- •Методические рекомендации
- •4. Силлабус
- •Алматы, 2016
- •4.1.Общие сведения
- •4.1.2. Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •4.1.7 Сведения о преподавателях:
- •4.1.8 Контактная информация:
- •4.1.9 Политика дисциплины:
- •4.2. Программа:
- •4.2.1 Введение
- •4.2.2 Цель дисциплины:
- •4.2.3 Задачи:
- •4.2.4 Конечные результаты обучения:
- •4.2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •4.2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •4.2.7 Тематический план лекций, практических занятий и срс Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срс
- •4.2.8 Задания для самостоятельной работы студентов: Темы самостоятельной работы студентов:
- •4.2.9 Рекомендуемая литература:
- •Основная:
- •Дополнительная:
- •Основная:
- •Дополнительная:
- •4.2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов:
- •Система оценки учебных достижений обучающихся:
- •Критерии оценки II этапа экзамена (прием практических навыков) по молекулярной биологии
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика» для студентов 1 курса специальности «Стоматология»
- •2.11. Критерии и правила оценки сформированных компетенций: Практическое занятие
- •Рубежный и итоговый контроль оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций
- •1 Этап – тестирование
- •2 Этап – практические навыки
- •Рубежный контроль
- •1. Реферат
- •2. Презентация
- •3. Глоссарий
- •Шкала градации оценок
- •5. Лекционный комплекс
- •5.1. Тема: Введение в молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Молекулярная биология гена
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Реализация наследственной информации (репликация, транскрипция, трансляция)
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Генетический аппарат клетки
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Молекулярно-генетические механизмы регуляции клеточного цикла
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Наследственная изменчивость
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Репарация днк
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Основы онкогенетики
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Введение в общую и медицинскую генетику. Типы наследования
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Действие гена
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные ворпросы:
- •5.1. Тема: Генетика развития
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Генетика врожденных пороков развития
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы:
- •5.1. Тема: Основы популяционной генетики
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Наследственные болезни человека
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Сравнительная характеристика днк и рнк
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Молекулярная биология гена
- •6.2. Цель:
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6.7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.7.4.1.Что такое регуляторные последовательности?
- •6.1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация днк, особенности репликации линейных молекул днк
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции
- •6.8. Оценка компетенции практические навыки
- •6.9. Контрольные вопросы:
- •Тема: Транскрипция гена. Трансляция гена. Генетический код
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1.Тема: Регуляция экспрессии прокариотических и эукариотических генов
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Уровни регуляции эукариотических генов
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Генетический аппарат клетки. Кариотип. Классификация хромосом
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •6.7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Митотический цикл. Митоз. Гаметогенез. Мейоз. Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Действие комплексов циклин-циклинзависимые киназы
- •Причины остановки цикла в сверочных точках
- •6.7.3. Контрольные вопросы
- •6.1. Тема: Наследственная изменчивость. Репарация днк
- •6.2. Цель:
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3 Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •2. Нуклеиновые кислоты: днк, строение, свойства и функции
- •8. Репликация, определение, принципы
- •18. Трансляция, определение, стадии
- •32. Структурные компоненты и химический состав хромосом
- •39. Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), характеристика периодов
- •51. Мутации и их классификация
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:
- •6.1. Тема: Наследственность, наследование, типы наследования. Сцепленное наследование. Хромосомная теория наследственности
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной комнетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка практических навыков:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.1. Тема: Действие гена. Генотип, фенотип
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1.Тема: Клеточные и генетические механизмы онтогенетического развития
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы
- •6.1. Врожденные пороки развития: причины, классификация, медицинское значение. Врожденные пороки лицевого черепа
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Основы популяционной генетики. Основы экогенетики и фармакогенетики
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка компетенций – знания.
- •6.7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Наследственные болезни человека. Хромосомные болезни человека
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Клинические признаки наследственных болезней
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Моногенные болезни человека. Полигенные (мультифакториальные) болезни человека
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Наследственные заболевания с указанием типа наследования, краткой клинической характеристикой
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Характеристика методов диагностики наследственных болезней
- •6.7.3. Оценка правовой компетенции:
- •6.7.4. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.5. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики»
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 2. Cовременные представления о репликации днк
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 3. Теломеры. Теломеразная активность
- •8.3. Задания:
- •8.3.5. Теломеразная активность и злокачественность, диагностика рака.
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 4. Метилирование днк
- •8.3. Задания:
- •8.3.1. Метилирование днк и его роль в регуляции экспрессии генов.
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема №. 5. Эпигенетика
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 6. Болезни, вызываемые нарушением регуляции экспрессии генов
- •8.5. Требования по выполнению презентации:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 7. Репарация
- •8.3. Задания:
- •8.3.1. Агенты, повреждающие днк. Типы повреждений днк.
- •8.3.2. Репарация поврежденных оснований
- •8.3.3. Репарация разрывов днк (одноцепочечные разрывы (ssb), двуцепочечные разрывы (dsb).
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.3. Задания:
- •8.5. Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 9. Современные данные о мутагенных факторах
- •8.3.Задания:
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.3.2. Химические мутагены (мутагены прямого действия, мутагены непрямого действия), механизмы их действия.
- •8.3.3. Физические мутагены (ионизирующее излучение, радиоактивный распад, ультрафиолетовое излучение), механизмы их действия.
- •8.3.4. Биологические мутагены (днк –транспозоны, вирусы), механизмы их действия.
- •8.1. Тема № 10. Современные данные о канцерогенных факторах
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1.Тема № 11: Хромосомная теория наследственности
- •8.3. Задания:
- •8.4. Форма выполнения: презентация
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.7. Критерии оценки:оценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 12. Генетика групп крови по системе аво
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 13. Современные данные о тератогенных факторах
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 14. Экологические болезни
- •8.3.Задания:
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.9.1. Какие факторы вызывает экологические болезни?
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 16. Неонатальный скрининг
- •8.3.Задания:
- •7) Презентация работы.
- •8.5. Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 17. Предиктивная медицина, таргетная терапия
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 18. Современные методы днк-диагностики наследственных болезней
- •8.3. Задания:
- •7) Презентация работы.
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •9. Контрольно-измерительные средства
- •9.1. Тестовые задания по дициплине: Основы молекулярной биологии – 173
- •Основы молекулярной биологии *2*7*24*
- •Основы молекулярной биологии *4*3*52*
- •Молекулярная биология клетки- 220
- •Молекулярная биология клетки
- •Молекулярная биология клетки
- •Основы общей генетики-170
- •Основы общей генетики *2*70*4*
- •Основы общей генетики *4*3*42*
- •Основы медицинской генетики-112
- •Основы медицинской генетики *2*46*4*
- •Основы медицинской генетики *4*22*2*
- •9.3. Вопросы экзамена:
- •9.4. Перечень практических навыков: Молекулярная биология
- •Общая и медицинская генетика
Основы общей генетики *2*70*4*
460. Скрещивание родительских особей, при котором наблюдается единообразие в F1 по фенотипу и генотипу
АА х аа
Аа х аа
аа х Аа
Аа х Аа
АА х ВВ
461. Какие из перечисленных гамет образует особь с генотипом ааввсс?
а, в, с
ав, вс
ас, ав
аа, вв, сс
авс
462. У особи с генотипом АаВв гены Ав/аВ расположены на расстоянии 6 морганид.
Какое из перечисленных сочетаний % кроссоверных гамет является вероятным?
1 % Ав; 1 % ав
2 % Ав; 2 % ав
3 % Ав; 3 % аВ
4 % Ав; 4 % аВ
6 % Ав; 6 % аВ
463. Расщепление по фенотипу, которое наблюдается в F2 при скрещивании гибридов первого поколения между собой при неполном доминировании
9 : 3 : 3 : 1
1: 3 : 3 : 1
1: 2 : 2 : 1
1 : 2 : 1
1 : 3 : 1
464. Расстояние между генами а и В, если между ними наблюдается 10 % кроссинговера
2
5
10
15
20
465. Гены АВс/авС расположены в гомологичных хромосомах в сцепленном состоянии.
Какое из перечисленных сочетаний типов гамет является вероятным для особи с генотипом АаВвСс?
10% АВс, 90% авС
20% Авс, 80% авС
30% АвС, 70% аВс
40% Авс, 60% аВс
50% АВс, 50% авС
466. Отец болен гемофилией, мать здорова и происходит из здоровой семьи.
Какова вероятность рождения больных дочерей в данной семье?
15%
25%
50%
75%
0%
467. Женщина больна дальтонизмом.
Сколько у нее аллелей гена дальтонизма?
5
4
3
2
1
468. Мужчина болен дальтонизмом.
Сколько у него аллелей гена дальтонизма?
5
4
3
2
1
469. Отец здоров, а мать больна гемофилией.
Какова вероятность рождения больных сыновей в данной семье?
15%
25%
50%
75%
100%
470. Ген наследуется по вертикали, проявляет своё действие в каждом поколении у АА и Аа, независимо от пола.
Какой из перечисленных типов наследования является вероятным?
аутосомно-доминантный с неполным доминированием
сцепленный с Х-хромосомой, доминантный
сцепленный с У-хромосомой
аутосомно-доминантный
аутосомно-рецессивный
471. Ген наследуется по горизонтали, проявляет своё действие только в гомозиготном состоянии, независимо от пола.
Какой из перечисленных типов наследования является вероятным?
аутосомно-доминантный с неполным доминированием
сцепленный с Х-хромосомой, доминантный
сцепленный с У-хромосомой
аутосомно-доминантный
аутосомно-рецессивный
472. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать здорова, отец с полидактилией (аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 50 %) и гетерозиготен.
0 %
25 %
50 %
75 %
100 %
473. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать здорова, отец с катарактой (аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 60 %) и гетерозиготен.
0 %
10 %
20 %
30 %
40 %
474. Нормальный слух человека развивается в результате комплементарного взаимодействия двух доминантных генов Д и Е.
Какой из перечисленных генотипов вероятен для людей с нормальным слухом?
ддее
ддЕе
ДдЕе
ДДее
Ддее
475. Нормальный слух человека развивается в результате комплементарного взаимодействия двух доминантных генов Д и Е.
Какой из перечисленных генотипов вероятен для глухих людей?
ДДЕЕ
ДдЕе
ДдЕЕ
ддЕЕ
ДДЕе
476. Доминантный эпистаз обусловлен действием эпистатического гена (I), подавляющего действие другого доминантного гена, синтезирующего пигмент (С).
Какое из перечисленных сочетаний генотипов соответствует генотипу окрашенных кур?
ссіі
ССіі
СсІі
ССІІ
ССІі
477. Родители имеют ІІ и ІІІ группы крови и гомозиготны.
Какая из перечисленных групп крови ожидаема у детей?
0
І
ІІ
ІІІ
IY
478. Какой из перечисленных антигенов ожидаем для ІІ группы крови по системе АВО?
А
В
АВ
М
N
479. Какое из перечисленных антител ожидаемо для ІІ группы крови по системе АВО?
α
β
α и β
δ
γ
480. В Х-хромосоме человека человека имеются два (условно обозначенные Н и А) доминантных гена, продукты которых участвуют в свертывании крови. Такую же роль играет доминантно-аутосомный ген Р. Отсутствие любого из этих генов приводит к гемофилии.
Какой из перечисленных ответов правильно определяет форму взаимодействия между генами ХА, ХН и Р?
эпистаз
полимерия
комплементарность
полное доминирование
неполное доминирование
481. Группы крови системы АВО у человека кодируются двумя доминантными ІА, ІВ аллелями и одним рецессивным ІО аллелем.
Какая из перечисленных форм взаимодействия генов ожидаема для IY группы крови?
эпистаз
полимерия
рецессивность
кодоминирование
комплементарность
482. Синтез интерферона у человека зависит от двух генов, один из которых находится в хромосоме 2, а другой в хромосоме 5.
Какой из перечисленных ответов правильно определяет форму взаимодействия между этими генами?
эпистаз
полимерия
кодоминирование
комплементарность
неполное доминирование
483. Белая окраска шерсти мышей (альбинизм) обусловлена рецессивным аллелем гена (а) независимо от гена В доминантного или в рецессивного.
Какое из сочетаний генотипов точно соответствует генотипам альбиносов?
Аавв
АаВв
ААвв
ААВв
ааВВ
484. Какой из перечисленных клеточных механизмов онтогенеза нарушается при гипоплазии органа?
адгезия
апоптоз
миграция
пролиферация
сортировка клеток
485. Какое из перечисленных нарушений ожидаемо при отсутствии апоптоза?
гиперплазия
синдактилия
крипторхизм
полидактилия
клинодактилия
486. Ребенок родился со спинным мозгом, расщепленным по средней линии.
Что из перечисленного является причиной данной патологии?
нарушение апоптоза
мутирование в половых клетках родителей
персистирование эмбриональных структур
торможение и полная остановка пролиферации
переключение генетической программы с материнской ДНК на геном зародыша
487. Какой из клеточных механизмов онтогенеза нарушается при таком пороке развития, как «волчья пасть»?
имплантация
адгезия клеток
апоптоз клетки
пролиферация клеток
мутация в гене фактора транскрипции
488. Какой из клеточных механизмов онтогенеза нарушается при гетеротопии органа?
адгезия
некроз
апоптоз
миграция
пролиферация
489. Какая из перечисленных патологий ожидаема при нарушени миграции клеток?
стеноз
аплазия
гипоплазия
гипотрофия
гетеротопия
490. Ребенок родился с «заячьей губой» или расщелиной губы.
Какой из перечисленных клеточных механизмов онтогенеза нарушается в данном случае?
деление
апоптоз
адгезия
пролиферация
избирательная сортировка
491. Какой из перечисленных генов первым активизируется в онтогенезе?
гомеозисный
сегментации
полярности
эмбриональной индукции
с материнским эффектом
492. В процессе онтогенеза в клетках организма происходит смена активно функционирующих генов. Примером являются гены гемоглобина.
Какой из перечисленных гемоглобинов первым синтезируется в онтогенезе?
зародышевый
плодный
фетальный
эмбриональный
взрослый
493. Одним из регуляторов генетической активности является разный химический состав цитоплазмы клеток зародыша.
Что определяет гетерогенность цитоплазмы клеток зародыша?
детерминация
дифференциация
кортикальная реакция
позиционная информация
ооплазматическая сегрегация
494. Гладкий мозг или отсутствие извилин и борозд больших полушарий является врожденным пороком развития.
Какой из клеточных механизмов онтогенеза нарушается в данном случае?
адгезия
мутация
апоптоз
миграция
пролиферация
495. Какая из перечисленных функций характерна для гомеозисных генов?
регуляция ростовых процессов
сохранение и увеличение клеточного объема
контроль скорости первых делений дробления
увеличение количества клеток в результате пролиферации
выбор и поддержание определенного пути развития клетки
496. Какой из перечисленных пороков ожидаем для гаметопатий?
циклопия
сиреномиелия
двойниковые пороки
расщелины губы и неба
наследственные синдромы
497. Какой из перечисленных пороков ожидаем для эмбриопатий?
циклопия
сиреномиелия
двойниковые пороки
расщелины губы и неба
наследственные синдромы
498. Какой из перечисленных пороков ожидаем для эмбриопатий?
циклопия
анофтальмия
сиреномиелия
двойниковые пороки
наследственные синдромы
499. Какой из перечисленных пороков ожидаем для эмбриопатий?
фокомелия
косолапость
заячья губа
сиреномиелия
ахондроплазия
500. Какой из перечисленных пороков ожидаем для эмбриопатий?
двойниковые пороки
ампутация конечностей
перепончатость пальцев
атрезия заднего прохода
дефекты нервной трубки
501. Какой из перечисленных пороков ожидаем для эмбриопатий?
фокомелия
косолапость
волчья пасть
сиреномиелия
ахондроплазия
502. Какой из перечисленных пороков ожидаем для фетопатий?
аплазия
агенезия
дизрафии
циклопия
крипторхизм
503. Какой из перечисленных пороков ожидаем для фетопатий?
агенезия
дизрафия
фокомелия
гетеротопия
кривошея
504. Какой из перечисленных пороков ожидаем для фетопатий?
агенезия
дизрафия
фокомелия
гетеротопия
синдактилия
505. Какой из перечисленных пороков ожидаем для фетопатий?
дизрафия
гетеротопия
анофтальмия
ахондроплазия
расщелины губы и неба
506. Какой из перечисленных пороков ожидаем для фетопатий?
циклопия
фокомелия
заячья губа
волчья пасть
сиреномиелия
507. Какой из перечисленных пороков ожидаем для фетопатий?
циклопия
заячья губа
волчья пасть
тазовая почка
сиреномиелия
508. Какой эволюционный фактор поддерживает полиморфность (гетерогенность) популяции?
отбор
миграция
изоляция
инбридинг
дрейф генов
509. Какое из перечисленных последствий характерно для кровнородственных браков в популяции?
снижение гетерозиготности
повышение гомозиготности
повышение гетерозиготности
снижение частоты генетических болезней
повышение частоты инфекционных болезней
510. Пример естественого отбора против гетерозигот в популяции
серповидно-клеточная анемия
талассемия
фенилкетонурия
резус-конфликт
алкаптонурия
511. Какое из перечисленных заболеваний характерно для генетического груза популяции?
грипп
гемофилия
пневмония
листериоз
гепатит
512. Какой эволюционный фактор своим отсутствием сохраняет постоянство частот генов в популяции?
мутация
селекция
инбридинг
поток генов
дрейф генов
513. Фактор, который увеличивает приспособленность особей в популяции
мутация
изоляция
инбридинг
плодовитость
дрейф генов
514. Вид естественного отбора, который сохраняет крайние варианты с элиминированием промежуточных или средних вариантов
движущий
разрывающий
направленный
дизруптивный
стабилизирующий
515. Условие, которое снижает генетический груз популяции
инцест
изоляция
инбридинг
аутбридинг
дрейф генов
516. Какой эволюционный фактор снижает полиморфность (гетерогенность) популяции?
мутация
изоляция
миграция
панмиксия
аутбридинг
517. Вид естественного отбора, который сохраняет средний вариант фенотипа или признака
движущий
разрывающий
направленный
дизруптивный
стабилизирующий
518. Какое последствие характерно для дрейфа генов (случайных изменений частоты генов) в популяциях?
аутбридинг
полиморфизм
гетерогенность
генетическии груз
инфекционные болезни
519. Разность оптимальной и средней приспособленности генотипов популяций
мутация
миграция
дрейф генов
генетический груз
естественный отбор
520. Болезнь, к которой приводит непереносимость злаковых продуктов
диарея
целиакия
рак мочевого пузыря
рак молочной железы
нервно-психическое расстройство
521. Гемолитическая анемия наблюдается у некоторых людей при употреблении в пищу бобов.
Какой фермент при своем дефиците вызывает такую реакцию?
каталаза
6-меркаптопурин
тиопуринметилтрансфераза
ацетил N-трансфераза
глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа
522. Какой продукт характеризуется непереносимостью при дефекте глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы?
сыр
алкоголь
шоколад
конские бобы
злаковые продукты
523. Экологическая болезнь, к которой приводит накопление в организме соединения ртути
«минамата»
«итай-итай»
«юшо»
«желтые дети»
«чернобыльская болезнь»
524. Экологическая болезнь, к которой приводит накопление в организме соединений кадмия
«минамата»
«итай-итай»
«юшо»
«желтые дети»
«чернобыльская болезнь»
525. Экологическая болезнь, к которой приводит отравление людей полихлорированными бифенилами
«минамата»
«итай-итай»
«юшо»
«желтые дети»
«чернобыльская болезнь»
526. Лекарственный препарат, прием которого провоцирует приступы метгемоглобинемии
аспирин
анальгин
витамин
антибиотик
нитроглицерин
527. Препарат, после приема которого вероятно развитие наследственной формы желтухи
кортизон
корвалол
кордиамин
анальгетик
антибиотик
528. Какой механизм определяет индивидуальные различия в ответе на лекарства?
фармакокинетика
фармакогенетика
фармакогеномика
фармакогеном
фармакокинез
529. У некоторых людей изменение активности холинэстеразы в сыворотке крови приводит к длительному послеоперационному параличу.
Какой препарат при назначении приводит к данной реакции?
кофеин
кодеин
варфарин
сукцинилхолин
сульфацил
