2. Один ген

ТЕМА: МІНЛИВІСТЬ У ЛЮДИНИ ЯК ВЛАСТИВІСТЬ ЖИТТЯІ ГЕНЕТИЧНЕ ЯВИЩЕ(лек. № 4, практ. зан.№ 6)

1. Форма мінливості, яка виникає в результаті взаємодії організму і середовища без схрещування:

мутаційна

2. Форма мінливості, яка виникає в процесі індивідуального розвитку організмів і не передається нащадкам, називається:

модифікаційна

3. Раптова стрибкоподібна зміна спадкової ознаки, зумовлена зміною генетичного матеріалу:

мутація

4. До антимутагенів належать:

вітаміни, попередники нуклеїнових кислот

5. Біологічні мутагени представлені:

віруси, живі вакцини

6. Мутації, зумовлені заміною одного або декількох нуклеотидів в межах одного гена, називаються:

генні

7. Втрата частини хромосоми це:

делеція

8. Зміни каріотипу кратні або некратні галоїдному набору числу хромосом:

геномні

9.Мутація у вигляді збільшення кратного набору хромосом, називається:

поліплоїдія

10. Як називаються аномалії, спричинені однією зайвою хромосомою в парі хромосом:

трисомія

11. Каріотип 47,13+ відповідає синдрому:

Патау

12. Синдрому Дауна відповідає каріотип:

47,21+

13. Діапазон мінливості в межах якої , в залежності від умов навколишнього середовища, один генотип здатний давати різні фенотипи:

норма реакції

14. Скільки хромосом має ембріон людини, якщо у нього виявлено трисомію за всіма парами хромосом:

92

15. В ембріона людини виявлено моносомію за всіма хромосомами. Скільки хромосом має ембріон людини:

23

16. Скільки хромосом має дитина, яка народилася з новою генною мутацією:

46

17. Скільки хромосом мають клітини абортованого ембріона в якого виявлена трисомія за хромосомою №22:

47

18. Скільки хромосом має соматична клітина людини з трисомією за однією парою хромосом:

47

19. Яка з форм мутацій відіграє роль в еволюційному процесі:

гаметичні (генеративні)

20. Вкажіть спільну назву порушень генотипу при поліплоїдії та анеуплоїдії:

геномні

ТЕМА: МЕТОДИ ВИВЧЕННЯ СПАДКОВОСТІ(лек. № 4, практ. зан.№ 7,8)

1. Як називається наука про родоводи?

Геронтологія

2. Особа, від якої починають складати родовід, називається:

Пробандом

3. Метод медичної генетики, в основу якого покладено складання і аналіз родоводів?

генеалогічний

4. За кількістю тілець Барра у ядрі клітини можна встановити:

кількість статевих Х-хромосом

5. Який метод медичної генетики полягає в аналізі ознак у близнят:

близнюковий

6. Ознаки, які впливають на прояв і розвиток відмінних ознак у монозиготних близнюків, називаються:

дискордантні

7. Сума всіх генів та алелів, що є в популяції, яка розмножується статевим шляхом, називається:

генофонд популяції

8. Цитогенетичний метод використовують для:

уточнення числа хромосомних наборів

9. Симптоми, які є показанням до застосування біохімічних методів діагностики новонароджених:

усі перелічені симптоми

10. Метод секвенування геному людини використовують для:

визначення нуклеотидної послідовності ДНК

11. Що повинен знати лікар для складання родоводів:

генеалогічну символіку

12. Основним неінвазивним методом пренатальної діагностики є:

ультразвукове дослідження

13. За допомогою яких методів вивчають спадковість і мінливість людини:

усі відповіді правильні

14. Які захворювання можна діагностувати за допомогою цитогенетичного методу:

хворобу Дауна

15. Які захворювання можна діагностувати за допомогою методу виявлення статевого хроматину:

синдром Шерешевського-Тернера

16. За Х-рецесивним типом успадковуються:

дальтонізм

17. Близькоспоріднені шлюби не бажані через:

зростання прояву рецесивних генів

18. В судово-медичній практиці використовують методи генетики:

дерматогліфічний

19. Схема родоводу, письмовий додаток до родоводу, який містить відомості про пробанда, його родичів та ін. називається:

D. легендою

20.Каріотип хворого 47, ХХХ. За допомогою яких методів генетики це встановили:

цитогенетичного

ТЕМА: СПАДКОВІ ХВОРОБИ ЛЮДИНИ(лек. № 5, практ. зан.№ 9,10)

1. Причина спадкових захворювань:

мутації

2.Причини виникнення аномалій розвитку:

мутагени

3. До спадкових моногенних захворювань людини належать: