1. *Цитогенетический

2. Дерматоглифический

3. Определение полового хроматина

4. Близнецовый

5. Биохимический

141. При обследовании девушки 18-ти лет обнаружены признаки: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, «шея сфинкса», умственное развитие не нарушено. Поставлен предварительный диагноз — синдром Шерешевского-Тернера. Это можно подтвердить методом:

1. * Цитогенетическим

2. Дерматоглифики

3. Близнецовым

4. Генеалогическим

5. Биохимическим

142. Девушке 18-ти лет поставлен предварительный диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. С помощью какого метода можно подтвердить диагноз?

1. * Цитогенетического

2. Дерматоглифики

3. Близнецового

4. Генеалогического

5. Биохимического

143. При обследовании девушки 18-ти лет обнаружены следующие признаки: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, «шея сфинкса». Умственное развитие не нарушено. Поставлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Какое хромосомное нарушение имеется у больной?

1. * Моносомия Х

2. Трисомия Х

3. Трисомия 13

4. Трисомия 18

5. Нуллисомия Х

144. У девушки 18-ти лет обнаружены диспропорции тела, крыловидные складки кожи на шее, недоразвитость яичников, в ядрах клеток буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Методом дерматоглифики установлено, что угол ладони atd составляет 66°. Какой предварительный диагноз можно поставить в этом случае?

1. *Синдром Шерешевского-Тернера

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Эдвардса

4. Синдром Патау

5. Синдром кошачьего крика

145. У 19-летней девушки клинически выявлена следующая группа признаков: низкий рост, половой инфантилизм, отставание в интеллектуальном и половом развитии, порок сердца. Какова наиболее вероятная причина данной патологии?

1. * Моносомия по Х-хромосоме

2. Трисомия по 13-й хромосоме

3. Трисомия по 18-й хромосоме

4. Трисомия по 20-й хромосоме

5. Частичная моносомия

146. У женщины во время гаметогенеза (в мейозе) половые хромосомы не разошлись к противоположным полюсам клетки. Яйцеклетка была оплодотворена нормальным сперматозоидом. Какое хромосомное заболевание может быть у ребенка?

1. * Синдром Шерешевского-Тернера

2. Синдром Дауна

3. Синдром Патау

4. Синдром Эдвардса

5. Синдром «кошачьего крика»

147. Вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе образовались: яйцеклетка только с 22 аутосомами и полярное тельце с 24 хромосомами. Какой синдром возможен у ребёнка при оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозооном (22+X)?

1. * Синдром Шерешевского-Тернера

2. Синдром Клайнфельтера

3. Трисомия Х

4. Синдром Дауна

5. Синдром Эдвардса

148. В приемную медико-генетической консультации обратилась пациентка. При осмотре были выявлены следующие симптомы: трапециевидная шейная складка (шея «сфинкса»), широкая грудная клетка, широко расставленные, слабо развитые соски молочных желез. Каков наиболее вероятный диагноз пациентки?

1. * Синдром Шерешевского-Тернера

2. Синдром Патау

3. Синдром Мориса

4. Синдром Клайнфельтера

5. Синдром «кошачьего крика»

149. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина. При осмотре у нее обнаружены следующие симптомы: крыловидные шейные складки (шея сфинкса), широкая грудная клетка, слабо развитые молочные железы. При исследовании клеток буккального эпителия в ядрах не было обнаружено ни одной глыбки Х-хроматина. Это указывает на то, что у пациентки синдром:

1. * Шерешевского-Тернера

2. Клайнфельтера

3. Патау

4. Дауна

5. Эдвардса

150. К врачу обратилась женщина 25-ти лет с жалобами на дисменорею и бесплодие. При обследовании обнаружено: рост женщины 145 см, недоразвиты вторичные половые признаки, на шее крыловидные складки. При цитологическом исследовании в соматических клетках не обнаружено телец Барра. Какой диагноз поставил врач?

1. Синдром Шерешевского-Тернера

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Морриса

4. Синдром трисомии Х

5. -

151. В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом — синдром Шерешевского-Тернера. Укажите метод диагностики данного заболевания.

1. * Определение полового хроматина

2. Генеалогический

3. Гибридологический

4. Биохимический

5. Дерматоглифика

152. Для диагностирования некоторых хромосомных болезней используют определение полового хроматина. Назовите болезнь, при которой проводится это исследование.

1. * Синдром Шерешевского-Тернера

2. Болезнь Дауна

3. Гемофилия

4. Трисомия Е

5. Болезнь Брутона

153. В семье растет дочь 14-ти лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ниже, чем у сверстников, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, плечи широкие. Интеллект в норме. Какое заболевание можно предположить?

1. * Синдром Шерешевского-Тернера

2. Синдром Дауна

3. Синдром Эдвардса

4. Синдром Патау

5. Синдром Клайнфельтера

154. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений физического и полового развития. Цитогенетическим методом установлен кариотип: 47, ХХY. Для какой наследственной патологии это характерно?

1. * Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Шерешевского-Тернера

3. Синдром «кошачьего крика»

4. Синдром Патау

5. Синдром Эдвардса

155. Мужчина обратился к врачу по поводу бесплодия. Имеет высокий рост, снижение интеллекта, недоразвитие половых желез. В эпителии слизистой оболочки полости рта обнаружен половой хроматин (1 тельце Барра). О какой патологии можно думать?

1. * Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Иценко-Кушинга

3. Синдром Ди Джорджи

4. Акромегалия

5. Адреногенитальный синдром

156. В медико-генетической консультации при обследовании больного мальчика в крови были найдены нейтрофильные лейкоциты с одной «барабанной палочкой». Наличие какого синдрома можно предположить у мальчика?

1. * Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Дауна

3. Синдром Шерешевского-Тернера

4. Синдром Эдвардса

5. Синдром трисомии-Х

157. При обследовании буккального эпителия мужчины был обнаружен половой хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?

1. *Синдром Клайнфельтера

2. Трисомия по X-хромосоме

3. Гипофосфатемический рахит

4. Болезнь Дауна

5. Синдром Шерешевского-Тернера

158. У мужчины 22-х лет высокого роста и астенического строения тела с признаками гипогонадизма, гинекомастией и уменьшенной продукцией спермы (азооспермия) обнаружен кариотип 47, ХХY. Какой наследственный синдром сопровождается такой хромосомной мутацией?

1. * Клайнфельтера

2. Вискотта-Олдрича

3. Тернера

4. Луи-Барра

5. Дауна

159. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений в физическом и половом развитии. При микроскопии клеток слизистой оболочки рта обнаружено одно тельце Барра. Укажите наиболее вероятный кариотип юноши.

1. * 47, ХХY

2. 45, Х0

3. 47, +21

4. 47, 18

5. 47, ХYY

160. В медико-генетическую консультацию по рекомендации андролога обратился мужчина 35-ти лет по поводу отклонений физического и психического развития. Объективно установлено: высокий рост, астеническое телосложение, гинекомастия, умственная отсталость. При микроскопии в 30% клеток слизистой оболочки ротовой полости обнаружен половой хроматин (одно тельце Барра). Каков наиболее вероятный диагноз?