.

Актуальность проблемы:

Частота ВПР плода составляет 4 – 7% и является одним из показателей роста перинатальной заболеваемости и смертности.

В нашей стране уровни и порядок проведения пренатальной диагностики регламентируется Приказом Министерства здравоохранения № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике врожденных и наследственных заболеваний у детей»

История пренатальной диагностики

I этап (1950-1980 гг.) – первые попытки получения материала плода;

II этап (1980-1990 гг.) – внедрение ультразвукового и биохимического скринингов, разработка методов кариотипирования плода;

III этап (1990-2000 гг.) – внедрение молекулярных методов ДНК-диагностики НБ и разработка оптимальных алгоритмов ПД ВНЗ.

IV этап (2000 г.-по наст.вр.) – решение всех основных методических проблем ПД.

Пренатальная диагностика

Совокупность всех методов диагностики состояния плода, которая направлена на дородовое выявление врожденных дефектов, представляющих из себя любые аномалии в морфологическом, структурном, функциональном или молекулярном развитии, диагностируемые при рождении (хотя могут манифестировать и позднее) наружные или внутренние, наследственные или спорадические, единичные или множественные.

(Рекомендации ВОЗ и Европейской ассоциации пренатальной медицины)

Задачи:

• представление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка; п

• при наличии высокого риска – представление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения – родить больного ребенка или прервать беременность;

• обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии;

• определение прогноза здоровья будущего потомства.

Скрининговые программы, используемые для пренатальной диагностики

• Ультразвуковой скрининг;

• Биохимический скрининг;

• Иммунологический скрининг;

• Цитогенетический скрининг;

• Молекулярный скрининг.

Ультразвуковой скрининг (УЗС)

• Согласно существующим рекомендациям УЗС при беременности проводится трижды (10-14; 18-22 и 30-32 недели беременности) и в зависимости от углубленности анализа может быть первого, второго и третьего уровня.

• УЗИ – основной прямой неинвазивный метод ПД, высоко эффективен для выявления врожденных пороков развития плода.

• Эффективность УЗИ во многом зависит от разрешающей способности ультразвукового аппарата, опыта специалиста и уровня обследования.

Биохимический скрининг (БС)

• Анализ эмбриональных (маркерных) сывороточных белков (МСБ) в крови беременной – распространенный вариант БС, широко применяемый в ПД для выявления женщин групп высокого риска по рождению детей с хромосомными болезнями, прежде всего с синдромом Дауна и с некоторыми пороками развития, главным образом, с дефектами заращения невральной трубки.

• Все МСБ являются эмбрионспецифичными, т.е. они продуцируются клетками самого плода или плаценты и поступают в материнский кровоток.

Иммунологический скрининг (ИС)

• Иммунологическим называется скрининг беременных на наличие ряда инфекций, потенциально нарушающих внутриутробное развитие плода.

• Важнейшим составляющим ИС является тестирование Rh-принадлежности матери.

Цитогенетический скрининг (ЦС)

• Фундаментальной основой цитогенетического скрининга является определение риска хромосомной патологии у плода в зависимости от возраста беременной и семейного репродуктивного анамнеза.

• Основной целью цитогенетического скрининга является поиск супружеских пар, а priori имеющих повышенный риск образования несбалансированных гамет и зигот.

• Цитогенетический скрининг вместе с биохимическим и ультразвуковым представляют триаду программ, имеющих непосредственное отношение к формированию групп высокого риска хромосомных болезней у плода.

Молекулярный скрининг (МС)

• МС представляет собой часть более обширной программы скрининга наследственной моногенной патологии, которая встречается примерно у 1% всех новорожденных и применяется только для некоторых заболеваний, для которых известны часто встречающиеся (мажорные) мутации (муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, талассемия, болезни «накопления», фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана).

В нашей стране уровни и порядок проведения пренатальной диагностики регламентируется Приказом Министерства здравоохранения № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике врожденных и наследственных заболеваний у детей»

Уровни пренатальной диагностики

• Первый уровень – акушерско-гинекологические учреждения, осуществляющие наблюдение за беременными (женские консультации, районные клинико-диагностические центры);

• Второй уровень – региональные перинатальные центры и медико-генетические консультации

Первый уровень:

• На данном уровне осуществляется скрининговое обследование, формирование группы риска на основе клинических данных, УЗИ, определения сывороточных маркеров: альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин, свободный эстриол;

Второй уровень:

• На данном уровне осуществляется непосредственная диагностика конкретных форм поражения плода, составляется прогноз жизни и здоровья ребенка, определяются показания к прерыванию беременности, решается вопрос о выборе оптимального родоразрешения, а также инвазивной диагностики и генетического анализа.

Показания для проведения обследования на втором уровне ПД

• Увеличение толщины воротникового пространства по УЗИ;

• Выявление ВПР по УЗИ;

• Выявление эхографических маркеров хромосомного или другого наследственного заболевания;

• Отклонение в уровне сывороточных маркеров;

• Беременные, угрожаемые по ВПР;

• Возраст 35 и > лет

• Рождение ребенка с ВПР, хромосомной патологией в анамнезе;

• Установленная семейная наследственность хромосомной аномалии или генной мутации.

Алгоритм проведения пренатальной диагностики ВПР плода