- •2. Понятия гаметогенеза
- •4. Хромосомы в интерфазе - состояние и функция. Понятие о хроматине, виды хроматина. Половой хроматин.
- •9. Генетика - определение, основные этапы развития.
- •10 Основные понятия генетики
- •11 Гибридологический метод-метод получения гибридов.
- •12 Законы менделя
- •16 Сцепленное наследование, Кроссинго́вер
- •17 Группы сцепления
- •18 Наследование сцепленное с полом
- •19 Основные положения т. Т.Моргана
- •20: Взаимодействие аллельных генов: полное, неполное и сверхдоминирование; кодоминирование; аллельное исключение.
- •21:Специфика проявления генов в признак - экспрессивность, пенетрантность, плейотропия, генокопии.
- •22:Множественный аллелизм - суть явления на примере окраски шерсти у кроликов. Множественный аллелизм
- •23:Группы крови у человека по системе аво - фенотипы, наследование, правила переливания.
- •24:Взаимодействие неаллельных генов - комплементарность, эпистаз, полимерия. Примеры расписать.
- •26:Изменчивость - определение, формы изменчивости.
- •27: Мутации - их классификация.
- •28: Генные мутации. Хромосомные мутации: аберрации, геномные.
- •29: Мутагены среды. Последствия мутаций для человека.
- •Антимутационные барьеры. Антимутагенез. Антимутагены.
- •40. Медико-генетическое консультирование. Основные этапы медико-генетического консультирования
- •41. Методы генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, биохимический, дерматоглифики, ультразвуковой диагностики и амниоцентеза.
- •42. Наследственные болезни. Их классификация.
- •43. Хромосомные болезни. Причины. Классификация
- •44. Наследственные болезни, связанные с изменением числа аутосом: болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау. Причины, клиника, диагностика.
- •1. Болезнь Дауна
- •2. Синдром Эдвардса
- •3. Синдром Патау
- •1. Синдром Клайнфельтера
- •2. Синдром Шерешевского-Тернера
- •3. Трисомии по X- хромосоме
- •4. Полисомии по y-хромосоме
- •5. Кариотип y0
- •1. Синдром «крика кошки»
- •2. Синдром «филадельфийской» хромосомы
- •3. Транслокационная форма болезни Дауна
- •4. Синдром Мартина-Белла
- •47. Понятие о молекулярных болезнях, их причинах, методах диагностики и скрининге.
- •48. Основные генные болезни человека:
- •1. Нарушения аминокислотного обмена
- •2. Нарушения углеводного обмена
- •3. Нарушения липидного обмена
- •4. Нарушения транспортных белков
- •5. Нарушения минерального обмена
- •6. Аномалии структурных белков
- •49. Болезни экспансии, вызываемые "динамическими" мутациями.
41. Методы генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, биохимический, дерматоглифики, ультразвуковой диагностики и амниоцентеза.
Генеалогический.
Заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.
Близнецовый.
Заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Он предложен в 1875 г. Гальтоном первоначально для оценки роли наследственности и среды в развитии психических свойств человека. В настоящее время этот метод широко применяют в изучении наследственности и изменчивости у человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических. Он позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).
Цитогенетический
Используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями, при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и др.. Цитологический контроль необходим для диагностики хромосомных болезней, связанных с анеуплоидией и хромосомными мутациями.
Популяционно-статистический
Позволяет изучить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Обычно производится непосредственное выборочное исследование части популяции либо изучают архивы больниц, родильных домов, а также проводят опрос путем анкетирования. Выбор способа зависит от цели исследования. Последний этап состоит в статистическом анализе.
Биохимический
Используется для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов. С помощью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. Эти методы отличаются большой трудоемкостью, требуют специального оборудования и поэтому не могут быть широко использованы для массовых популяционных исследований с целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена.
Дерматоглифики
Дерматоглифика - это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп, который образован эпидермальными выступами (гребнями), которые образуют сложные узоры.
Ф. Гальтон предложил классификацию этих узоров, позволившую использовать этот метод для установления личности в криминалистике.
Ультразвуковой диагностики
Основан на изучении изображений, полученных в результате отражения ультразвуковой волны от внутренних органов и структур.
Амниоцентез
Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки (плодного пузыря) с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукции или введения в амниотическую полость лекарственных средств.