Занятие 6

Тема: «Нейро-эндокринные синдромы в гинекологии»

1. Этиопатогенез адреногенитального синдрома (агс)

АГС является генетически обусловленным заболеванием, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и выражается в недостаточности ферментных систем, обеспечивающих синтез глюкокортикоидов. При этом дефицит кортизола приводит к повышенному выделению АКТГ аденогипофизом, вызывающего стимуляцию коры надпочечников с повышением секреции андрогенов.

2. Классификация агс

• интранатальная врожденная форма АГС;

• препубертатная вирилизирующая форма АГС;

• постпубертатная вирилизирующая форма АГС, которая подразделяется на проявление АГС в периоде полового созревания и у взрослой женщины.

3. Клиника врожденной формы агс

Выделяют 3 основных варианта врожденного АГС:

А. Простая вирилиризующая форма (дефицит С21-гидроксилазы): вызывает увеличение образования андрогенов без существенного снижения синтеза кортизола (95% случаев АГС). Эта форма не сопровождается соматическими нарушениями развития.

Б. АГС с потерей соли (дефицит 3β-ол-дегидрогеназы): приводит к резкому снижению уровня продукции кортизола, вследствие чего происходит частая рвота с потерей соли, обезвоживание организма и гиперкалиемия с нарушением сердечной деятельности.

В. АГС с гипертензией (дефицит 11β-гидроксилазы): ведет к накоплению кортикостерона, что сопровождается гипертензией на фоне нарушения водно-электролитного обмена.

При АГС нарушение функции надпочечников начинается уже внутриутробно, в связи, с чем девочки рождаются с признаками вирилизации наружных половых органов (гипертрофированный клитор, сращенные большие половые губы, образованием урогенитального синуса в виде сращения нижней трети уретры и влагалища). У таких новорожденных часто неправильно определяется половая принадлежность, поскольку девочку с АГС ошибочно принимают за мальчика с гипоспадией и крипторхизмом. Необходимо отметить, что даже при выраженном АГС матка и яичники развиты правильно, а кариотип соответствует 46 XX.

Впервые в 10 лет у девочек с АГС развивается ППР по гетеросексуальному типу. В возрасте 3-5 лет возникает и развивается вирильный гипертрихоз, в 8-10 лет появляются стержневые волосы на лице. Ввиду выраженного анаболического действия андрогенов эти дети быстро растут, приобретая мужское телосложение. К 10-12 годам рост их составляет 150-155 см, после чего останавливается, в связи с окостенением зон эпифизарного роста трубчатых костей. Костный возраст девочек с АГС опережает календарный, менструации отсутствуют.

4. Клиника постнатальной (пубертатной) формы агс

• костный скелет приобретает мужской тип, развивается мышечная система, плечи становятся широкими, рост высокий и до 6-7 летнего возраста происходит процесс преждевременного созревания и развития девочки по гетеросексуальному типу;

• изменяется тембр голоса, прогрессирует оволосение;

• к периоду менархе (к 12-14 годам) появляются вторичные мужские половые признаки: гирсутизм по андроидному типу, рост 150-155 см, конечности короткие, толстые, узкий таз, широкие плечи, хорошее физическое развитие;

• молочные железы плоские, менструации отсутствуют, возможно ожирение по кушингоидному типу, кожа «жирная», с угрями на лбу, на спине;

• генитальный статус: малые половые губы в виде нежных пигментированных складок, большие - гипертрофированные, отечные, кожа на них складчатая, напоминает кожу мошонки, клитор гипертрофируется, достигает длины 6 см и более, с выраженной головкой, способен к эрекции. Матка недоразвита, маленькая, своды конусовидные, яичники маленькие.