1.2. Влияние наследственных факторов на развитие речи

Речь — сложившаяся исторически в процессе материальной преобразующей деятельности людей форма общения, опосредованная языком. Речь является основным механизмом мышления, и вне речи невозможно формирование сознания.

При нормальном развитии человека становление речи и формирование коммуникативного поведения тесно взаимосвязаны. Так, у здорового ребенка уже в конце первого года жизни проявляется избирательное отношение к окружающим.

Известно, что основной предпосылкой развития речи в первые 2-3 года жизни служит высокий уровень мотивации речевого общения. Развитие речи происходит при овладении разными способами общения на основе усвоения грамматических основ родного языка.

Нарушения речи — это отклонение от нормы, принятой в данной речевой среде. Для нормального развития речи у ребенка необходимо:

• нормальное созревание и функционирование корковых центров;

• сохранность анатомических и функциональных структур периферической нервной системы; отсутствие нарушений органов рече- и голосообразования; сохранный слух;

• нормальное зрение;

• эмоционально-положительное общение с окружающим миром, что формирует адекватное коммуникативное поведение.

Доказательством значения нормального зрения является наличие особенностей в развитии речи у слепых детей.

К факторам, способствующим возникновению различных дефектов, в том числе развития артикуляционного аппарата, относят:

• болезни матери во время беременности;

• внутриутробные заболевания во время беременности;

• тяжелые токсикозы и т.д.

Известно, что начальные этапы становления речи в значительной степени определяются генотипом. Изучение влияния на развитие речи наследственных факторов с помощью близнецового метода показало, что временные характеристики речи у монозиготных близнецов совпадают. Это подтверждает роль наследственных факторов в речевом онтогенезе. У монозиготных близнецов обнаруживается сходство и в сроках развития речи, и в особенностях функционирования речевого аппарата. Таким образом, основные параметры становления речи у детей во многом зависят от наследственных факторов.

Одна из основных функций речи — общение. Естественная потребность ребенка в общении является мощным стимулом речевого развития в раннем возрасте.

Известно, что первое общение у ребенка устанавливается с матерью или заменяющим ее лицом. Для развития речевого общения важное значение имеет адекватное взаимодействие матери и ребенка. При отсутствии этого взаимодействия ребенок будет отставать в доречевом и речевом развитии, т.е. в этих случаях генетическая «программа» даже при сохраненных речевых механизмах не будет реализована полностью. Известно, что коммуникативное поведение с самого начала своего формирования является интегративным процессом. Поэтому у детей с самыми различными отклонениями в развитии этот процесс может нарушаться.

Отмечается значительный полиморфизм различных параметров речевого развития у детей. Это может быть обусловлено соматической или нервно-психической патологией, условиями воспитания, несформированностью связи мать — ребенок и т.д. Одной из основных причин специфики раннего речевого развития здорового ребенка является генетический фактор, который, в частности, обусловливает более позднее развитие речи, наблюдающееся у мальчиков. Темп и специфика развития речи крайне индивидуальны. Так, дети, находящиеся в одной среде и не имеющие явных психоневрологи­ческих отклонений, имеют разный темп речевого развития. Этапы нормального речевого развития представлены в работах Р.Е.Левиной на основе уровневого подхода. Данный подход отчетливо иллюстрирует значительный полиморфизм в достижениях и сроках речевого развития.

Известно, что раннее или позднее становление речи может прослеживаться в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений, т.е. в разных средовых условиях. Это подтверждается и при изучении сроков становления речи у близнецов.

Морфологические и функциональные особенности нервной системы, дыхательного аппарата, гортани, губ, языка, нёба и других органов лежат в основе голосообразования и различных сторон речи. Их специфическое развитие находится под контролем многих генов, образующих полигенную систему, а также факторов среды.

Более сложная речевая деятельность также генетически обусловлена, однако формирование развернутой речи больше зависит от влияния средовых условий, чем формирование морфологических структур, что справедливо и в отношении других сложных психических функций. Многокомпонентность (мультифакториальность) речевых систем обусловливает и мультифакториальность их расстройств.

Тем не менее не исключается возможность моногенного (менделевского) наследования некоторых расстройств речи. Описано также большое число генных и хромосомных синдромов, при которых расстройство речи является одним из симптомов. Поэтому важно, чтобы при логопедическом обследовании обращалось внимание на особенности фенотипа изучаемого ребенка.

Имеется ряд наследственных заболеваний, при которых различные речевые расстройства сочетаются со своеобразными особенностями лица и головы. Необходимо обратить внимание на особенности строения и выражение лица, разрез глаз (монголоидный, антимонголоидный), наличие эпиканта, гипер- или гипотелоризм, микрофтальмию, форму глазной щели, дефекты радужной оболочки глаз (коломбы, гетерохромию), неправильную форму зрачка.

При оценке выражения лица следует учитывать, что специфические гротескные черты с выступающими лобными буграми и седловидной формой носа характерны для мукополисахаридозов. «Птичье лицо» наблюдается при некоторых хромосомных аномалиях. «Монголоидный» разрез глаз характерен для синдрома Дауна, «антимонголоидный» — для синдрома Рубинштейна—Тейби и некоторых хромосомных синдромов.

Следует обратить внимание на особенности строения рта (микростомия, макростомия, «карпий рот», аномалии нёба и дефекты строения зубов) и языка. Макроглоссия (увеличение размеров языка) часто является одним из признаков различных синдромов аномального развития. Так, большой язык часто наблюдается при синдроме Беквита—Видеманна, синдроме Дауна. При этом синдроме большой язык часто сочетается с пупочной грыжей, увеличением органов брюшной волости (печени, почек, поджелудочной железы) и задержкой психического развития. Увеличение языка характерно также для гипотиреоза, нейрофиброматоза, мукополисахаридозов и болезней накопления гликогена.

Важно отметить особенности расположения и формы ушных раковин, которые часто могут наблюдаться при различных врожденных, наследственно обусловленных аномалиях развития:

• низкое стояние;

• асимметричное расположение;

• различная величина;

• увеличение или уменьшение размеров;

• оттопыренные ушные раковины;

• свисающий завиток;

• утолщенная или срезанная мочка;

• преаурикулярные ямки или выросты;

• околоушные свищи.

Среди наиболее частых аномалий в строении черепа отмечаются асимметрии, изменения формы, выступающий затылок, дефекты развития лица, особенно верхней и нижней челюстей, аномалии в строении твердого нёба (высокое, готическое или уплощенное, его расщелины). Обычно патология нёба сочетается с аномалиями развития челюстей и зубов. Подобные пороки развития отмечаются, в частности, при рото-лицепальцевом синдроме. Выраженное недоразвитие речи в первые годы жизни характерно для детей, страдающих синдромом «лицо эльфа». В этих случаях обращает на себя внимание своеобразный разрез глаз, припухшие веки, маленький подбородок, синеватые или ярко-голубые склеры, радужки со «звездчатостью». У этих детей нередко наблюдается сходящееся косоглазие. Обращает на себя внимание форма носа с расширенным и закругленным концом, а также сдавленный с боков лоб.

Микроцефалия является одним из наиболее характерных признаков тяжелой умственной отсталости.

Гидроцефалия характеризуется увеличением размеров головы с диспропорцией между мозговым и лицевым черепом.

Общий осмотр предусматривает оценку телосложения ребенка, пропорциональности у него головы, туловища и конечностей. Нарушение пропорций туловища и конечностей характерно для многих наследственных заболеваний, в том числе и хромосомных синдромов.

Известно, что при врожденных пороках развития часто наблюдаются также изменения в строении твердого нёба, которые могут сочетаться с нарушениями роста и телосложения.

Генетически обусловленные анатомические особенности в строении периферического речевого аппарата, так называемые малые аномалии развития ротовой полости, высокое нёбо, уплощенное нёбо, неправильное развитие челюсти — прогнатизм, микрогнатия и другие дефекты у матери и у ребенка замедляют и искажают развитие звукопроизношения.