1. * Алкаптонурия

2. Фенилкетонурия

3. Альбинизм

4. Аминоацидурия

5. Цистинурия

107. При алкаптонурии происходит избыточное выделение гомогентизиновой кислоты с мочой. С нарушением метаболизма какой аминокислоты связано возникновение этого заболевания?

1. * Тирозина

2. Фенилаланина

3. Аланина

4. Метионина

5. Аспарагина

108. Мать заметила потемнение мочи у 5-летнего ребенка. Желчных пигментов в моче не обнаружено. Поставлен диагноз: алкаптонурия. Дефицит какого фермента имеет место?

1. * Оксидаза гомогентизиновой кислоты

2. Фенилаланингидроксилаза

3. Тирозиназа

4. Оксидаза оксифенилпирувата

5. Декарбоксилаза фенилпирувата

109. У больного диагностирована алкаптонурия. Укажите фермент, дефект которого является причиной этой патологии:

1. * Оксидаза гомогентизиновой кислоты

2. Фенилаланингидроксилаза

3. Глутаматдегидрогеназа

4. Пируватдегидрогеназа

5. ДОФА-декарбоксилаза

110. Мальчик 13-ти лет жалуется на общую слабость, головокружение, утомляемость. Отмечается отставание в умственном развитии. При обследовании обнаружена высокая концентрация валина, изолейцина, лейцина в крови и моче. Моча со специфическим запахом. Каков наиболее вероятный диагноз?

1. * Болезнь «кленового сиропа»

2. Болезнь Аддисона

3. Тирозиноз

4. Гистидинемия

5. Базедова болезнь

111. У ребенка, который находится на грудном вскармливании, наблюдаются диспепсические явления, уменьшение массы тела, желтушность кожи, увеличение печени. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, что улучшило состояние ребенка. Какое заболевание возможно у этого ребенка?

1. * Галактоземия

2. Муковисцидоз

3. Фенилкетонурия

4. Фруктоземия

5. Гомоцистинурия

112. В крови больного обнаружено большое количество галактозы, концентрация глюкозы снижена. Отмечена умственная отсталость, помутнение хрусталика. Какое заболевание имеет место?

1. * Галактоземия

2. Лактоземия

3. Сахарный диабет

4. Стероидный диабет

5. Фруктоземия

113. У больного ребенка обнаружена задержка умственного развития, увеличение печени, ухудшение зрения. Врач связывает эти симптомы с дефицитом в организме галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Какой патологический процесс имеется у ребенка?

1. * Галактоземия

2. Фруктоземия

3. Гипергликемия

4. Гипогликемия

5. Гиперлактатацидемия

114. У ребенка 2-х лет наблюдается резкое отставание в психомоторном развитии, снижение слуха и зрения, резкое увеличение печени и селезенки. Диагностировано наследственное заболевание Нимана-Пика. Какой генетический дефект стал причиной данного заболевания?

1. * Дефицит сфингомиелиназы

2. Дефицит глюкозо-6-фосфатазы

3. Дефицит амило-1,6-гликозидазы

4. Дефицит кислой липазы

5. Дефицит ксантиноксидазы

115. Нарушение процессов миелинизации нервных волокон приводит к неврологическим расстройствам и умственной отсталости. Такие симптомы характерны для наследственных и приобретенных нарушений обмена:

1. * Сфинголипидов

2. Нейтральных жиров

3. Высших жирных кислот

4. Холестерина

5. Фосфатидной кислоты

116. К врачу обратилась мать по поводу плохого самочувствия ребенка — отсутствие аппетита, плохой сон, раздражительность. При биохимическом исследовании в крови обнаружено отсутствие фермента глюкоцереброзидазы. Для какой патологии это характерно?

1. * Болезнь Гоше

2. Болезнь Тея-Сакса

3. Болезнь Нимана-Пика

4. Болезнь Гирке

5. Болезнь Помпе

117. При болезни Вильсона-Коновалова нарушается транспорт меди, что приводит к накоплению этого металла в клетках мозга и печени. С нарушением синтеза какого белка это связано?

1. *Церулоплазмина

2. Гемоглобина

3. Коллагена

4. Фибриллина

5. Иммуноглобулина

118. У больного 27-ми лет обнаружены патологические изменения печени и головного мозга. В плазме крови обнаружено резкое снижение, а в моче — повышение содержания меди. Поставлен диагноз — болезнь Вильсона. Содержание какого белка в сыворотке крови необходимо исследовать для подтверждения диагноза?