Диагностические критерии гипертрофической кардиомиопатии

Поскольку строго специфичных диагностических признаков ГКМП, кроме генетических, не существует, этот диагноз может быть установлен лишь с большей или меньшей долей вероятности. В на­стоящее время в клинической практике он основывается на выявле­нии гипертрофии миокарда левого и изредка правого желудочка, которая не может быть объяснена наличием других сердечных или системных заболеваний и не сопровождается дилатацией полостей желудочков. Поэтому обязательным условием диагностики ГКМП является исключение возможности вторичной гипертрофии левого желудочка прежде всего в результате системной артериальной ги­пертензии, занятий спортом ("сердце спортсмена"), ИБС, клапан­ного, подклапанного мембранозного и надклапанного стеноза устья аорты и других врожденных и приобретенных пороков сердца.

Основные клинические, инструментальные и патогистологичес­кие критерии ГКМП резюмированы в табл. 19. Выделены общие диагностические признаки, характерные для всех морфологичес­ких и гемодинамических вариантов этого заболевания, и отдельно -критерии субаортальной обструкции.

Диагностика основных форм ГКМП. Как уже было сказано, в зависимости от наличия динамической субаортальной обструкции различают два основных гемодинамических варианта ГКМП: обструктивный (с обструкцией в покое или латентной обструкцией) и необструктивный. Клинические проявления и изменения данных инструментальных методов исследования при этих вариантах ГКМП имеют много общих черт.

Диагноз необструктивной ГКМП ставится при наличии общих клинических и морфологических признаков этого заболевания ("необъяснимой" гипертрофии левого желудочка без дилатации при визуализации с помощью ЭхоКГ, магнитно-резонансной томографии или АКГ) и при отсутствии признаков субаортальной обструкции. При этом допускается появление субаортального градиента давле­ния, не превышающего 30 мм рт.ст., при провокации с помощью пробы Вальсальвы, введения изопротеренола, ингаляции амилнитрита.

Исходя из распространенности и локализации гипертрофии ле­вого желудочка, оцениваемых в основном с помощью ЭхоКГ или магнитно-резонансной томографии, выделяют следующие морфоло­гические варианты необструктивной ГКМП: асимметричную гипер­трофию межжелудочковой перегородки, верхушечную и симметрич­ную, или концентрическую, формы КГМП. Верхушечная форма за­болевания имеет некоторые особенности клинического течения и ди­агностики, которые будут рассмотрены ниже.

Кроме морфологических форм, выделяют два гемодинамичес­ких варианта необструктивной ГКМП: с неизмененной и сниженной систолической функцией левого желудочка. Первый вариант, харак­теризующийся более или менее выраженным гиперкинетическим типом кардиогемодинамики (КДО левого желудочка уменьшен или не изменен, ФВ повышена), является типичным для ГКМП. Второй вариант, проявляющийся увеличением КДО и снижением ФВ, пред­ставляет собой терминальную стадию развития ГКМП и встречает­ся редко. Выделение этих вариантов при ЭхоКГ имеет важное значе­ние для оценки прогноза и оптимизации лечения больных.

Таблица 19. Диагностические критерии ГКМП

Методы исследо­вания	Диагностические критерии
	общие для всех форм ГКМП	дополнительно для субаортальной обструкции*
Жалобы и анамнез	Симптомы отсутствуют или: — ангинозная боль, — одышка, — головокружение, обмороки, — перебои в сердечной деятельности, — приступы сердцебиения Течение заболевания медленно прогрессирующее Случаи ГКМП и внезапной смерти в семье	—
Клини­ческое обсле­дование	Изменения отсутствуют или: — ритм галопа, чаще пресистолический, — нарушения ритма сердца (желудочковая экстрасистолия, пароксизмальные аритмии)	Pulsus bifidus, — двойной или тройной верхушечный толчок, — поздний систолический шум над верхушкой и в точке Боткина, усиливающийся в положении стоя, при пробе Вальсальвы, вдыхании амилнитрита
ЭКГ	— Различной степени выраженные признаки гипертрофии левого желудочка, — депрессия сегмента STno ишемическому типу, — глубокие отрицательные зубцы 7, — признаки гипертрофии левого предсердия, — эктопические нарушения ритма, чаще желудочковые	—
ФКГ	Патологические III и IV тоны	— Поздний, не связанный с 1 тоном, систолический шум (см. выше), — парадоксальное расщепление 11 тона
Сфигмог­рамма	Изменения отсутствуют	— Кривая в форме "пика и купола", — удлинение периода изгнания левого желудочка
Рентге­нологи­ческое иссле­дование	Изменения отсутствуют или: — умеренное увеличение левого желудочка и левого предсердия, — признаки умеренной легочной венозной гипертензии	—
ЭхоКГ	- Гипертрофия одного или более сегментов левого желудочка, в большинстве случаев с локализацией и наибольшей выраженностью в передней части межжелудочковой перегородки (толщина передне-перегородочного и заднего сегментов >. 13 мм, задне-перегородочного и бокового >: 15 мм при измерении по короткой оси) при неизмененном или уменьшенном объеме полости левого желудочка, — возможно распространение гипертрофии на правый желудочек, — ФВ левого желудочка часто повышена, — отсутствие специфических признаков приобретенных и врожденных пороков сердца	Систолическое движение передней и(или) задней створок митрального клапана кпереди (достоверность диагностики повышается при развитии стойкого соприкосновения створки с межжелудочковой пере­городкой) Дополнительные признаки: — увеличение размеров и удлинение створок митрального клапана, — среднесистолическое прикрытие аортального клапана, — дилатация левого предсердия
Допплер-ЭхоКГ	Признаки диастолической дисфункции левого желудочка	- Наличие субаортального (изредка мезовентрикулярного) препятствия изгнанию из левого желудочка и внутриже­лудочкового систо­лического градиента давления, — митральная регургитация, обычно умеренная
Магнитно-резонанс­ная томогра­фия	Гипертрофия левого желудочка, в части случаев также правого, различной локализации,распространенности и выраженности (метод особенно ценен для выявления верхушечной формы ГКМП и гипертрофии нижней части межжелудочковой перегородки и правого желудочка)	—
Катетери­зация сердца и малого круга крово­обраще­ния	Изменения отсутствуют или: — повышение конечно-диастолического давления в левом желудочке, — умеренная легочная венозная гипертензия	- Наличие и количественная оценка градиента систолического давления в выносящем тракте левого желудочка, — форма кривой давления в левом желудочке в виде "пика и купола"
АКГ	- Гипертрофия левого желудочка, особенно межжелудочковой перегородки в ее базальной части, и папиллярных мышц, — полость левого желудочка в диастолу уменьшена и щелевидно сужена, в систолу — практически исчезает — ФВ повышена, — коронарные артерии не изменены	- Систолическое движение передней и(или) задней створок митрального кла­пана кпереди и их соприкосновение с межжелудочковой перегородкой, — умеренная митральная регургитация с максиму­мом во второй половине систолы
Морфоло­гическое исследо­вание ЭМБ	- Распространенная гипертрофия кардиомиоцитов с умеренно выраженными дистрофией и интерстициальным фиброзом при отсутствии специфических признаков других заболеваний миокарда, — участки неправильной,хаотичной, взаимной ориентации кардиомиоцитов с дезорганизацией миофибрилл занимают более 5% площади поперечного среза миокарда	—
Генети­ческое исследо­вание	Выявление характерных для ГКМП мутаций генов, ответственных за синтез сократительных белков кардиомиоцитов	—

- определяются в покое или после провокации: при пробе Вальсальвы, вдыхании амилнитрита.

Диагноз обструктивной ГКМП ставится при обнаружении, кроме общих клинико-морфологических критериев этого заболе­вания, физикальных и ЭхоКГ признаков субаортальной обструк­ции. Он уточняется при определении с помощью допплерэхокар­диографии или непосредственного измерения при катетеризации сердца градиента систолического давления в полости левого желу­дочка, превышающего 30 мм рт.ст, при провокации. В случаях обструкции в покое этот градиент регистрируется в базальных ус­ловиях и возрастает при провокационных пробах, в то время как при латентной обструкции он появляется только после провока­ции. В зависимости от морфологии левого желудочка и характера систолического движения створок митрального клапана выделяют две формы обструктивной ГКМП: асимметричную гипертрофию межжелудочковой перегородки, при которой препятствие изгна­нию крови локализуется в выносящем тракте левого желудочка и обусловлено митрально-септальным контактом, и мезовентрикулярную обструкцию, характеризующуюся гипертрофией межже­лудочковой перегородки и свободной стенки левого желудочка на уровне папиллярных мышц. Особенностям клиники и критериям диагностики последней формы ГКМП, встречающейся крайне ред­ко, посвящен специальный раздел.

При наличии отчетливого субаортального градиента давления, превышающего 30 мм рт.ст, при провокации, диагноз ГКМП обычно не вызывает сомнений. Менее надежно, даже в результате приме­нения такого современного метода трехмерной визуализации серд­ца, как магнитно-резонансная томография, распознавание необст­руктивных форм заболевания, особенно при маловыраженной или ограниченной гипертрофии левого желудочка. Верифицировать ди­агноз в таких случаях позволяет лишь обнаружение специфичес­ких мутаций при генетическом исследовании. Хотя в настоящее время применение этого метода в клинической практике нереаль­но, есть все основания считать, что в будущем, при расшифровке всех возможных вариантов мутаций и удешевлении генетического скрининга, он станет доступен широкому кругу больных ГКМП и их родственникам.