- •Часть 4.
- •Глава 1 основы патологии речи у детей
- •1.1. Физиологические механизмы развития речи
- •1.2. Влияние наследственных факторов на развитие речи
- •1.3. Фонетико-фонематические расстройства речи : дислалия, дизартрия
- •1.4. Лексико-грамматические расстройства речи: алалия, детская афазия
- •1.5. Темпоритмические расстройства речи
- •1.6. Заикание
- •1.7. Расстройства письменной речи
- •Глава 2 профилактика нарушений слуха
- •2.1. Строение органа слуха
- •2.2. Восприятие звука
- •2.3. Проводящий путь слухового анализатора
- •2.4. Роль генетических факторов в происхождении нарушений слуха у детей
- •2.5. Характеристика звука и его воздействие на человека
- •Глава 3 физиология и патология зрения
- •3.1. Строение и функции органа зрения
- •3.2. Вспомогательные органы глаза
- •3.3. Оптическая система глаза
- •3.4. Проводящий путь зрительного анализатора
- •3.5. Механизмы, обеспечивающие ясное видение в различных условиях
- •3.6. Цветовое зрение, зрительные контрасты и последовательные образы
- •3.7. Развитие и возрастные особенности органа зрения
- •3.8. Роль генетических факторов в этиологии нарушений зрения
- •3.9. Аномалии глазного яблока
- •3.10. Аномалии хрусталика
- •3.11. Аномалии радужки
- •3.12. Заболевания сетчатки
- •3.13. Нистагм
- •3.14. Проблемы коррекции при сенсорных и сложных дефектах
- •3.15. Профилактика нарушений зрения у детей
- •607220, Г.Арзамас Нижегородской обл., ул.К.Маркса
- •607220, Г.Арзамас, Нижегородской обл., ул. К.Маркса, 36
3.11. Аномалии радужки
К дефектам радужки относится аниридия, которая характеризуется рудиментом радужки с отсутствием сфинктера и дилятатора зрения. Этот порок развития сосудистого тракта сопровождается фотофобией, глаукомой, нистагмом, снижением зрения до слепоты. Как изолированный признак наследуется аутосомно-доминантно. В литературе представлены данные пробного офтальмологического обследования семейных случаев аниридии. Отсутствие радужной оболочки глаза наследовалось аутосомно-доминантно, с неполной пенетрантностью. Тяжесть клинической картины не зависела от пола. Поражение органа зрения характеризовалось двусторонней симметричной аниридией в сочетании с катарактой, глаукомой, аномалиями рефракции, дегенерацией роговицы, микрокорнеа, страбизмом, нистагмом и амблиопией. Высокая частота сочетанных с аниридией различных дефектов органа зрения показывает, что отсутствие радужной оболочки является лишь первичной аномалией развития глаза, развивающегося из предоминантно пораженной эктодермы.
К аномалиям развития сосудистого тракта, не приводящим к снижению зрения, относятся также гетерохромия радужной оболочки. Неоднородная окраска радужки обусловлена содержанием различного количества пигмента в эпителии. В одном глазу может быть сектор другого цвета или же глаза могут быть разного цвета. Как изолированный признак гетерохромия радужки может наследоваться по аутосомно-доминантному типу. Гетерохромия радужной оболочки глаза может быть одним из проявлений генетического синдрома, например, синдрома Варденбурга.
3.12. Заболевания сетчатки
Среди заболеваний сетчатки выделяют ее дистрофические изменения, которые могут быть связаны как с генетическими, так и с экзогенными факторами. Например, пигментный ретинит (тепеторетинальная дегенерация, характеризующаяся скоплением гранул пигмента на периферии сетчатки) может быть обусловлен генными мутациями с аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и Х-сцепленным типом наследования, а также вирусными инфекциями матери во время беременности (синдром врожденной краснухи). В отличие от генетически обусловленной патологии пигментный ретинит вирусной этиологии не прогрессирует.
Встречается с частотой 1 : 2000 — 1 : 7000. Характеризуется прогрессирующим снижением зрения вплоть до слепоты.
Первыми симптомами пигментного ретинита являются: снижение ночного зрения и сужение полей зрения. Существует несколько генетических вариантов пигментного ретинита с различной степенью тяжести. Наиболее частая форма — аутосомно-рецессивная, которая составляет 80% всех случаев данной патологии. Она начинается на 2-м десятилетии жизни, постепенно прогрессирует и обусловливает значительное снижение зрения к 50 годам. Аутосомно-доминантная форма тоже начинается на втором десятилетии жизни, характеризуется более легкими проявлениями и медленным прогрессированием: центральное зрение может сохраняться до 60-70 лет. В некоторых семьях обнаружены больные с секторальными формами пигментного ретинита.
Эти формы прогрессируют очень медленно и характеризуются нормальной функцией непораженных участков сетчатки. Х-сцепленная рецессивная — наиболее тяжелая форма пигментного ретинита с полной потерей зрения на 4-м десятилетии жизни. Женщины-носительницы часто имеют признаки поражения сетчатки.
Офтальмоскопически обнаруживаются типичные изменения на сетчатке: в области экватора глыбки пигмента, похожие на остеобласты, уменьшение артериол и восковидно-бледный диск зрительного нерва. В редких случаях пигмент не обнаруживается. Наиболее характерны изменения в виде глыбок пигмента, окруженного участками депигментации. Повышен порог темновой адаптации. Однако при легких и атипичных формах заболевания он может быть нормальным. Поля зрения поражаются в первую очередь в экваториальной области, обусловливая парацентральную скотому, которая распространяется к периферии и центру. Может поражаться цветовое зрение. Характерные изменения на электроретинограмме, выражающиеся в понижении или отсутствии двух волн. Анатомически определяются изменения в пигментном эпителии и в слое палочек и колбочек, пролиферация глии,
утолщение адвентиции стенок сосудов. Возможными осложнениями являются задняя подкапсульная катаракта и макулярная дегенерация. Пигментный ретинит может сочетаться с миопией, глаукомой, отслойкой сетчатки, кератоконусом, микрофтальмией, ахроматопсией, офтальмоплегией. Может отмечаться также снижение слуха. Пигментный ретинит как признак наблюдается при гипо-В-липопротеинемии, синдроме Рефсума, липофусцинозе, мукополисахаридозах (тип I, II и III), синдроме Барде—Бидля, наследственной атаксии, миотонической дистрофии, синдроме Ушера.