Қоршаған орта факторларына экогенетикалық патологиялық реакциялар
Дәрілік заттарға индивидтің дифференциалдық сезімталдығы экогенетикалық патологиялық реакция төңірегінің тек кішігірім бөлігі ғана болып табылады. Олардың ішінен көп бөлігі қоршаған орта факторымен анықталады: табиғи-климаттық жағдайлар, өндірістік және тұрмыстық зияндылар, тағамдық өнімдер. Үнсіз гендер туралы айтылып жатқандығын ескерте кету керек, яғни сыртқы орта факторы әсер еткенде ғана өз қызметін іске қосатын гендер. Сол үшін полиморфты геномды жүйені (үнсіз гендер) және олардың патологиялық реакциясын тудырушы факторларды зерттеу міндетті.
Жаңа геномды зерттеулер және молекулярлы-генетикалық технологиялар адам хромосомасында осы гендерді идентифицирлеуге және олардың тасымалдаушыларына арнайы тесттерді ұсынуға мүмкіндік береді.Тестілеудің мәні мынада: егер пайда болатын патологиялық реакцияға қатысы бар ген белгілі болса, ол бөлініп алып, клондалып, оған белгі салынады және зерттелуші пациенттің аналогиялық ДНҚ фрагментін зерттеу мақсатында зертханада қолданылады. Бұл жағдайда ол фрагмент (ген) ДНҚ-зонд (немесе генетикалық маркер) деп аталады. Сонымен қатар зерттелуші индивидтің ағзадан тыс культиверленуші, кез келген мүшесінен немесе тінінен, қан клеткасынан немесе клеткадан ДНҚ бөліп алып, арнай ферментпен әсер етіп оның әр түрлі ұзындықтағы фрагменттерін алады. Содан кейін түрлі әдістерді қолдана отырып , зерттелуші пациенттің ДНҚ фрагментімен белгілі геннің (ДНҚ-зонд) гибридизациясын жасайды. Гибридизация іске асса, индивидте патологиялық геннің бар екенін білдіреді.
МУТАГЕНЕЗДІҢ ЭКОГЕНЕТИКАЛЫҚ АСПЕКТІЛЕРІ
Барлық тірі жанға екі түрден тұратын тұқым қуалаушылық өзгергіштік тән: рекомбинациялық( нәтижесінде шағылысатын) және мутациялық ,гибридизациямен байланыспаған, тірі ағзаның қоршаған ортамен байланысу нәтижесі болып табылады, олар ДНҚ тізбегін мутацияға ұшаратуға қабілетті. Рекомбинация және мутациондық процесстер эволюция бойына популяцияның тұқым қуалаушылық полиморфизімін түзетін негізгі факторлар болып табылады.
Генетикалық жүйелердің эволюциясы
Жыныстық көбеюдің бар болуы генетикалық механизм үшін маңызды. Тұтас геномнан гөрі, гендер іріктеудің басты бірлігі болып табылады, өйткені геномдар- мәңгілік бірлік емес, мейоз кезінде бөлініп кетеді. Диплоидтылық және доминирлену өлі мутацияның әсер етуінен сақтайды, сондықтан сәйкес белгілерді бақылаушы гендер популяцияда таралады. Популяциядағы доминирлену деңгейін ген-модификаторлары көмегімен эволюционирлегендігі туралы ой пікірлер айтылған. Модифицирлеуші М аллель зиянды емес, егер басқа локуста орналасқан А аллеліне әсер ететін болса, зиянды мутанттарға доминантты қасиет көрсетеді (мысалы, А1). А және М аллельдер арасында эпистатикалық қатынастар бар. М аллелі гетерозигота АЛ1 қосылғанда ғана өз қасиетін көрсетеді. М аллельдің басқа да физиологиялық әсерлері бар, ол тек доминирленуді модифицирлемейді.
Целиакия
(Ги-Гертер-Гейбнер ауруы, бейтропикалық спру, глютенге сезімтал энтеропатия)
Бұл ауру кезінде тағамдық глютенмен қатынаста болғанда ащы ішектің шырышты қабатының қызметі өзгереді. Целиакия әсіресе балаларда кездеседі. Егер ересектерде кездессе, идеопатиялық стеаторея термині қолданылады.