Транслокации[править | править вики-текст]

Основная статья: Транслокация

Детекция филадельфийской хромосомы при помощифлуоресцентной гибридизации in situ

Транслокации представляют собой межхромосомную перестройку, при которой происходит перенос участка одной хромосомы на другую. Отдельно выделяют реципрокные транслокации (когда две негомологичные хромосомы обмениваются участками) и Робертсоновские транслокации, или центрические слияния (при этом две негомологичные акроцентрические хромосомы объединяются в одну с утратой материала коротких плеч). Первым центрические слияния описал американец У.Робертсон (W.R.B.Robertson) в 1916 году, сравнивая кариотипы близких видов саранчовых.

Реципрокные транслокации не сопровождаются утратой генетического материала, их также называют сбалансированными транслокациями, они, как правило, не проявляются фенотипически. Однако, у носителей реципрокных транслокаций половина гамет несёт несбалансированный генетический материал, что приводит к снижению фертильности, повышенной вероятности спонтанных выкидышей и рождения детей с врождёнными аномалиями. Частота гетерозигот по реципрокным транслокациям оценивается как 1 на 600 супружеских пар. Реальный риск рождения детей с несбалансированным кариотипом определяется характером реципрокной транслокации (спецификой хромосом, вовлеченных в перестройку, размерами транслоцированных сегментов) и может достигать 40 %.

Примером реципрокной транслокации может служить транслокация типа «филадельфийская хромосома» (Ph) между хромосомами 9 и 22. В 95 % случаев именно эта мутация в гемопоэтических клетках-предшественниках является причиной хронического миелобластного лейкоза. Эту перестройку описали П. Новелл (P. Nowell) и Д. Хангерфорд (D. Hungerford) в 1960 году и назвали в честь города в США, где оба работали. В результате этой транслокации ген ABL1 из хромосомы 9 объединяется с геном BCR хромосомы 22. Активность нового химерного белка приводит к нечувствительности клетки к воздействию факторов роста и вызывает её безудержное деление.

Робертсоновские транслокации являются одним из наиболее распространенных типов врождённых хромосомных аномалий у человека. По некоторым данным, их частота составляет 1:1000 новорожденных. Их носители фенотипически нормальны, однако у них существует риск самопроизвольных выкидышей и рождения детей с несбалансированным кариотипом, который существенно варьирует в зависимости от хромосом, вовлеченных в слияние, а также от пола носителя. Большинство Робертсоновских транслокаций (74 %) затрагивают хромосомы 13 и 14. В структуре обращаемости на пренатальную диагностикулидерами оказываются носители der(13;14) и der(14;21)^[6]:1. Последний случай, а именно, Робертсоновская транслокация с участием хромосомы 21 приводит к так называемому «семейному» (наследуемому)синдрому Дауна.

Робертсоновские транслокации, возможно, являются причиной различий между числом хромосом у близкородственных видов. Показано, что два плеча 2-й хромосомы человека соответствуют 12 и 13 хромосомам шимпанзе. Возможно, 2-я хромосома образовалась в результате робертсоновской транслокации двух хромосом обезьяноподобного предка человека. Таким же образом объясняют тот факт, что различные виды дрозофилы имеют от 3 до 6 хромосом. Робертсоновские транслокации привели к появлению в Европе нескольких видов-двойников (хромосомные расы) у мышей группы видов Mus musculus, которые, как правило, географически изолированы друг от друга. Набор и, как правило, экспрессия генов при робертсоновских транслокациях не изменяются, поэтому виды практически неотличимы внешне. Однако они имеют разные кариотипы, а плодовитость при межвидовых скрещиваниях резко понижена.

31)Рудименты и атавизмы. Привести примеры. Рудименты - это третье веко у человека, аппендикс (червеобразный отросток слепой кишки), ушные мышцы, копчик — все это рудименты. У человека насчитывается около сотни рудиментов. У безногой ящерицы — веретеницы — есть рудиментарный плечевой пояс конечностей. У китов есть рудимент тазового пояса. Наличие рудиментов объясняется тем, что эти органы у далеких предков были нормально развиты, но в процессе эволюции потеряли свое значение и сохранились в виде остатков.

У растений тоже бывают рудименты. На корневищах (видоизмененных побегах) пырея, ландыша, папоротника есть чешуйки. Это рудименты листьев. В краевых соцветиях сложноцветных (нивяника, астр, подсолнечника) под лупой видны недоразвитые тычинки.

Рудименты — важные доказательства исторического развития органического мира. Рудименты тазовых костей у китов и дельфинов подтверждают предположение о происхождении их от наземных четвероногих предков с развитыми задними конечностями. Рудиментарные задние конечности веретеницы и питона указывают на происхождение этих рептилий (так же, как и всех змей) от предков, имевших конечности.

Атавизмы. У человека атавизмами есть хвост, волосяной покров на всем лице, многососковость. На вымени у некоторых коров появляется третья пара сосков. Это указывает на то, что крупный рогатый скот произошел от животных, имевших более четырех сосков. У мух дрозофил — гомозигот по мутации тетраптера - вместо жужжалец развиваются нормальные крылья. Это не возникновение нового признака, а возврат к старому Антенна у дрозофилы иногда превращается в членистую ножку. У лошади может быть трехпалость, как у меригиппуса.

Отличие рудиментов от атавизмов:

• рудименты есть у всех особей вида, а атавизмы — лишь у немногих;

• рудименты несут определенную функцию, а атавизмы (все без исключения) не несут каких-либо функций.

• Возможности и границы мутационных процессов???????

32)Биогенетический закон Геккеля-Мюллера. Биогенетический закон был сформулирован Э.Геккелем: "Онтогенез есть быстрое и краткое повторение филогенеза (исторического развития вида)". Геккель утверждал, что филогенез есть причина онтогенеза: идивидуальное развитие полностью обусловлено историей развития вида. В дальнейшем эти взгляды были частично отвергнуты наукой, а частично видоизменены и дополнены.

Немецкие ученые Ф. Мюллер и Э. Геккель во второй половине XIX в. установили закон соотношения онтогенеза и филогенеза, который получил название биогенетического закона. Согласно этому закону, каждая особь в индивидуальном развитии ( онтогенезе ) повторяет историю развития своего вида (филогенез ), или, короче, онтогенез есть повторение филогенеза.

Однако за короткий период индивидуального развития особь не может повторить все этапы эволюции, которая совершалась тысячи или миллионы лет. Поэтому повторение стадий исторического развития вида в индивидуальном развитии особи происходит в сжатой форме, с выпадением ряда этапов. Кроме того, эмбрионы имеют сходство не со взрослыми формами предков, а с их зародышами. Так, в онтогенезе млекопитающих имеется этап, на котором у зародышей образуются жаберные дуги. У зародыша рыбы на основании этих дуг образуется орган дыхания - жаберный аппарат. В онтогенезе млекопитающих повторяется не строение жаберного аппарата взрослых рыб, а строение закладок жаберного аппарата зародыша, на основе которых у млекопитающих развиваются совершенно иные органы.

В разработке теории онтогенеза выдающуюся роль сыграли исследования академика А.Н. Северцова. Он доказал, что изменения исторического развития обусловлены изменениями хода зародышевого развития. Наследственные изменения затрагивают все стадии жизненного цикла, в том числе и зародышевый период. Мутации, возникающие в ходе развития зародыша, как правило, нарушают взаимодействие в организме и ведут к его гибели. Однако мелкие мутации могут оказаться полезными и тогда сохранятся естественным отбором. Они передадутся потомству, включатся в историческое развитие, влияя на его ход.

Обычно эмбриональные стадии развития изменяются в процессе эволюции не так значительно, как взрослые животные. Поэтому при сравнении эмбрионов и личинок даже далеких друг от друга животных между ними нередко обнаруживается большое сходство, свидетельствующее о родстве.

Особенный интерес для эволюционной зоологии представляют рекапитуляции, т.е. повторения в ходе индивидуального развития характерных особенностей строения более или менее отдаленных предков. Приведем лишь один классический пример. Систематическое положение и происхождение асцидий (Ascidiae), ведущих сидячий образ жизни, долгое время были совершенно неясны, и только знаменитое исследование А. О. Ковалевского (1866) по развитию этих животных окончательно решило вопрос. Из яйца асцидий выходит свободноплавающая хвостатая личинка, сходная по плану строения с хордовыми (Chordata). Во время метаморфоза осевшей на дно личинки хвост с хордой и мускулатурой и органы чувств исчезают, нервная трубка редуцируется до степени небольшого нервного узелка, происходит усиленное разрастание брюшной поверхности тела, образуются сифоны и т.д., т.е. появляются особенности организации, связанные с сидячим образом жизни. Сформированная молодая асцидия не имеет уже почти ничего общего с другими хордовыми животными. В этом примере личинка своей организацией рекапитулирует (повторяет) главные черты строения свободноплавающего предка. Так было найдено естественное место асцидий в системе животного царства

33)Изоляция, Изоля́ция (в генетике популяций) — исключение или затруднение свободного скрещивания между особями одного вида. Изоляция является элементарным эволюционным фактором, действующим на микроэволюционном уровне, и приводит квидообразованию.

По характеру изолирующих барьеров классифицируют географическую и репродуктивную (биологическую) изоляцию

34) популяционные волны Популяционные волны или волны жизни — периодические либо непериодические колебания численности особей организмов в природных популяциях^[1]. Данный термин впервые был введён русским биологом Сергеем Сергеевичем Четвериковым в1905 году.

Данное явление распространяется на любые виды растений и животных, включая микроорганизмы. Данные колебания численности могут быть сезонными либо несезонными, повторяющимися через различные временные промежутки. Период колебаний численности у белок — 8—11 лет, у мышевидных грызунов — около 10 лет, бабочки-капустницы — 10—12 лет, североамериканского зайца-беляка и рыси на севере Канады — 9—10 лет, саранчи — около 11 лет. Часто популяционные волны сопровождаются колебаниями ареала самих популяций.

Причины колебаний обычно могут иметь экологическую природу. Например, размеры популяций «жертвы» (зайца) увеличиваются при снижении популяции «хищника» (лисицы, рыси, волка). При этом, увеличение кормовых ресурсов способствует росту численности хищников, что, в свою же очередь, интенсифицирует истребление жертв.

Принято различать большие и малые волны жизни. Первые могут достигать большого размера даже у сравнительно крупных, но быстро размножающихся животных. Например, численность зайца-беляка в некоторые годы может возрастать в 1000 и даже 2500 раз. У плодовитых видов мелкого размера данная амплитуда несравненно больше, например у отдельных насекомых она достигает 10 тысяч раз^[2], численность майских жуков может увеличиваться в миллион раз, сибирского шелкопряда — в 12 миллионов раз.

Вспышки численности организмов ряда видов, которые наблюдаются в ряде регионов мира, могут быть обусловленными деятельностью человека. В XIX—XX веках примерами этого являются популяции домовых воробьев в Северной Америке,кроликов в Австралии, канадской элодеи в Евразии. В настоящее время также возросли размеры популяций домовой мухи, которые находят кормовую базу в виде разлагающихся пищевых отходов вблизи поселений человека. Напротив, численность популяций домовых воробьев сокращается в городах вследствие прекращения широкого использования лошадей.

Популяционные волны являются эффективным фактором преодоления генетической инертности природных популяций. Волны жизни имеют большое эволюционное значение, будучи одним из четырех эволюционных факторов наряду с изоляцией,мутациями и естественным отбором.

, 35)дрейф генов Дрейф ге́нов или гене́тико-автомати́ческие проце́ссы — явление ненаправленного изменения частот аллельных вариантов генов в популяции, обусловленное случайными статистическими причинами.

Один из механизмов дрейфа генов заключается в следующем. В процессе размножения в популяции образуется большое число половых клеток — гамет. Большая часть этих гамет не формирует зигот. Тогда новое поколение в популяции формируется из выборки гамет, которым удалось образовать зиготы. При этом возможно смещение частот аллелей относительно предыдущего поколения.

Первые работы по изучению случайных процессов в популяциях были проведены в начале 1930-х годов Сьюэлом Райтом в США, Роналдом Фишером в Англии, а также В. В. Лисовским, М. А. Кузнецовым, Н. П. Дубининым и Д. Д. Ромашовым в СССР. Понятие «дрейф генов» (англ. genetic drift) было введено в оборот Райтом (1931), а синонимичное понятие «генетико-автоматические процессы в популяциях» — Дубининым и Ромашовым (1932). Впоследствии в мировой литературе (в том числе и в русскоязычной) закрепился термин С. Райта.^[1]

• И36) элиминация генов. Элиминация хромосомы (лат. elimino, eliminatum выносить за порог, удалять) — утрата клеткой хромосомы во время митоза или мейоза