- •2. Понятия гаметогенеза
- •4. Хромосомы в интерфазе - состояние и функция. Понятие о хроматине, виды хроматина. Половой хроматин.
- •9. Генетика - определение, основные этапы развития.
- •10 Основные понятия генетики
- •11 Гибридологический метод-метод получения гибридов.
- •12 Законы менделя
- •16 Сцепленное наследование, Кроссинго́вер
- •17 Группы сцепления
- •18 Наследование сцепленное с полом
- •19 Основные положения т. Т.Моргана
- •20: Взаимодействие аллельных генов: полное, неполное и сверхдоминирование; кодоминирование; аллельное исключение.
- •21:Специфика проявления генов в признак - экспрессивность, пенетрантность, плейотропия, генокопии.
- •22:Множественный аллелизм - суть явления на примере окраски шерсти у кроликов. Множественный аллелизм
- •23:Группы крови у человека по системе аво - фенотипы, наследование, правила переливания.
- •24:Взаимодействие неаллельных генов - комплементарность, эпистаз, полимерия. Примеры расписать.
- •26:Изменчивость - определение, формы изменчивости.
- •27: Мутации - их классификация.
- •28: Генные мутации. Хромосомные мутации: аберрации, геномные.
- •29: Мутагены среды. Последствия мутаций для человека.
- •Антимутационные барьеры. Антимутагенез. Антимутагены.
- •40. Медико-генетическое консультирование. Основные этапы медико-генетического консультирования
- •41. Методы генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, биохимический, дерматоглифики, ультразвуковой диагностики и амниоцентеза.
- •42. Наследственные болезни. Их классификация.
- •43. Хромосомные болезни. Причины. Классификация
- •44. Наследственные болезни, связанные с изменением числа аутосом: болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау. Причины, клиника, диагностика.
- •1. Болезнь Дауна
- •2. Синдром Эдвардса
- •3. Синдром Патау
- •1. Синдром Клайнфельтера
- •2. Синдром Шерешевского-Тернера
- •3. Трисомии по X- хромосоме
- •4. Полисомии по y-хромосоме
- •5. Кариотип y0
- •1. Синдром «крика кошки»
- •2. Синдром «филадельфийской» хромосомы
- •3. Транслокационная форма болезни Дауна
- •4. Синдром Мартина-Белла
- •47. Понятие о молекулярных болезнях, их причинах, методах диагностики и скрининге.
- •48. Основные генные болезни человека:
- •1. Нарушения аминокислотного обмена
- •2. Нарушения углеводного обмена
- •3. Нарушения липидного обмена
- •4. Нарушения транспортных белков
- •5. Нарушения минерального обмена
- •6. Аномалии структурных белков
- •49. Болезни экспансии, вызываемые "динамическими" мутациями.
26:Изменчивость - определение, формы изменчивости.
Изменчивость — это возникновение индивидуальных различий. На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм, которые в результате действия естественного отбора преобразуются в новые подвиды и виды. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, имутационную, или генотипическую. ТАБЛИЦА Сравнительная характеристика форм изменчивости
Формы изменчивости |
Причины появления |
Значение |
Примеры |
|
Ненаследственная модификационная (фенотипическая) |
Изменение условий среды, в результате чего организм изменяется в пределах нормы реакции, заданной генотипом |
Адаптация — приспособление к данным условиям среды, выживание, сохранение потомства |
Белокочанная капуста в условиях жаркого климата не образует кочана. Породы лошадей и коров, завезенных в горы, становятся низкорослыми |
|
Наследственная (генотипическая) |
Мута-ционная |
Влияние внешних и внутренних мутагенных факторов, в результате чего происходит изменение в генах и хромосомах |
Материал для естественного и искусственного отбора, так как мутации могут быть полезные, вредные и безразличные, доминантные и рецессивные |
Появление полиплоидных форм в популяции растений или у некоторых животных (насекомых, рыб) приводит к их репродуктивной изоляции и образованию новых видов, родов — микроэволюции |
Комбина-тивная |
Возникает стихийно в рамках популяции при скрещивании, когда у потомков появляются новые комбинации генов |
Распространение в популяции новых наследственных изменений, которые служат материалом для отбора |
Появление розовых цветков при скрещивании белоцветковой и красноцветковой примул. При скрещивании белого и серого кроликов может появиться черное потомство |
|
Соотноси-тельная (коррелятивная) |
Возникает в результате свойства генов влиять на формирование не одного, а двух и более признаков |
Постоянство взаимосвязанных признаков, целостность организма как системы |
Длинноногие животные имеют длинную шею. У столовых сортов свеклы согласованно изменяется окраска корнеплода, черешков и жилок листа |
|
27: Мутации - их классификация.
Классификация мутаций по мутировавшим клеткам мутации могут быть соматические (например, разный цвет глаз у одного человека) и генеративные (или гаметические). Генеративные мутации передаются потомству, соматические проявляются у самой особи. Они передаются по наследству только при вегетативном размножении.
По исходу (значению) для организма выделяют мутации положительные, нейтральные и отрицательные. Положительные мутации появляются редко. Они повышают жизнеспособность организма и имеют значение для эволюции (например, мутации, приводящие к появлению четырехкамерного сердца в процессе эволюции хордовых). Нейтральные мутации практически не влияют на процессы жизнедеятельности (например, мутации, приводящие к наличию веснушек). Отрицательные мутации делят на полулетальные и летальные. Полулетальные мутации снижают жизнеспособность организма, сокращают срок его жизни (например, мутации, приводящие к болезни Дауна). Летальные мутации вызывают смерть организма до рождения или в момент рождения (например, мутации, приводящие к отсутствие головного мозга).
По изменению фенотипа мутации бывают морфологические (например, уменьшенные глазные яблоки, шесть пальцев на руке) и биохимические (например, альбинизм, гемофилия).
По изменению генотипа выделяют мутации геномные, хромосомные и генные.