1. * Церулоплазмина

2. Карбоангидразф

3. Ксантиноксидазф

4. Лейцинаминопептидазф

5. Алкогольдегидрогеназф

119. Биохимический анализ крови пациента с гепатолентикулярной дегенерацией (болезнь Вильсона-Коновалова) выявил снижение содержания церулоплазмина. Концентрация каких ионов будет повышена в сыворотке крови у этого пациента?

1. * Меди

2. Кальция

3. Фосфора

4. Калия

5. Натрия

120. У мальчика 8-ми лет болезнь Леша-Найхана. В крови увеличена концентрация мочевой кислоты. Укажите, нарушение какого процесса является причиной этого наследственного заболевания?

1. * Распад пуриновых нуклеотидов

2. Синтез пуриновых нуклеотидов

3. Синтез пиримидиновых нуклеотидов

4. Распад пиримидиновых нуклеотидов

5. Образование дезоксирибонуклеотидов

121. У новорожденного ребенка наблюдаются: судороги, рвота, желтуха, специфический запах мочи. Врач-генетик высказал предположение о наследственной болезни обмена веществ. Какой метод исследования необходимо использовать для постановки точного диагноза?

1. *Биохимический

2. Близнецовый

3. Цитогенетический

4. Популяционно-статистический

5. Дерматоглифика

122. На судебно-медицинскую экспертизу поступила кровь ребенка и предполагаемого отца для установления отцовства. Идентификацию каких веществ необходимо осуществить в исследуемой крови?

1. *ДНК

2. м-РНК

3. мя-РНК

4. тРНК

5. рРНК

123. У женщины с А(II), Rh– группой крови родился ребенок с В(III), Rh+ группой крови. У ребенка диагностирована гемолитическая болезнь новорожденного. Какова наиболее вероятная причина развития заболевания?

1. * Резус-конфликт

2. Наследственная хромосомная патология

3. АВ0-несовместимость

4. Внутриутробная интоксикация

5. Внутриутробная инфекция

124. У женщины с резус-отрицательной кровью А (II) группы родился ребенок с АВ (IV) группой, у которого диагностировали гемолитическую болезнь вследствие резус-конфликта. Какая группа крови возможна у отца ребенка?

1. * III (В), резус-положительная

2. I (0), резус-положительная

3. II (А), резус-положительная

4. IV (АВ), резус-отрицательная

5. III (В), резус-отрицательная

125. Возникновение нижеперечисленных заболеваний связано с генетическими факторами. Назовите патологию с наследственной предрасположенностью:

1. * Сахарный диабет

2. Хорея Гентингтона

3. Фенилкетонурия

4. Серповидноклеточная анемия

5. Дальтонизм

126. При исследовании амниотической жидкости, полученной во время амниоцентеза (прокол амниотической оболочки), обнаружены клетки, ядра которых содержат половой хроматин (тельце Барра). О чем это может свидетельствовать?

1. *Развитие нормального плода женского пола

2. Развитие нормального плода мужского пола

3. Полиплоидия

4. Генетические нарушения развития плода

5. Трисомия

127. Анализ клеток, полученных из амниотической жидкости, на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода?

1. *Трисомия Х

2. Болезнь Дауна

3. Синдром Шершевского-Тернера

4. Синдром Патау

5. Синдром Эдвардса

128. У новорожденного ребенка обнаружены аномалия развития нижней челюсти и гортани, сопровождающаяся характерными изменениями голоса, а также микроцефалия, порок сердца, четырехпалость. Наиболее вероятной причиной таких аномалий является делеция:

1. * Короткого плеча 5-й хромосомы

2. Короткого плеча 7-й хромосомы

3. Короткого плеча 9-й хромосомы

4. Короткого плеча 11-й хромосомы

5. 21-й хромосомы

129. При обследовании 2-месячного ребенка педиатр обратил внимание, что плач ребенка напоминает кошачий крик. Диагностированы микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода определен кариотип ребенка: 46, ХХ, 5р^–. Данное заболевание является следствием:

1. * Делеции

2. Дупликации

3. Инверсии

4. Транслокации

5. Плейотропии

130. При обследовании 2-х месячного мальчика педиатр обратил внимание, что плач ребенка похож на кошачье мяуканье, отмечались микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип — 46, ХY, 5р-. На какой стадии митоза исследовали кариотип больного?