Ф КГМУ 4/3-04/01
ИП №6 УМС при КазГМА
От 14 июня 2010 г.
Қарағанды мемлекеттік медицина университеті Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы
Дәріс
Тақырыбы: «Популяциялық генетика. Экогенетика»
Мамандығы: 051301 «Жалпы медицина»
Курс: 1
Уақыты: 100 мин.
Қарағанды 2009
Молекулярлық биология және медициналық генетика кафердасының отырысында талқыланды
Хаттама №_________
«_____» ___________2009 ж
Молеклярлық биология және медициналық
генетика каф. Меңг., б. Ғ. Д, профессор . Б.Ж.Құлтанов
Дәрістің құрылымы
Тақырыбы: Популяциялық генетика. Экогенетика
Мақсаты: Негізгі популяциялық генетиканы, элементарлы эволюциондық факторлардың әсерін және тұқымқуалаушылыққа орта факторларының әсерін, адам экогенетикасы туралы түсініктені оқып білу.
Дәріс жоспары:
1. Популяциялық генетика, пәні және әдістері.
2. Адам популяциясына сипаттама.
3. Аллелдер жиілігі, олардың сипаттамасы және есептеу әдістері.
4. Популяциялық генетиканың медико-биологиялық маңызы.
5. Моногенді аурулар.
Полигенді немесе мултифакториалды аурулар.
Дәріс тезистері
Популяциялық генетика – генетиканың бөлімі болып табылады, популяциядағы генетикалық құрылымнын және оның ұрпақтан-ұрпаққа өзгеруін зерттейді. Популяция – бұл элементарлы эволюциялық құрылым.
Белгілердің эволюциялық өзгеруі және ағзалардың жиынтығы генотиптердің өзгеруіне байланысты, сондықтан қазіргі эволюциялық теорияға популяциядағы болып жатқан құбылыстар негізгі генетикалық процестерді түсіну қажет.
Статистикалық әдіспен зерттеу популяциялық генетиканың ерекшелігінде кеңінен қолданылады. Осы әдістің көмегімен тұқымқуалаудағы белгілердің жиілігін немесе тұқымқуалайтын ауруларды анықтауға болады, сонымен қатар популяциядағы мутациялы процестерді зерттеуде, адамның генетикалық полиморфизмін жүргізеді, антрапогенездегі генетикалық факторлардың ролін анықтауда қолданылады. Элементарлы эволюциялық факторлар популяциядағы генотипті құрылымының өзгеруіне алып келуі мүмкін. Элементарлы эволюционды факторларға мутация, дрейф гендер, популяциялық толқындар, изоляция және табиғи сұрыптау жатады.
Бұл процестер үлкен және аз популяцияда жүреді. Бірақта үлкен популяциялардағы жағары таңдаушылыққа байланысты гендердің жиілігінің өзгеруіне бұлар әсер етпейді, сондықтан Харди-Вайнберга заңдылығы үлкен популяцияларда сақталынады.
Экогенетика
Экогенетиканың концепциясы
1971 жылы Брюэр, дәрілік заттарға жеке бастық сезімталдық туралы әр түрлі мысалдардың жиналуын талдай отырып және дәріге сезімталдықтың генетикалық себептеріне сүйене отырып (фармакогенетика туралы түсінікті 1959 жылы Ф.Фогель ұсынды), дәрілік заттар, орта факторларынан басқа заттарға да ұқсас реакциялардың болуын түсіндірді. Құқым қуалаушылық пен экологияның өзара байланысы бір терминде анықталды, ол – экогенетика.
Экогенетиканың тұжырымдамасы: кез келген сыртқы орта факторына адам ағзасының реакциясы, сол ағзадағы биохимиялық ерекшеліктеріне байланысты. Шынында да, 50- жылдаға қарсы арнайы ферменттердің әсер етуі нәтижесінен өзгерген патологиялық реакциялардың ерекшеліктері туралы дәлелдемелер жиналған болатын. Бұл гипотезаның түп нүсқасына жету үшін глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа (Г-6ФДГ) ферметінің жетіспеуіне жүргізілген зерттеуді мысалға келтіруге болады, оны Ф.Фогел және А.Мотульски зерттеген.
1950-1952 жылдары Кореядағы соғыс кезінде, барлық американ әскерлері малярияға қарсы примахин препаратымен профилактикалық емделу курсынан өтті. 1000 адамның ішінен, 10% қара терілі әскерлерде және 1-2 % ақ терілі әскерлерде примахин препаратын қабылдау салдарынан қантамырлық гемолитикалық реакция дамыған. Ертеде осыған ұқсас реакция қара терілі ауруларды сульфаниламидпен емдеу кезінде байқалған болатын, сонымен қатар Сардиния елді мекенінің тұрғындары ат бұршағын қолданғаннан кейін байқалған еді. Бүл фактты иммунды механизмдердің әсері деп түсіндірмек болған. Бірақ тер төгіс еңбектердің нәтижесінде бұл құбылыс Г-6-ФДГ жетіспеушілігінен екендігі дәлелденді және гемолиз осы ферменттің жетіспеушілігімен байланысты.
Полиморфизм ДНҚ деңгейінде де генетикалық субстрат болып табылады, сол себептен ауруға деген сезімталдық немесе тұрақтылық пайда болады, дәрілік терапияның әсер етуі немесе әсер етпеуі, жеке локустарда адам геномының мутациясы көптеп өтеді, олар арнайы орта факторына патологиялық реакцияның пайда болуын тудырады. Жеке локустарда мутацияның кейбір бөлігі ғана ауруды тудырады, ал басқа бөлігі ағза үшін зияны жоқ.
Экогенетиканың үш негізгі аспектісін бөледі: фармакогенетика, табиғи-климаттық және тұрмыстық факторларға патолгиялық реакциялар, мутагенездің экогенетикалық аспектілері.