1. * Метафаза

2. Прометафаза

3. Профаза

4. Aнафаза

5. Телофаза

131. У ребенка с наследственно обусловленными пороками развития наблюдался характерный синдром, который называют «крик кошки». При этом в раннем детстве малыши имеют «мяукающий» тембр голоса. В ходе исследования кариотипа этого ребенка была обнаружена:

1. * Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

2. Дополнительная двадцать первая хромосома

3. Дополнительная Х-хромосома

4. Недостаток Х-хромосомы

5. Дополнительная Y-хромосома

132. У ребенка наблюдаются: низкий рост, умственная отсталость, монголоидный разрез глаз, эпикант, увеличенный «складчатый» язык, который выступает изо рта, высокое небо, неправильный рост зубов, диастема, поперечная исчерченность на губах. Какая наследственная болезнь может быть у данного ребенка?

1. * Синдром Дауна

2. Синдром Патау

3. Синдром Эдвардса

4. Синдром Шерешевского-Тернера

5. Синдром Клайнфельтера

133. У мальчика 2-х лет диагностирована болезнь Дауна. Какие изменения в хромосомах могут быть причиной этой болезни?

1. * Трисомия по 21-й хромосоме

2. Трисомия по 13-й хромосоме

3. Трисомия по Х-хромосоме

4. Трисомия по 18-й хромосоме

5. Моносомия по Х-хромосоме

134. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 47, XX, +21.

Диагноз:

1. *Синдром Дауна

2. Синдром Шерешевского-Тернера

3. Синдром Эдвардса

4. Синдром «кошачьего крика»

5. Синдром «суперженщина»

135. У мальчика с синдромом Дауна наблюдаются аномалии лицевой части черепа, включая гипоплазию верхней челюсти, высокое небо, неправильный рост зубов. Какой из кариотипов присущ этому ребенку?

1. *47, XY, +21

2. 47, XXY

3. 47, XY, +18

4. 48, XXYY

5. 48, XXXY

136. У больного с умственной отсталостью, низким ростом, короткопалыми руками и ногами, монголоидным разрезом глаз изучение кариотипа показало наличие трисомии по 21-й паре хромосом. Как называется эта хромосомная аномалия?

1. * Болезнь Дауна

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Шерешевского-Тернера

4. Трисомия по Х-хромосоме

5. Специфическая фетопатия

137. У новорожденного мальчика наблюдаются микрофтальмия, деформация мозгового и лицевого черепа, ушной раковины, волчья пасть и т.д. Кариотип ребенка: 47, ХY, +13. О какой болезни идет речь?

1. * Синдром Патау

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Эдвардса

4. Синдром Дауна

5. Синдром Шерешевского-Теренера

138. У здоровых родителей с неотягощенной наследственностью родился ребенок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ выявил в соматических клетках трисомию по 13-й хромосоме (синдром Патау). С каким явлением связано рождение такого ребенка?

1. * Нарушением гаметогенеза

2. Соматической мутацией

3. Рецессивной мутацией

4. Доминантной мутацией

5. Хромосомной мутацией

139. Женщина 30-ти лет родила мальчика с расщелиной верхней губы и неба («заячья губа» и «волчья пасть»). При дополнительном обследовании обнаружены значительные нарушения нервной, сердечн-о-сосудистой систем и зрения. При исследовании кариотипа диагностирована трисомия по 13-й хромосоме. Какой синдром имеет место у мальчика?

1. *Патау

2. Дауна

3. Клайнфельтера

4. Шерешевского-Тернера

5. Эдвардса

140. У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Патау. Какой метод медицинской генетики поможет отдифференцировать данную наследственную болезнь от ее фенокопии?