2. Фенілкетонурія

4. До хромосомних хвороб належить:

2. Хвороба Гоше

5.Мультифакторіальні хвороби – це хвороби, за яких:

змінена норма реакції

6.У разі синдрому Клайнфельтера в каріотипі хворого спостерігається: полісомія статевих хромосом у чоловіків

7. У пологових будинках України проводять масовий скринінг на:

фенілкетонурію

8.Під час якого спадкового захворювання хворі виглядають як блондини з блакитними очима:

альбінізм

9. Зареєстровано народження дитини з наступними аномаліями: розщепленням верхньої губи і піднебіння, мікроцефалія. Каріотип дитини 2n=46. При вивченні історії хвороби породіллі з’ясувалося, що в період вагітності вона перехворіла краснухою. Патологію дитини можна визначити як прояв:

фенокопії

10. В медико-генетичну консультацію звернулися батьки новонародженого, у якого підозрюють синдром Едвардcа. Які методи дослідження необхідні для уточнення діагнозу:

AB. цитогенетичний

11. У здорового подружжя народилася дитина з аномаліями великих пальців кисті та мікроцефалією. Яка ймовірність народження другої дитини з таким самим синдромом, якщо тип його успадкування автономно-рецесивний:

D. 25%

12. В молекулі ДНК спостерігається на рівні транскрипції зміни нуклеотидів. До яких захворювань це може призвести:

генних

13.У медико-генетичну консультацію звернувся чоловік з приводу безпліддя. В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено одне тільце Барра. Причиною такого стану може бути:

2. Синдром Клайнфельтера

14.До лікаря звернулась жінка 22 років із скаргою на безпліддя. При обстеженні виявлено: зріст 145 см., на шиї крилоподібні складки, недорозвинуті вторинні статеві ознаки. Про яке захворювання свідчить даний фенотип:

2. Синдром Шерешевського-Тернера

15.У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто зустрічається ендемічний зоб. Як називається стан таких людей:

геномна мінливість

16.У чоловіків внаслідок зловживання алкоголем відбувається нерозходження статевих хромосом у мейозі. Які спадкові хвороби у нащадків може спричинити ця ситуація:

Синдром Клайнфельтера

17. Фенілкетонурія успадковується:

аутосомно-рецесивно

18. Які порушення хромосом у хворої з синдромом Шерешевського-Тернера:

моносомія Х

19. Клітини плоду містять по 2 тільця статевого хроматину (тільця Барра). Яке захворювання було діагностовано у плоду вагітної жінки:

трисомія Х

20. Яким методом медичної генетики можна підтвердити синдром Патау:

Цитогенетичним

ТЕМА: ГАМЕТОГЕНЕЗ ТА ЗАПЛІДНЕННЯ. ОНТОГЕНЕЗ(лек. № 6, практ. зан.№11)

1. Як називається індивідуальний розвиток особини від її зародження до смерті:

філогенез

2. Виберіть правильну послідовність етапів ембріонального розвитку:

Запліднення, дроблення, гаструляція, гістогенез та органогенез

3. Морула утворюється в результаті:

4. Дроблення

4. Процес розвитку з одношарового зародка багатоклітинних тварин двошарового, а згодом і тришарового:

дроблення

5. Як називається процес виникнення нових структур і зміна їх форми в процесі онтогенезу:

морфогенез

6. Збільшення загальної маси в процесі розвитку, яка призводить до збільшення розмірів організму:

ріст

7. Вади, які виникають в організмі під впливом як генетичних, так і екзогенних чинників: