7) Презентация работы.

8.5. Требования к оформлению реферативной работы:

а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе не входят в объем реферата);

б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически выверен;

в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего номера в списке литературы;

г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с порядком упоминания.

Требования по выполнению презентации:

а) презентация выполняется по программе “Microsoft Power Point”;

б) презентация не более 10-15 слайдов;

в) при презентации запрещено писать большие тексты в слайдах;

г) необходимо соблюдать порядок ссылок при библиографии.

д) презентация должна быть изложена простым, ясным, научным, доступным для понимания студентами языком.

8.6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы общей и медицинской генетики».

8.7. Критерии оценки: максимально 100 баллов, что соответствует 100%

8.8. Литература:

8.8.1. Наследственные болезни: национальное руководство /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.

8.8.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006.

8.8.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

8.8.4. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.

8.8.5. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010.

8.9. Контроль:

8.9.1. Критерии для проведения неонатального скрининга.

8.9.2. Значение неонатального скрининга в профилактике наследственных болезней обмена веществ.

Ключевые слова на трёх языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Неонатальный скрининг – массовое (100%) обследование новорожденных с целью ранней (доклинической) диагностики, лечения и предупреждения клинических проявлений наследственных дефектов обмена веществ.	Неонаталды скрининг – тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларының клиникалық көрінісінің алдын алу және ерте диагноз қою (клиникаға дейін), емдеу мақсатында жаңа туған нәрестелерді (100%) жаппай електен өткізу.	Neonatal screening – screening (analysis) of newborns based on testing of all (100%) newborns in population aiming early (preclinical) diagnosis, treatment and prevention of development of clinical signs of disease.

Разработчик: Ст. преп. Нурпеисова И.К.

СРС

8.1. Тема № 17. Предиктивная медицина, таргетная терапия

8.2. Цель: Сформировать у студентов современные представления о предиктивной медицине как одном из направлений современной молекулярной медицины, изучающей возможность прогнозирования (предвидения) различных заболеваний у человека на основе исследования индивидуальных особенностей его генома, и таргетной терапии, используемой при лечении онкологических заболеваний.