- •Методические рекомендации
- •4. Силлабус
- •Алматы, 2016
- •4.1.Общие сведения
- •4.1.2. Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •4.1.7 Сведения о преподавателях:
- •4.1.8 Контактная информация:
- •4.1.9 Политика дисциплины:
- •4.2. Программа:
- •4.2.1 Введение
- •4.2.2 Цель дисциплины:
- •4.2.3 Задачи:
- •4.2.4 Конечные результаты обучения:
- •4.2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •4.2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •4.2.7 Тематический план лекций, практических занятий и срс Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срс
- •4.2.8 Задания для самостоятельной работы студентов: Темы самостоятельной работы студентов:
- •4.2.9 Рекомендуемая литература:
- •Основная:
- •Дополнительная:
- •Основная:
- •Дополнительная:
- •4.2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов:
- •Система оценки учебных достижений обучающихся:
- •Критерии оценки II этапа экзамена (прием практических навыков) по молекулярной биологии
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика» для студентов 1 курса специальности «Стоматология»
- •2.11. Критерии и правила оценки сформированных компетенций: Практическое занятие
- •Рубежный и итоговый контроль оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций
- •1 Этап – тестирование
- •2 Этап – практические навыки
- •Рубежный контроль
- •1. Реферат
- •2. Презентация
- •3. Глоссарий
- •Шкала градации оценок
- •5. Лекционный комплекс
- •5.1. Тема: Введение в молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Молекулярная биология гена
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Реализация наследственной информации (репликация, транскрипция, трансляция)
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Генетический аппарат клетки
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Молекулярно-генетические механизмы регуляции клеточного цикла
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Наследственная изменчивость
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Репарация днк
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Основы онкогенетики
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Введение в общую и медицинскую генетику. Типы наследования
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Действие гена
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные ворпросы:
- •5.1. Тема: Генетика развития
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Генетика врожденных пороков развития
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы:
- •5.1. Тема: Основы популяционной генетики
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Наследственные болезни человека
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Сравнительная характеристика днк и рнк
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Молекулярная биология гена
- •6.2. Цель:
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6.7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.7.4.1.Что такое регуляторные последовательности?
- •6.1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация днк, особенности репликации линейных молекул днк
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции
- •6.8. Оценка компетенции практические навыки
- •6.9. Контрольные вопросы:
- •Тема: Транскрипция гена. Трансляция гена. Генетический код
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1.Тема: Регуляция экспрессии прокариотических и эукариотических генов
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Уровни регуляции эукариотических генов
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Генетический аппарат клетки. Кариотип. Классификация хромосом
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •6.7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Митотический цикл. Митоз. Гаметогенез. Мейоз. Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Действие комплексов циклин-циклинзависимые киназы
- •Причины остановки цикла в сверочных точках
- •6.7.3. Контрольные вопросы
- •6.1. Тема: Наследственная изменчивость. Репарация днк
- •6.2. Цель:
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3 Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •2. Нуклеиновые кислоты: днк, строение, свойства и функции
- •8. Репликация, определение, принципы
- •18. Трансляция, определение, стадии
- •32. Структурные компоненты и химический состав хромосом
- •39. Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), характеристика периодов
- •51. Мутации и их классификация
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:
- •6.1. Тема: Наследственность, наследование, типы наследования. Сцепленное наследование. Хромосомная теория наследственности
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной комнетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка практических навыков:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.1. Тема: Действие гена. Генотип, фенотип
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1.Тема: Клеточные и генетические механизмы онтогенетического развития
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы
- •6.1. Врожденные пороки развития: причины, классификация, медицинское значение. Врожденные пороки лицевого черепа
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Основы популяционной генетики. Основы экогенетики и фармакогенетики
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка компетенций – знания.
- •6.7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Наследственные болезни человека. Хромосомные болезни человека
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Клинические признаки наследственных болезней
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Моногенные болезни человека. Полигенные (мультифакториальные) болезни человека
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Наследственные заболевания с указанием типа наследования, краткой клинической характеристикой
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Характеристика методов диагностики наследственных болезней
- •6.7.3. Оценка правовой компетенции:
- •6.7.4. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.5. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики»
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 2. Cовременные представления о репликации днк
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 3. Теломеры. Теломеразная активность
- •8.3. Задания:
- •8.3.5. Теломеразная активность и злокачественность, диагностика рака.
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 4. Метилирование днк
- •8.3. Задания:
- •8.3.1. Метилирование днк и его роль в регуляции экспрессии генов.
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема №. 5. Эпигенетика
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 6. Болезни, вызываемые нарушением регуляции экспрессии генов
- •8.5. Требования по выполнению презентации:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 7. Репарация
- •8.3. Задания:
- •8.3.1. Агенты, повреждающие днк. Типы повреждений днк.
- •8.3.2. Репарация поврежденных оснований
- •8.3.3. Репарация разрывов днк (одноцепочечные разрывы (ssb), двуцепочечные разрывы (dsb).
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.3. Задания:
- •8.5. Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 9. Современные данные о мутагенных факторах
- •8.3.Задания:
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.3.2. Химические мутагены (мутагены прямого действия, мутагены непрямого действия), механизмы их действия.
- •8.3.3. Физические мутагены (ионизирующее излучение, радиоактивный распад, ультрафиолетовое излучение), механизмы их действия.
- •8.3.4. Биологические мутагены (днк –транспозоны, вирусы), механизмы их действия.
- •8.1. Тема № 10. Современные данные о канцерогенных факторах
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1.Тема № 11: Хромосомная теория наследственности
- •8.3. Задания:
- •8.4. Форма выполнения: презентация
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.7. Критерии оценки:оценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 12. Генетика групп крови по системе аво
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 13. Современные данные о тератогенных факторах
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 14. Экологические болезни
- •8.3.Задания:
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.9.1. Какие факторы вызывает экологические болезни?
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 16. Неонатальный скрининг
- •8.3.Задания:
- •7) Презентация работы.
- •8.5. Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 17. Предиктивная медицина, таргетная терапия
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 18. Современные методы днк-диагностики наследственных болезней
- •8.3. Задания:
- •7) Презентация работы.
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •9. Контрольно-измерительные средства
- •9.1. Тестовые задания по дициплине: Основы молекулярной биологии – 173
- •Основы молекулярной биологии *2*7*24*
- •Основы молекулярной биологии *4*3*52*
- •Молекулярная биология клетки- 220
- •Молекулярная биология клетки
- •Молекулярная биология клетки
- •Основы общей генетики-170
- •Основы общей генетики *2*70*4*
- •Основы общей генетики *4*3*42*
- •Основы медицинской генетики-112
- •Основы медицинской генетики *2*46*4*
- •Основы медицинской генетики *4*22*2*
- •9.3. Вопросы экзамена:
- •9.4. Перечень практических навыков: Молекулярная биология
- •Общая и медицинская генетика
8.3. Задания:
8.1. Предиктивная медицина, определение, генетические основы, цели.
8.2. Геном человека, его особенности.
8.3. Гены предрасположенности, их тестирование.
8.4. Генетический паспорт и генетическая карта репродуктивного здоровья.
8.5. Перспективы предиктивной медицины.
8.6. Таргетная терапия, определение, цели.
8.7. Таргетная терапия при лечении онкологических заболеваний.
8.4. Форма выполнения: реферативная работа/презентация.
8.5. Критерии выполнения:
а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;
б) обработка и систематизация информации;
в) разработка плана;
г) составление библиографии;
д) оформление реферативной и/или проектной работы.
Структура реферативной работы:
1) титульный лист (оформляется по форме);
2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);
3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);
4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);
5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации);
6) Список литературы (оформляется по форме).
7) Презентация работы
Требования к оформлению реферативной работы:
а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе не входят в объем реферата);
б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически выверен;
в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего номера в списке литературы;
г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с порядком упоминания.
д) презентация должна быть изложена простым, ясным, научным, доступным для понимания студентами языком.
8.6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы общей и медицинской генетики».
8.7. Критерии оценки: оценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.
8.8. Литература:
8.8.1. Баранов В.С. Генная терапия – медицина XXI века//Соросовский Образоват. Журн. 1999. № 3.
8.8.2. Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены «предрасположенности». СПб.: «Интермедика», 2000.
8.8.3. Баранов В.С., Асеев М.В., Баранова Е.В. Гены предрасположенности и генетический паспорт // Природа. 1999. №3.
8.8.4 Иващенко Т.Э., Стрекалов Д.Л., Соловьева Д.В., Асеев М.В., Баранов В.С., Хавинсон В.Х. Определение генетической предрасположенности к некоторым мультифакториальным заболеваниям. Генетический паспорт: Методические рекомендации. СПб., 2001.
8.8.5. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: «ГЕОТАР-МЕД», 2002.
8.8.6. Хуснутдинова Э.К., Боринская С.А. Геномная медицина — медицина XXI века // Природа. 2002. №12.
8.8.7. Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетики. СПб.: «Интермедика», 1999.
8.8.8. Москаленко М.В., Асеев М.В., Зазерская И.Е., Кузнецова Л.В., Баранов В.С. // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Вып.4. Новосибирск, 2003.
8.8.9. Джайн К.К. Персонализированная медицина / Пер. с англ. // Terra Medica – Лабораторная диагностика. 2003. № 1.
8.8.10. Новик А.А., Камилова Т.А., Цыган В.Н. Генетика в клинической медицине. СПб.: Изд. Воен.-мед. академии, 2001.
8.8.11. Сингер М., Берг П. Гены и геномы: в 2 т. / Пер. с англ. М.: Мир, 1998.
8.8.12. Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены “предрасположенности” (Введение в предиктивную медицину). СПб., 2000.
8.8.13. Little P. The book of genes // Nature. 1999. № 402.
8.8.14. Cемиглазов В.Ф., Семиглазов В.В. Значение Герцептина в таргетной адъювантной терапии рака молочной железы // Фарматека, 2007, № 18 (152). С. 8–11.
8.8.15. Tripathy D, Slamon DJ, Cobleigh M., et al. Safety of treatment of metastatic breast cancer with trastuzumab beyond disease progression. J. Clin. Oncol. 2004; 22:1063–10.
