3.10. Аномалии хрусталика

Многообразны наследственные формы аномалий хрусталика. Наиболее часто они проявляются в следующих формах патологии: отсутствии хрусталика, аномалиях его расположения, колобоме, изменении его формы и размера, а также катарактах.

Врожденное отсутствие хрусталика — афакия. Это редкая аномалия ее патология чаще имеет экзогенный характер и возникает при поражении плода на 2-4-й неделе беременности, однако она может быть

и при хромосомных аберрациях. Аномалия расположения хрусталика — эктопия. Тип наследования — аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный. Подвывихи и вывихи хрусталика могут возникать в связи с аплазией цинновой связки и ресничных отростков. Эта патология может иметь место при нарушениях обмена в соединительной ткани. Процесс чаще двусторонний, характерно понижение зрения. Эктопия хрусталика часто сочетается с пигментной дегенерацией сетчатки и является характерным признаком при ряде наследственных заболеваний соединительной ткани, так же как синдром Марфана и гомоцистинурия с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования соответственно.

Патология глаз характерна для синдрома Марфана и встречается у 75-78% больных, поэтому они часто наблюдаются у офтальмолога, при этом системный характер заболевания может остаться нераспознанным. Наиболее характерным считается подвывих хрусталика (рис.3.4), на который приходится около 65% случаев этой патологии.

Рис.3.4. Подвывих хрусталика при синдроме Марфана:

а — вверх и кнаружи, б — вниз и кнаружи,

в — вниз и кнаружи, колобома радужки

(по О.В. Лисиченко).

После выделения из группы больных с гомоцистинурией появились со­общения о том, что для синдрома Марфана характерен подвывих хрусталика вверх, а у больных подвывихом хрусталика вниз чаще диагностируют гомоцистинурию. Этот признак встречается также при синдромах Марчезани, болезни Элерса—Данло, альбинизме, может быть результатом травмы. Встречаются семьи, где подвывих хрусталика является самостоятельным, изолированным заболеванием, передающимся по наследству, по аутосомно-доминантному типу.

Подвывих хрусталика нередко сопровождается вывихом. Иногда развиваются отслойка сетчатки, вторичная глаукома. При синдроме Марфана наблюдаются также высокая миопия, спазм аккомодации,

гетерохромия радужки, пигментная ретинопатия и другие виды тапеторетинальной дегенерации, дегенеративные изменения желтого пятна, склеры, недоразвитие мезодермального слоя роговицы и сетчатки, микрофтальмия, микророговица, колобомы сетчатки и хрусталика и хориондальные колобомы.

Одной из редких аномалий хрусталика является микрофакия — уменьшение его размеров.

В возникновении этой патологии также часто лежит наследственное нарушение метаболизма соединительной ткани. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Микрофакия обычно сочетается со сферофакией (увеличением сферичности хрусталика). Микросферофакия в сочетании с эктопией хрусталика или без нее наблюдается при ряде наследственных синдромов. Например, при синдроме Марфана. Синдром характеризуется сочетанием глазных аномалий с врожденными костно-суставными дефек­тами и сердечно-сосудистыми нарушениями. Основным признаком синдрома является сочетание различных аномалий костной системы: удлиненные, тонкие и узкие пальцы рук и ног (арахнодактилия), высокий рост (на 10-15 см превышающий возрастную норму, удлиненное лицо, «куполообразное» твердое нёбо; тонкие кости скелета, повышенная подвижность суставов, частые врожденные вывихи коленной чашечки или бедра, ключицы, нижней челюсти и т.д. со слаборазвитой мышечной тканью и глазными аномалиями.

Глазные аномалии, связанные со сферофакией, при синдроме Марфана могут сочетаться с колобомой радужки, врожденной эктопией хрусталика, врожденными катарактами, пигментным ретинитом, микро- или гидрофтальмией. Нередко также наблюдается паралич аккомодации, ахроматопсия в сочетании с голубыми склерами. Динамика зрительного дефек­та может быть неблагоприятной ввиду возможного возникновения отслойки сетчатки, вторичной глаукомы, которые могут сопровождаться неполным или полным вывихом хрусталика, а также увеличением объема глазного яблока. Общий прогноз утяжеляется за счет наличия при этом синдроме сердечно­сосудистых аномалий.

Катаракта (помутнение хрусталика) изолированно с А—Д или (реже) А—Р типом наследования и может наблюдаться при многих генных и хромосомных болезнях, в частности, при синдроме Маринеску—Съегрена, описанном румынским и шведским невропатологами. Это — редкое наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся сложной структурой дефекта, сочетанием зрительной патологии с интеллектуальными, двигательными, речевыми, костными и другими нарушениями.

Врожденная двусторонняя катаракта является одним из основных характерных признаков синдрома. Катаракта в течение первых 2-3 лет жизни видоизменяется, переходя от зональной к полной.

Катаракта сочетается с другими глазными аномалиями: сходящимся в косоглазие эпикантом, нистагмом. Зрительный дефект осложняется нарушениями интеллекта по дементирующему типу, двигательными нарушениями в виде мозжечковой атаксии и нарушениями координации движения, параличами и парезами, мышечной гипотонией, мозжечковой дизартрией, а также скелетными аномалиями, нарушениями роста, аномалиями половых органов (гипоспадией).

Синдром проявляется рано, часто с первого года жизни характеризуется сочетанием прогрессирующего зрительного дефекта с прогрессированием двигательных и интеллектуальных расстройств.

Катаракта — один из признаков синдрома Халлермана, или синдрома черепно-лицевой дисморфии. Ввиду выраженности глазных аномалий синдром имеет и другие названия, например: «синдром черепно-лицевой дисморфии с глазными дефектами», «синдром дисцефалии с врожденной катарактой и гипотрихозом». Характерными признаками синдрома являются:

• черепно-лицевые аномалии с характерной формой черепа, который носит название «птичьей головы», нос тонкий, острый, изогнутый, напоминающий клюв попугая, рот маленький, характерно недоразвитие нижней челюсти; последние два признака обусловливают частоту нарушений жевания;

• аномалии зубов;

• отставание в росте (гармоничный нанизм), наблюдается приблизительно в 50% случаев;

• гипотрихоз, проявляющийся в виде зон облысения в области головы, бровей или ресниц;

• атрофия кожи, и прежде всего кожи головы, особенно в области лица и носа;

• двусторонний микрофтальм;

• двухсторонняя врожденная катаракта, полная или частичная,

• непостоянными дополнительными признаками служат: голубые склеры, косоглазие, нистагм. Все описанные признаки обычно сочетаются с умственной отсталостью. Предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования.

Нередко катаракта встречается при синдроме Конради Хюнерманна, описанном немецкими врачами, представляющем сочетание костных, глазных и висцеральных аномалий. Характерными признаками являются:

• укорочение конечностей (микромелия) в результате задержки роста длинных трубчатых костей при размере туловища, соответствующем возрасту;

• аномалии суставов, в результате чего конечности находятся в положении сгибания, пассивные и активные движения в суставах ограниченны;

• костные аномалии: нередко микроцефалия, гипоплазия нижней челюсти, высокое твердое нёбо, гипертелоризм, кифосколиоз, деформация позвонков;

• врожденная двусторонняя, обычно полная, катаракта выявляется с рождения;

• кожные аномалии: шершавая кожа, ихтиоз, дряблость кожи в сочетании с сухими волосами и ломкими ногтями;

• изменения со стороны внутренних органов: наиболее часто наблюдаются врожденные пороки сердца.

У детей отмечаются общая слабость, отставание в росте и массе, что приводит к дистрофии и нанизму.

Для диагностики синдрома важное значение имеют данные рентгенологического обследования, выявляющие: эпифизарные кальцификаты бедренных, лучевых, локтевых костей и позвоночного столба. В костях черепа и лица эпифизарные кальцификаты отсутствуют: костные дисплазии обычно проявляются в длинных костях.

Описаны семейные случаи заболевания. Предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования. Основные признаки синдрома проявляются в первые месяцы жизни. В качестве иллюстрации приводим наблюдение Гуровец В.Г.

Настя К. четырех лет направлена на консультацию с диагнозом: двусторонняя катаракта. Из анамнеза известно, что ребенок от первой нормально протекавшей беременности. Роды на 7-м месяце (34-35 недель). В родах — преждевременное отхождение вод, угроза внутриутробной асфиксии, родилась с двукратным обвитием пуповины вокруг шеи. Масса при рождении — 1700 г; рост — 39 см. В роддоме был поставлен диагноз перинатальной постгипоксической энцефалопатии на фоне врожденной гипотрофии и недоношенности. В первый месяц отмечались трудности кормления, гипотрофия, ребенок слабо сосал, плохо прибавлял в массе, нуждался в кормлении с помощью пипетки. В дальнейшем наблюдается задержка моторного развития: голову держит к 3 месяцам, сидит к 8 месяцам, ходит с двух лет шести месяцев. Речь развивалась нормально: первые слова — к году, начальная фраза — с двух лет. Родители здоровы, заболеваний глаз и какой-либо наследственной патологии в семье, не выявлено.

При осмотре в 4 года 2 месяца: масса — 12 кг (норма — 15-19), рост — 103 см (норма — 98-108 см), окружность головы 48,5 (норма — 50 см). Обращает на себя внимание необычный фенотип: долихоцефалический череп, оттопыренные, чашевидные уши, высокий узкий лоб; обесцвеченные, шерстистые волосы. Умеренно повышена растяжимость кожи, полителия (слева добавочный, рудиментарный сосок). Повышенная подвижность суставов с переразгибанием. Двусторонняя паховая грыжа. Гипоплазия нижней челюсти, высокое твердое нёбо. Девочка вступает в контакт, поведение адекватное. Визуальная ориентировка на остаточном зрении, предметные представления не развиты, предметы даже на больших картинках не различает. Несмотря на достаточно развитую устную речь, предметная деятельность развита слабо.

Катаракта часто встречается при синдроме Дауна. При этом катаракта сочетается с другими глазными проявлениями. Данные литературы показывают, что около 47% детей с синдромом Дауна страдают блефаритом, 43% — страбизмом, 9% — горизонтальным нистагмом. Кератоконус диагностируют у 15% детей.