5.1. Тема: Наследственная изменчивость

5.2. Цель: Изучить причины и механизмы возникновения наследственной изменчивости, ее общебиологическое значение и роль в развитии наследственной патологии человека.

5.3. Тезисы лекций:

5.3.1. Изменчивость, определение, типы.

5.3.2. Рекомбинативная изменчивость.

5.3.3. Мутационная изменчивость. Мутагенные факторы, мутагенез.

5.3.4. Классификация мутаций.

5.3.5. Значение мутаций в возникновении наследственных болезней человека.

Изменчивость – это универсальное свойство живых организмов приобретать новые признаки под действием среды (как внешней, так и внутренней). Изменчивость, которая затрагивает наследственный материал, называется генотипической (наследственной) изменчивостью. Наследственная изменчивость возникает в результате мутаций (мутационная изменчивость) или случайного расхождения родительских хромосом и их кроссинговера в процессе гаметогенеза.

Мутационная изменчивость - это изменчивость, в основе которой лежит изменение структуры гена, хромосомы или изменения числа хромосом. Мутация – это изменение генетического материала. Большинство мутаций увеличивают полиморфизм в человеческих популяциях, но иногда мутации затрагивают жизненно важные функции, что приводит к болезни. Следовательно, наследственная патология – это часть наследственной изменчивости, накопившейся за время эволюции человека.

5.4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 8.

5.5. Литература:

Основная:

5.5.1.Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

5.5.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003.

5.5.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.

5.5.4. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

5.5.6. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.

5.5.7.Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

5.5.8.Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.

5.5.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.

Дополнительная:

5.5.10.Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

5.5.11.Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.

5.5.12. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):

5.6.1. Механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости.

5.6.2. Причины возникновения мутаций (мутагенные факторы).

5.6.3. Геномные мутации.

5.6.4. Хромосомные мутации.

5.6.5. Генные (точковые) мутации.

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Изменчивость	Өзгергіштік	Variability
Кроссинговер	Кроссинговер	Crossing-over
Мутация	Мутация	Mutation
Мутагенный фактор	Мутагендік фактор	Mutagenic factors
Геномные мутации	Геномдық мутация	Genomic mutations
Аберрация	Аберрация	Aberrations
Транслокация	Транслокация	Translocation
Генные мутации	Гендік мутация	Gene mutations
Ошибки репликации	Репликация қателіктері	Mistakes of replication
Мутации со сдвигом рамки считывания	Оқылу ретінің ығысуының мутациясы	Frame-shift mutations

Лекция № 9