25 Билеттің 6-сі

1. Хромосомалар. Хромосомалардың жіктелуі. Кариотип туралы түсінік.

Хромосомалар (хромо… және грек. soma — дене) — жасуша ядросында болатын, гендерді тасымалдайтын және организмдер мен жасушалардың тұқым қуалау қасиеттерін анықтайтын органоидтар. Хромосомалар өздігінен көбейе алады, өзіндік атқаратын қызметі мен арнайы құрылымы бар және оны келесі ұрпақта сақтай алады. Хромосомалар терминін алғаш рет неміс ғалымы В.Вальдейер ашты (1888). Ол хромосомаларды негізгі бояғыштармен қарқынды боялатын тығыз денешік деп атады. Бірақ хромосомалардың сыртқы пішіні жасуша циклінің әр түрлі сатыларында өзгеріп отырады. Митоз және мейоз процестерінің метафаза кезеңінде хромосомалардың морфологиясы жарық микроскопының көмегімен анық көрінетін құрылымға енеді. Көптеген өсімдіктер мен жануарлардың дене жасушаларындағы хромосомалар ұрықтану процесі біреуін аналықтан, ал екіншісін аталықтан алған екі хроматидтерден (ұзынша жіпшелер) тұрады. Мұндай хромосомалар гомологты деп аталады. Мейоз процесінен өткен жыныс жасушаларында гомологты хромосомалардың тек біреуі ғана болады. Клеткадағы хромосомалардың толық жиынтығы кариотип деп аталады. Прокариоттар мен вирустарда хромосомалар болмайды. Оларда тұқым қуалау негізі ретінде әдетте бір жіпшелі немесе сақина тәрізді дезоксирибонуклеин қышқылы немесе рибонуклеин қышқылы болады және олар цитоплазмадан ядро қабықшасы арқылы оқшауланбайды. Клеткалық және тіршілік циклдері барысында хромосомалардың сыртқы көрінісінің өзгеріп отыруы олардың қызметінің ерекшеліктеріне байланысты. Ал хромосомалардың жалпы құ-рылымдық негіздері, биологиялық түрге байланысты әр түрлі болуы және ұрпаққа үздіксіз беріліп отыруы өзгеріске ұшырамайды. Бұған әр түрлі организмдердің хромосомаларын генетикалық, цитол. және биохимиялық зерттеулердің нәтижелері дәлел бола алады және олар тұқымқуалаушылықтың хромосомдық теориясының негізін құрайды. 1928 ж. хромосомалардың ең алғашқы молек. түрдегі үлгісін орыс ғалымы Н.К. Кольцов (1872 — 1940) ұсынды. Эукариоттардың хромосомалардағы ДНҚ молекуласы гистондық және гистондық емес белоктармен байланысып, кешен құрайды. Аталған белоктар ДНҚ-ның хромосомаларда жинақталып, оралған күйде болуын және жасушадағы РНҚ-ын синтездеу қабілетінің реттеліп отыруын қамтамасыз етеді (қара Транскрипция). хромосомаларға тұқым қуалау ақпаратының жазылуы ДНҚ молекуласының құрылымымен іске асырылады. Клеткадағы хромосомаларда ДНҚ молекуласының 99%-ға жуығы жинақталған, ал қалған 1%-ы басқа жасушалық органоидтарда (хлоропластар, митохондриялар) болады. Хромосомалар жасушада өте күрделі құрылымға ие және олар өте маңызды қызметтер атқарады. Хромосомалар құрылымын және қызметін зерттеу қазіргі заманғы биологияның өзекті мәселелерінің біріне жатады. Әсіресе, 20 ғасырдың 60 — 70-жылдары хромосомалар құрылымының молек. негізін түсінуге молекулалық генетиканың дамуына байланысты қол жетті. Бұл жаңалықтар тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясындағы негізгі заңдылықтарды дәлелдеп, онан әрі дамытуға мүмкіндік береді.

Хромосомалық мутациялар кейбір гендердің мөлшерін, орналасу ретін, тіркесу топтарын өзгертеді. Осының нәтижесінде жасушада үйлесімді гендік тепе-теңдік бұзылып ағза денесінің, психикасының қалыпты дамуы бұзылады. Хромосомалық мута-циялар адамдар миының дамуының, тірек-қимыл, қан айналу, зәр шығару жүйелерінің кемістігіне әкеліп соғады. Ондай адамдардың ақыл-есі кеміс болады, әлсіз болады, әйелдер түсік тастайды, ал бала туған күнде де нәрестелер өте кішкентай, әлсіз болып туылып, жастайынан дүние салады.

2. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері. Генотерапия.

Дамыған елдерде жанұя құруды жоспарлау кеңінен қолданылады, өйткені әрбір жанұя дені-сау балалардың болуын армандайды және де ауру баланың пайда болуы, әрбір келесі жүктіліктің соңын қауып-қатерге әкелуін ұстап тұрады. Барлық тұқымқуалайтын патология, жоғарғы ұрпақтардан алынған мутация салмағымен анықталынады. Дәрігерлер үшін мутационды салмақтың зардаптары:1 – шіден дәрігерлік жәрдемге жоғарғы талаптар және 2-ден аурулардың өмір сүру ұзақтығының төмендеуі болып табылады. Дәрігерлік жәрдемнің негізгі түрлеріне жатқызуға болады:1-ші туа біткен ақаулар кезінде – балалар хирургиясы;2-ші хромосомды аурулар кезінде - әлеуметтік қолдау;3-ші генді аурулар кезінде – дәрігерлік емдеу және әлеуметтік қолдау. (Оларды күтудегі экономикалық жұмсалған қаражат, мүгедектік)Тұқымқуалайтын патологияны алдын-алудағы генетикалық негіздері Тұқымқуалайтын ауруларды алдын-алуды 3 түрге бөлеміз:Алғашқы алдын-алу. – Ауру балаға жүкті болып қалмауды ескерту (бала тууды жоспарлау, мекен-ететін ортаны жақсарту).Баланы тууды жоспарлау кезінде келесілер есепке алынады: Әйелдердің оптимальді репродуктивті жасы (21-35 жасқа дейін).Тұқымқуалайтын немесе туа біткен патологияға жоғарғы жағдайдағы қауып-қатерде, баланы туудан бас тарту.Жақын туыс арасындағы некелесуде, бала туудан бас тарту.Екінші алдын-алу. – Ұрық ауруының жоғары ықтималы, немесе ауруды пренатальді диагностикалау жағдайында жүктілікті тоқтату жолымен жүзеге асырылады.Тұқымқуалайтын патологияны үшінші алдын-алу жолы – бұл патологиялық генотиптердің көрінуін коррекциялау.Тұқымқуалайтын аурулар немесе тұқымқуалаңға бейімделген аурулар кезінде қолданылады. Бұл құрсақ ішінде немесе туылғаннан кейін жасалатын емдік шаралар болуы мүмкін (құрсақ ішінде – резус –сәйкесті емес, галактоземияны – емдеуге болады).