5.Каріотип людини

Каріотип — набір хромосом, специфічний для кожного виду організмів; характеризується певною кількістю хромосом та особливістю їхньої будови..Хромосоми можуть перебувати в двох структурно-функціональних станах: в конденсованому (спіралізованому) та деконденсованому (деспіралізованому). Зовнішній вигляд хромосом істотно змінюється протягом клітинного циклу: протягом інтерфази хромосоми локалізовані в ядрі, як правило, деспіралізовані й важкодоступні для спостереження, тому для визначення каріотипу використовуються клітини в одній із стадій їх поділу - метафазі мітозу. Гетерохроматин виконує переважно структурну функцію. Він перебуває в інтенсивно конденсованому (спіралізованому) стані і займає одні й ті самі ділянки в гомологічних хромосомах, утворює ділянки, які прилягають до центромери та кінці хромосоми. Втрата гетерохроматинових ділянок може й не позначатися на життєдіяльності клітини . Незабарвлені та менш ущільнені ділянки хромосоми, які деконденсуються та стають невидимими в період інтерфази, містять еухроматин і тому називаються еухроматичними. Вважають, що саме в них розміщено найбільше генів.Хромосоми під час поділу клітини, в період метафази, мають вигляд нитей, палочок тощо. Будова однієї хромосоми на різних ділянках неоднакова. В хромосомі Розрізняють первинну перетяжку і два плеча.Первинна перетяжка, або центромера, — найбільш спіралізована частина хромосоми.На ній розміщений кінетохор до якого під час поділу клітини кріпляться нитки веретена поділу.Місце розташування центромери в кожної пари хромосом постійне, воно обумовлює їхню форму.В залежності від розташування центромери виділяють три типи хромосом: Метацентричні, субметацентричні і акроцентричні.Метацентричні хромосоми мають плечі майже однакової довжини; в субметацентричних плечі нерівні; акроцентричні хромосоми мають палочковидну форму з дуже коротким, майже непомітним другим плечем. Можуть виникати і телоцентричні хромосоми — як результат відриву одного плеча, коли центромера розташована на кінці хромосоми. В нормальному каріотипі такі хромосоми не зустрічаються КЛАСИФІКАЦІЯ: Група 1-3 (А): великі хромосоми, які чітко відрізняються одна від одної; центромери розташовані посередині.Група 4-5 (В): великі хромосоми, які мало відрізняються одна від одної; центромери зміщені до одного з кінців хромосоми.Група 6-12 (С): хромосоми середніх розмірів, мало різняться між собою; центромери розташовані ближче до одного з кінців. Найбільша за довжиною з цієї групи хромосом - 6-а, вона схожа з Х-хромосомою.Група 13-15 (D): хромосоми середніх розмірів; центромери майже повністю зміщені до одного з кінців хромосоми (акроцентричні хромосоми). У всіх трьох хромосом виявлені супутники.Група 16-18 (Е): короткі хромосоми; у 16-ї хромосоми центромера розташована майже посередині, у 17-ї і 18-ї хромосом центромери зміщені.Група 19-20 (F): маленькі (короткі) хромосоми; центромери розташовані посередині.Група 21-22 (G): найменші хромосоми; центромери знаходяться на кінцях хромосом (акроцентричні хромосоми). 21-а хромосома має сателіт на короткому плечі. З хромосомами цієї групи схожа Y-хромосома.