39.Виды мутаций и причины мутаций.

Мутация-это изменение в молекуле ДНК клетки, под воздействием радиации и ультрафиолета и эти изменения передаются по наследству и служат материалом для естественного отбора.

Виды мутаций:

1.Генные

2.Геномные

3.Хромосомные

Генные-или точечные мутации возникают во время репликации, когда один нуклеотид заменяется на некомплементарный ему нуклеотид

Хромосомные- вызывают значительные изменения в структуре хромосом так как затрачивается несколько генов.

1. Утрата-когда отрывается концевой участок хромосомы и гены этого участка теряются

2.Делеция-когда утрачивается серединная часть хромосомы

3. Дупликация- когда удваивается какой либо участок хромосомы

4.Инверсия — когда хромосомы разрываются в двух участках , получившийся фрагмент переварачивается на 180* и встраивается обратно

5.Транслакация- когда к хромосоме присоединяется не гомологичный ей участок

Хромосомные мутации возникают при делении клетки, при неправильном кроссинговере.

Геномные- затрагивают весь генотип организма

1. Полиплоидия- кратное изменение числа хромосом

2.Анеуплоидия-это изменение на одну или две хромосомы

Соматические мутации- это мутация возникает в соматических клетках , передается не по наследству, а вегетативно.

Причины мутаций:

1) излучение (ионизирующее и рентгеновское) - при прохождении радиоактивных лучей через организм меняются заряды электронов атомов, что приводит к нарушению нормального функционирования химико-биологических и физико-химических процессов;

2) повышение температуры тела также может привести к появлению изменений вследствие превышения порога выносливости организма;

3) при делении клеток ДНК возможны задержки, а иногда и чрезмерно быстрое разрастание;

4) «поломка» клеток ДНК, после которой даже в случае восстановления невозможно вернуть атом в изначальное состояние, что приводит к неизбежным изменениям.

40.Методы изучения наследственности у человека

При изучении генетики человека используются следующие методы:

•генеалогический

•близнецовый

•популяционно-статистический

•дерматоглифический

•биохимический

•цитогенетический

•гибридизации соматических клеток

•моделирования

Генеалогический метод -является основным связующим звеном между теоретической генетикой человека и применением ее достижений в медицинской практике.

Суть этого метода состоит в том. чтобы выяснить родственные связи и проследить наличие нормального или патологического признака среди близких и дальних родственников в данной семье. Сбор сведений начинается от пробанда. Пробандом называется лицо, родословную которого необходимо составить. Им может быть больной или здоровый человек – носитель какого-либо признака или лицо, обратившееся за советом к врачу-генетику. Братья и сестры пробанда называются сибсами. Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам.

Близнецовый метод

Это один из наиболее ранних методов изучения генетики человека, однако он не утратил своего значения и в настоящее время. Близнецовый метод был введен Ф.Гамильтоном, который выделил среди близнецов две группы:

•одняйцевые (монозиготные)

•двуяйцевые (дизиготные)

Монозиготные близнецы при нормальном эмбриональном развитии всегда одного пола. Дизиготные близнецы рождаются чаще (2/3 общего количества двоен), они развиваются из двух одновременно созревших и оплодотворенных яйцеклеток. Такие близнецы могут быть и однополые и разнополые.

Метод дерматоглифики

Дерматоглифка – это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп, который образован эпидермальными выступами – гребнями, которые образуют сложные узоры.

Ф. Гальтон предложил предложил классификацию этих узоров, позволившую использовать этот метод для идентификации личности в криминалистике.

Биохимические методы

Эти методы используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов.

Популяционно-статистический метод

Этот метод позволяет изучить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Обычно производится непосредственное выборочное исследование части популяции либо изучают архивы больниц, родильных домов, а также проводят опрос путем анкетирования. Выбор способа зависит от цели исследования.

Цитогенетический метод

Принципы цитогенетических исследований сформировались в течение 20-30-х годов на классическом объекте генетики – дрозофиле и на некоторых растениях. метод основан на микроскопическом исследовании хромосом.

Методы гибридизации соматических клеток

Соматические клетки содержат весь объем генетической информации. Чаще всего используют клетки соединительной ткани (фибробласты) и лимфоциты крови. культивирование клеток вне организма позволяет получить достаточное количество материала для исследования. что не всегда возможно взять у человека без ущерба для здоровья.

Метод моделирования

Теоретическую основу биологического моделирования в генетике дает закон гомологических рядов наследственной изменчевости, открытый Н.И. Вавиловым, согласно которому генетически близкие виды и роды характерезуются сходными рядами наследственной изменчивости.

41.Наследственные болезни. Брахидактилия,Серповидно-клеточная анемия,Гемофилия,Синдром Дауна.

Насле́дственные болезни— болезни, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

Брахидактилия-разнообразные врождённые деформации кисти, проявляющиеся тотальным или частичным укорочением пальцев или пястных костей Брахидактилия часто может сочетаться с симфалангизмом и с различными формамисиндактилии. Брахидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Лечение только хирургическое.

Серповидноклеточная анемия-это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белкагемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.

Гемофилия-редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы

Синдром Дауна-хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др.

42.Наследственные болезни. Ахондроплазия, Фенилкетонурия,Дальтонизм,синдром Эдвардса.

Ахондроплазия врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей. Поражаются кости скелета и основания черепа. Причиной развития ахондроплазии является мутация гена. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. Часть плодов с такой патологией гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, руки и ноги укорочены. В последующем наблюдается выраженное отставание в росте конечностей при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, а также деформации позвоночника. Из-за скелетной патологии могут развиваться вторичные нарушения со стороны внутренних органов. Лечение ахондроплазии симптоматическое, направлено на предотвращение и устранение грубых деформаций.

Фенилкетонурия – наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина. Ранними признаками фенилкетонурии служат рвота, вялость или гиперактивность, запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития; типичные поздние признаки включают олигофрению, отставание в физическом развитии, судороги, экзематозные изменения кожи и др.

Дальтонизм — часто встречающееся нарушение зрения, характеризующееся неспособностью глаз различать один или несколько основных цветов. Дальтонизм является наследственным заболеванием и связан с дефектом Х-хромосомы, при этом в некоторых случаях дальтонизм может стать следствием различных глазных или нервных болезней. Мужчины, в силу генетических особенностей, страдают врожденным дальтонизмом в 20 раз чаще, чем женщины. Важно отметить, что это состояние неизлечимо вне зависимости от причины его возникновения.

Синдром Эдвардса - хромосомное заболевание, обусловленное трисомией по 18-ой хромосоме и сопровождающееся множественными пороками развития. Для синдрома Эдвардса характерны своеобразные фенотипические признаки (долихоцефалическая форма черепа, микрофтальмия, недоразвитие ушных раковин, микроретрогнатия и др.), аномалии опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой системы, ЦНС. Синдром Эдвардса может быть диагностирован на этапе беременности (УЗИ-скрининг, инвазивная пренатальная диагностика) либо уже после рождения ребенка на основании внешних признаков и цитогенетического исследования

43.Основные методы селекции.

1.Инбридинк

2. Аутбридинк

3. Сочетание

Инбридинк- это родственная гибридизация то есть скрещиваются браться и сестры, родители и потомки. В результате такого скрещивания сохраняется гомозиготность организма то есть определенный признак. Но ослабевает и уменьшается устойчивость к неблагоприятным условиям и снижается плодовитость.

Аутбридинк- дальнеродственное скрещивание, что позволяет усилить и поддержать ценные качества организма, при этом появляется новый признак.

Сочетание- это чередование родственной и неродственной гибридизации.