Основы медицинской генетики-112

*1*44*4*

564. У мужчины 40 лет наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови.

Какой из перечисленных ниже синдромов вероятен?

1. Леша-Найяна

2. Вольфа-Хишхорна

3. Вильямса-Олдрича

4. Вильсона-Коновалова

5. Шерешевского-Тернера

565. Менделирующее наследственное заболевание

1. геномного импринтинга

2. сцепленная с геномом

3. митохондриальная

4. передающаяся по материнской линии

5. с аутосомно-доминантным типом наследования

566. Мультифакториальная болезнь

1. гемофилия

2. сфероцитоз

3. сахарный диабет

4. фенилкетонурия

5. гемоглобинопатия

567. Тип наследования гемофилии

1. аутосомно-доминантный

2. аутосомно-рецессивный

3. сцепленный с У-хромосомой

4. сцепленный с полом, рецессивный

5. сцепленный с полом, доминантный

568. Болезнь с наследственной предрасположенностью

1. талассемия

2. галактоземия

3. гиперлипидемия

4. фенилкетонурия

5. гипертония

569. Тип наследования ахондроплазии

1) У-сцепленный

2) аутосомно-рецессивный

3) аутосомно-доминантный 4) сцепленный с полом, рецессивный 5) сцепленный с полом, доминантный

570. Тип наследования галактоземии

1) У-сцепленный

2) аутосомно-рецессивный

3) аутосомно-доминантный 4) сцепленный с полом, рецессивный 5) сцепленный с полом, доминантный

571. Тип наследования синдрома Марфана

1) У-сцепленный

2) аутосомно-рецессивный

3) аутосомно-доминантный 4) сцепленный с полом, рецессивный 5) сцепленный с полом, доминантный

572. Ферментопатия

1. эпилепсия

2. гипертония

3. талассемия

4. шизофрения

5. фенилкетонурия

573. Энзимопатия

1. эпилепсия

2. алкаптонурия

3. талассемия

4. псориаз

5. шизофрения

574. Тип наследования, характерный для моногенных болезней

1. сцепленный с геномом

2. аутосомно-гоносомный

3. аутосомно-доминантный

4. нетрадиционный

5. аутосомно-рекомбинантный

575. Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера 1) 45, ХО 2) 45, УО 3) 46, ХУ 4) 46, ХХ

5) 47, ХХХ

576. Кариотип при синдроме Дауна

1. 45,Х0

2. 47,ХХУ

3. 47,ХХ,(+21)

4. 47,ХУ,(+18)

5. 47,ХУ(+13)

577. Кариотип при синдроме Клайнфельтера 1) 45, ХО 2) 47, ХХУ

3) 47, ХХ (+18) 4) 47, ХУ (+21) 5) 47, ХХ (+13)

578. Кариотип при синдроме Патау

1. 45,Х0

2. 47,ХХУ

3. 47,ХХ(21)

4. 47,ХУ(18)

5. 47,ХУ(13)

579. Кариотип при синдроме Эдвардса

1. 45,Х0

2. 47,ХХУ

3. 47,ХХ(+21)

4. 47,ХУ(+18)

5. 47,ХУ(+13)

580. Синдром, который сопровождается изменением числа половых хромосом

1. Дауна

2. Патау

3. Тея-Сакса

4. Леша-Найяна

5. Клайнфельтера

581. Синдром, который вызван моносомией

1. Дауна

2. Патау

3. Тернера

4. Эдвардса

5. Клайнфельтера

582. Синдром, который вызван трисомией по 18 паре хромосом

1. Дауна

2. Патау

3. Тернера

4. Эдвардса

5. Орбели

583. Заболевание, которое связано с нарушением числа половых хромосом

1. синдром Дауна

2. гемофилия

3. дальтонизм

4. синдром Клайнфельтера

5. синдром Прадера-Вилли

584. Синдром, который относится к хромосомным болезням

1. Орбели

2. Цельвегера

3. Энгельмана

4. Кернс-Сейра

5. Прадера-Вилли

585. Гоносомный синдром

1. Дауна

2. Патау

3. Орбели

4. Тернера

5. Эдвардса

586. Какой из перечисленных методов исследования целесообразен для диагностики наследственных болезней?

1. химический

2. биохимический

3. биофизический

4. физиологический

5. гибридологический

587. Какой из перечисленных методов исследования целесообразен для диагностики генных болезней?

1. биофизический

2. биохимический

3. физиологический

4. цитогенетический

5. молекулярно-цитогенетический

588. Какой из перечисленных методов исследования целесообразен для диагностики хромосомных болезней?

1. биохимический

2. биофизический

3. генеалогический

4. цитогенетический

5. молекулярно-генетический

589. Какой из перечисленных методов диагностики информативен для выявления нарушений обмена веществ?

1. биофизический

2. биохимический

3. генеалогический

4. цитогенетический

5. молекулярно-цитогенетический

590. Какой из перечисленных методов исследования информативен для определения нарушения структуры гена?

1. биохимический

2. биофизический

3. генеалогический

4. цитогенетический

5. молекулярно-генетический

591. Какой из перечисленных методов эффективен для изучения маркеров в крови матери?

1. преимплантационная диагностика

2. пренатальная диагностика (прямой)

3. пренатальная диагностика (непрямой)

4. пренатальная диагностика (амниоцентез)

5. пренатальная диагностика (кордоцентез)

592. Какой из перечисленных методов информативен для диагностики гоносомных синдромов?

1. биохимический

2. биофизический

3. генеалогический

4. молекулярно-генетический

5. определение полового хроматина

593. Какой из перечисленных методов эффективен для предупреждения развития врожденных пороков развития мультифакториальной природы?

1. неонатальный скрининг

2. клинико-генеалогический

3. пренатальная диагностика

4. преконцепционная профилактика

5. преимплантационная диагностика

594. В какие недели беременности оптимально проведение амниоцентеза?

1. 12-14

2. 15-18

3. 19-22

4. 23-25

5. 26-29

595. В какие недели беременности оптимально проведение хорионбиопсии?

1. 8-11

2. 12-14

3. 15-18

4. 19-22

5. 23-25

596. В какие недели беременности оптимально проведение кордоцентеза?

1. 8-11

2. 12-14

3. 15-17

4. 18-22

5. 22-25

597. Генетический риск, определяемый для моногенных болезней

1. эмпирический

2. этиологический

3. генеалогический

4. теоретический

5. патогенетический

598. Генетический риск, определяемый для мультифакториальных болезней

1. эмпирический

2. этиологический

3. генеалогический

4. теоретический

5. патогенетический

599. Что определяется при расчете генетического риска?

1. причина, механизм развития, осложнения болезни

2. характер и поведение родителей

3. вероятность рождения детей-близнецов, их генотипы и генотипы родителей

4. вероятность осложнений беременности, исход родов у молодых супругов

5. тип наследования болезни, генотипы родителей и будущих детей

600. Болезнь, для которой рассчитывается теоретический генетический риск

1. моногенная

2. полигенная

3. хромосомная

4. наследственная

5. мультифакториальная

601. Болезнь, для которой рассчитывается эмпирический генетический риск

1. моногенная

2. полигенная

3. менделирующая

4. наследственная

5. голандрическая

602. При расчете генетического риска определяется вероятность

1. развития наследственного заболевания после рождения

2. возникновения наследственного заболевания

3. возникновения соматического заболевания

4. внутриутробной гибели плода

5. возникновения онкологического заболевания

603. Средний генетический риск

1. 1-5 %

2. 6-20 %

3. 21-50 %

4. 51-70 %

5. 71-80 %

604. Брак, при котором вероятен высокий генетический риск проявления наследственной патологии и мертворождений

1. панмиксия

2. инбридинг

3. аутбридинг

4. инцестный

5. ассортативный

605. Заболевание, для которого эффективна диетотерапия

1. галактоземия

2. алкаптонурия

3. цистинурия

4. синдром Вильсона-Коновалова

5. синдром Тея-Сакса

606. Метод лечения, используемый в терапии наследственных болезней

1. этиотропный

2. патогенетический

3. хирургический

4. симптоматический

5. трансплантационный

607. Метод лечения, при котором используется генотерапия

1. этиотропныйй

2. патогенетический

3. хирургический

4. симптоматический

5. трансплантационный