Глава 4. Множественные аллели, плейотропия, летальные гены, пенетрантность Основные теоретические положения

Множественный аллелизм — это явление, при котором ген представлен несколькими аллельными состояниями (больше двух), но в диплоидном наборе хромосом у каждой особи есть только два состояния из всего этого множества. Множественные аллели возникают в результате многократного мутирования одного и того же локуса хромосомы. В этих случаях помимо доминантного и рецессивного генов появляются еще и промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному — как доминантные. У кроликов сплошная темная окраска обусловлена доминантным геном С. Белые животные — рецессивные гомозиготы (сс). Сплошная серая окраска (шиншилловая) проявляется у гомозиготных организмов по аллелю c^ch (c^chc^ch), а гималайская (основная масть белая, а кончики ушей, ног, хвоста и носа окрашены) — у гомозигот c^hc^h. Аллель C доминантен по отношению ко всем аллелям, аллель c^ch рецессивен по отношению к аллелю C, но доминантен по отношению к аллелям c^h и c; аллель c^h рецессивен по отношению к аллелям C и c^ch, но доминантен по отношению к аллелию c (С > c^ch > c^h > c).

Еще одним примером множественного аллелизма является наследование групп крови человека по системе АВ0. Четыре группы крови человека обусловлены тремя аллелями одного гена: I^о, I^A и I^B. При этом I(0) группа крови обусловлена рецессивным аллелем I^о, II(А) — аллелем I^A, III(B) — аллелем I^B, а IV(AB) — аллелями I^A и I^B одновременно. Аллель I^о не детерминирует синтез специфических белков (антигенов) в эритроцитах. Аллель I^A доминантен по отношению к аллелю I^о и детерминирует синтез в эритроцитах антигена А. Аллель I^B доминантен по отношению к аллелю I^о и детерминирует синтез в эритроцитах белка В. Одновременное присутствие в генотипе аллелей I^A и I^B обусловливает наличие антигенов А и В (IV группа крови; см. Кодоминирование, раздел 3).

Таблица 2.

Генотипы различных групп крови человека по ситеме аво

Группа крови	Генотип
I	IОIО
II	IАIА , IАIО
III	IВIВ , IВIО
IV	IАIВ

Ëетальные гены — ýòî ãåíû, вызывающие гибель организма в эмбриогенезе или в момент рождения (èõ наличие в генотипе несовместимо с жизнью). Например, при скрещивании гетерозиготных каракульских овец расщепление в F₁ составляет 2:1 (вместо ожидаемого 3:1). Ягнята, гомозиготные по доминантной аллели серой окраски (W), нежизнеспособны и погибают из-за недоразвития рубца (отдел желудка).

У человека аналогично наследуется доминантный ген брахидактилии (короткие толстые пальцы). У гетерозигот наблюдается брахидактилия, а гомозиготы по этому гену погибают на ранних стадиях эмбриогенеза.

Полулетальные гены — это гены, снижающие жизнеспособность особи.

Плейотропия — это явление, при котором один ген отвечает за проявление нескольких признаков. Так, у гомозиготных серых каракульских овец ген W детерминирует и серую окраску шерсти, и недоразвитие желудка.

Пенетрантность — частота фенотипического проявления гена: процентное соотношение числа особей, имеющих данный признак, к числу особей, имеющих данный ген.