1. * Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Ди Джорджи

3. Болезнь Дауна

4. Болезнь Реклингаузена

5. Болезнь Иценка-Кушинга

161. К врачу-генетику обратился юноша 18-ти лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз?

1. * Цитогенетический

2. Генеалогический

3. Близнецовый

4. Дерматоглифика

5. Популяционно-статистический

162. Метод определения Х-хроматина в соматических клетках используют для экспресс-диагностики наследственных заболеваний, связанных с изменением количества половых хромосом. Каков кариотип мужчины, большинство клеток которого имеет три глыбки Х-хроматина?

1. * 49, XXXXY

2. 45, X

3. 46, XY

4. 47, XXY

5. 48, XXXY

163. При цитогенетическом обследовании пациента с нарушенной репродуктивной функцией в некоторых клетках обнаружен нормальный кариотип 46, ХY, но в большинстве клеток — кариотип синдрома Клайнфельтера — 47, ХХY. Как называется данное явление неоднородности клеток?

1. * Мозаицизм

2. Инверсия

3. Транспозиция

4. Дупликация

5. Мономорфизм

164. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружены 2 тельца Барра. Какое хромосомное заболевание наиболее вероятно у этой женщины?

1. * Трисомия Х

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Патау

4. Синдром Шерешевского-Тернера

5. Синдром Эдвардса

165. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина 30-ти лет, у которой в ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было обнаружено по два тельца Барра. Каков предварительный диагноз?

1. * Трисомия по Х-хромосоме

2. Трисомия по 21-й хромосоме

3. Трисомия по 13-й хромосоме

4. Трисомия по Y-хромосоме

5. Моносомия по Х-хромосоме

166. На основании фенотипического анализа женщине поставлен предварительный диагноз: полисомия Х-хромосом. Для уточнения диагноза используется цитогенетический метод. Диагноз будет подтвержден, если кариотип будет:

1. * 47 (ХХХ)

2. 48 (XXXY)

3. 48 (XXYY)

4. 47 (XXY)

5. 46 (XX)

167. У пациентки наблюдается недоразвитие яичников. Обнаружена трисомия по Х-хромосоме (кариотип ХХХ). Сколько телец Барра будет обнаруживаться в соматических клетках?

1. * 2

2. 1

3. 3

4. 4

5. 5

168. При обследовании больной женщины врач обратил внимание на измененную форму ушных раковин, высокое небо, неправильный рост зубов. Интеллект снижен. Репродуктивная функция не нарушена. Предварительный диагноз — синдром «суперженщина». Определите кариотип при этом заболевании:

1. *47, XXX

2. 45, X0

3. 47, YYY

4. 47, XYY

5. 47, XXY

169. Студентами изучаются стадии гаметогенеза. Установлено, что в клетке гаплоидный набор хромосом и каждая хромосома состоит из двух хроматид. Хромосомы расположены в плоскости экватора клетки. Такая картина характерна для такой стадии мейоза:

1. *Метафаза второго деления

2. Профаза первого деления

3. Анафаза первого деления

4. Метафаза первого деления

5. Анафаза второго деления

170. У новорожденного мальчика обнаружили гидроцефалию. Ее развитие вызвано влиянием тератогенных факторов. На какие зародышевые листки подействовал тератоген?

1. * Эктодерма

2. Все листки

3. Энтодерма и мезодерма

4. Энтодерма

5. Мезодерма

171. На микропрепарате глазного яблока наблюдается повреждение роговицы. Часть какого зародышевого листка была поражена в процессе эмбрионального развития?

1. * Эктодерма

2. Энтодерма

3. Мезодерма

4. Дерматом

5. Нефротом

172. Вследствие аномалии развития у новорожденного обнаружено нарушение формирования крупных слюнных желез. Нарушением каких эмбриональных структур вызвана эта аномалия?

1. * Эктодермы

2. Спланхнотома

3. Сомитов

4. Энтодермы

5. Мезенхимы

173. У младенца микроцефалия. Врачи считают, что это связано с приемом женщиной во время беременности актиномицина D. На какие зародышевые листки подействовал этот тератоген?

1. * Эктодерму

2. Энтодерму

3. Мезодерму

4. Энтодерму и мезодерму

5. Все зародышевые листки

174. У новорожденного ребенка обнаружены врожденные пороки развития пищеварительной системы, что связано с действием тератогенных факторов в начале беременности. На какой из зародышевых листков подействовал тератоген?

1. *Энтодерму

2. Эктодерму

3. Мезодерму

4. Все зародышевые листки

5. Энтодерму и мезодерму

175. Женщина, регулярно злоупотреблявшая алкогольными напитками, родила девочку, которая значительно отставала в физическом и умственном развитии. Врачи констатировали алкогольный синдром плода. Следствием какого влияния является данное состояние девочки?

1. * Тератогенного

2. Мутагенного

3. Малигнизации

4. Канцерогенного

5. Механического

176. У женщины, которая во время беременности употребляла алкогольные напитки, родился ребенок с расщелиной верхней губы и неба. Эти признаки характерны и для некоторых хромосомных аномалий. Следствием какого процесса является такая патология?

1. * Тератогенеза

2. Канцерогенеза

3. Мутагенеза

4. Филогенеза

5. Онтогенеза

177. Женщине 23-х лет в комплексном лечении ксерофтальмии врач назначил ретинола ацетат, но, узнав, что пациентка находится на 8-й неделе беременности, отменил указанное лекарственное средство. Какое возможное действие витаминного препарата побудило врача пересмотреть назначение?

1. * Тератогенное

2. Мутагенное

3. Канцерогенное

4. Утеротоническое

5. Токсическое

178. Женщина с 8-недельной беременностью вызвала врача по поводу ОРВИ с повышенной температурой (до 39°C). Врач не рекомендовал женщине прием парацетамола, потому что при этом сроке беременности может проявиться его:

1. * Тератогенность

2. Эмбриотоксичность

3. Фетотоксичность

4. Гепатотоксичность

5. Аллергенность

179. В западных регионах Европы почти половина всех врожденных пороков развития приходится на тех новорожденных, которые были зачаты в период интенсивного использования в этих районах пестицидов. Следствием какого влияния являются эти состояния детей?

1. *Тератогенного

2. Мутагенного

3. Канцерогенного

4. Механического

5. Малигнизации

180. У супругов родился ребенок с болезнью Дауна. Матери 42 года. Назовите вид нарушений внутриутробного развития, который наиболее вероятно привел к данной болезни: