- •2. Понятия гаметогенеза
- •4. Хромосомы в интерфазе - состояние и функция. Понятие о хроматине, виды хроматина. Половой хроматин.
- •9. Генетика - определение, основные этапы развития.
- •10 Основные понятия генетики
- •11 Гибридологический метод-метод получения гибридов.
- •12 Законы менделя
- •16 Сцепленное наследование, Кроссинго́вер
- •17 Группы сцепления
- •18 Наследование сцепленное с полом
- •19 Основные положения т. Т.Моргана
- •20: Взаимодействие аллельных генов: полное, неполное и сверхдоминирование; кодоминирование; аллельное исключение.
- •21:Специфика проявления генов в признак - экспрессивность, пенетрантность, плейотропия, генокопии.
- •22:Множественный аллелизм - суть явления на примере окраски шерсти у кроликов. Множественный аллелизм
- •23:Группы крови у человека по системе аво - фенотипы, наследование, правила переливания.
- •24:Взаимодействие неаллельных генов - комплементарность, эпистаз, полимерия. Примеры расписать.
- •26:Изменчивость - определение, формы изменчивости.
- •27: Мутации - их классификация.
- •28: Генные мутации. Хромосомные мутации: аберрации, геномные.
- •29: Мутагены среды. Последствия мутаций для человека.
- •Антимутационные барьеры. Антимутагенез. Антимутагены.
- •40. Медико-генетическое консультирование. Основные этапы медико-генетического консультирования
- •41. Методы генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, биохимический, дерматоглифики, ультразвуковой диагностики и амниоцентеза.
- •42. Наследственные болезни. Их классификация.
- •43. Хромосомные болезни. Причины. Классификация
- •44. Наследственные болезни, связанные с изменением числа аутосом: болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау. Причины, клиника, диагностика.
- •1. Болезнь Дауна
- •2. Синдром Эдвардса
- •3. Синдром Патау
- •1. Синдром Клайнфельтера
- •2. Синдром Шерешевского-Тернера
- •3. Трисомии по X- хромосоме
- •4. Полисомии по y-хромосоме
- •5. Кариотип y0
- •1. Синдром «крика кошки»
- •2. Синдром «филадельфийской» хромосомы
- •3. Транслокационная форма болезни Дауна
- •4. Синдром Мартина-Белла
- •47. Понятие о молекулярных болезнях, их причинах, методах диагностики и скрининге.
- •48. Основные генные болезни человека:
- •1. Нарушения аминокислотного обмена
- •2. Нарушения углеводного обмена
- •3. Нарушения липидного обмена
- •4. Нарушения транспортных белков
- •5. Нарушения минерального обмена
- •6. Аномалии структурных белков
- •49. Болезни экспансии, вызываемые "динамическими" мутациями.
4. Хромосомы в интерфазе - состояние и функция. Понятие о хроматине, виды хроматина. Половой хроматин.
В интерфазе хромосомы практически не видны.
Главная функция хромосом – хранение и передача наследственной информации, носителем которой является молекула ДНК. В интерфазе происходит удвоение ДНК, после которого каждая хромосома будет состоять из двух идентичных половинок – хроматид.
Хроматин – основное вещество ядра животной и растительной клетки, способное окрашиваться.
Виды хроматина:
1. эухроматин – участки хромосом, сохраняющие деспирализованное состояние в покоящемся ядре и спирализующиеся при делении клеток;
2. гетерохроматин – участки хроматина, находящиеся в конденсированном (плотно упакованном) состоянии в течение всего клеточного цикла;
3. половой хроматин.
Половой хроматин – особые хроматиновые тельца клеточных ядер особей женского пола у человека и других млекопитающих. Располагаются у ядерной оболочки, на препаратах имеют обычно треугольную или овальную форму; размер 0,7—1,2 мк. Половой хроматин образован одной из Х-хромосом женского кариотипа и может быть выявлен в любой ткани человека (в клетках слизистых оболочек, кожи, крови, биопсированной ткани). Наиболее простым исследованием полового хроматина является исследование его в клетках эпителия слизистой оболочки полости рта.
5. Метафазная хромосома. Вступление клетки из интерфазы в митоз сопровождается суперкомпактизацией хроматина. Отдельные хромосомы становятся хорошо различимы. Этот процесс начинается в профазе, достигая своего максимального выражения в метафазе митоза и анафазе. В телофазе митоза происходит декомпактизация вещества хромосом, которое приобретает структуру интерфазного хроматина. Описанная митотическая суперкомпактизация облегчает распределение хромосом к полюсам митотического веретена в анафазе митоза.
Хромосомы типа ламповых щеток. Хромосомы типа ламповых щеток появляются во время диплонемы мейоза при образовании половых клеток у большинства позвоночных, беспозвоночных и зеленых водорослей. Содержание ДНК в таких хромосомах соответствует норме, они не политенны (каждая хромосома содержит две молекулы ДНК).В хромосомах типа ламповых щеток, помимо петлеобразной укладки суперспирали в виде ерша, имеются отдельные значительно вытянутые симметричные петли, выступающие над поверхностью основной структуры хромосомной укладки. Обычно во время клеточного деления РНК не синтезируется, а хромосомы типа ламповых щеток, по-видимому, создают запас РНК для последующих стадий развития. Наблюдаемые структуры типа ламповых щеток представляют собой транскрипционно активный хроматин и не являются типичными для соматических клеток.
Политенные хромосомы (гигантские хромосомы) содержат во много раз больше ДНК, чем обычные. Они не изменяют своей формы на протяжении всего митотического цикла и достигают длины до 0,5 мм, а толщины до 25 мкм. Они встречаются, например, в слюнных железах двукрылых (мух, комаров), в макронуклеусе инфузории и в тканях завязи бобов. Чаще всего они видны в гаплоидном числе, т.к. гомологичные хромосомы бывают тесно спарены. Клетки с такими хромосомами вырастают до необычно большого размера.Возникают политенные хромосомы вследствие многократно повторяющегося процесса редупликации ДНК. При этом разные участки ДНК редуплицируются в разной степени. Большинство генетически информативных областей реплицируются 1000 раз, а некоторые - более чем 30 тыс. раз. При этом циклы редупликации ДНК не сопровождаются делением клетки. По существу, политенные хромосомы представляют собой пучки множества неполностью разделенных, тесно прилежащих друг к другу индивидуальных хроматиновых нитей.
6. ХРОМОСО́МНЫЙ НАБО́Р, совокупность хромосом, заключенных в каждой клетке организма. В половых клетках диплоидных видов содержится гаплоидный (одинарный) хромосомный набор, в котором хромосома каждого типа встречается только один раз; в большинстве соматических клеток большинства видов — диплоидный (двойной), в котором имеются всегда по две хромосомы каждого типа (парные, или гомологичные, хромосомы, происходящие одна от материнского организма, а другая от отцовского). Каждый вид организмов обладает характерным и постоянным хромосомным набором. Правила хромосом:
1. правило постоянства числа хромосом- соматические клетки организма имеют строго определенное число хромосом (у человека 46)
2.парность хромосом- каждая хромосома в соматической клетке с диплоидным набором имеет такую же гомологичную хромосому идентичную по размеру, форме, но неодинаковы по происхождению.
3.правило индивидуальности хромосом- каждая пара хромосом отличается от другой пары размером, формой, чередованием светлых и темных полосок.
4. правило непрерывности хромосом- перед делением все клетки ДНК удваиваются и в результате получается 2 сестринские хроматиды.
7.Кариотип человека - полный(диплоидный) систематизированный набор хромосом. Кариограмма - это те же хромосомы метафазной пластинки, но расположенные упорядоченно. Принцип упорядоченности общий для всего вида и определяется идеограммой. Идиограмма - это графическое изображение гаплоидного набора хромосом (можно и диплоидного) и расположение их по группам в зависимости от формы и величины. Группы располагаются в порядке уменьшения величины входящих в них хромосом.
Кариотипирование- метод изучения метафазных хромосом.
Берется кровь.
Ацентрифугирование(используется лейкоциты)
Добавляется питательная смесь(лимфоциты)
Добавляется питательная среда (фитогем агглютинин)
Клетки культивируются при t=37 градусов в термостате
Добавляется колхицин, который останавливает процесс деление клетки на метафазе
Хромосомы окрашивают и микроскопируют
Добавляется гипотонический раствор, чтобы клетка лопнулась
8. Первая классификация хромосом была принята в 1960 г. На Денверской конференции. Окрашивание хромосом рутинным методом- сплошное окрашивание. Окрашенные таким образом хромосомы, согласно Денверской классификации (I960), располагались в идиограмме в зависимости от их длины и нумеровались по парам от 1 до 23. Выделяют 7 групп от A до G с учетом расположения центромеры. При этой классификации учитывается: размер, форма, центромерный индекс (отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы). Недостаток Денверской классификации: при рутинном окрашивании невозможно идентифицировать каждую хромосомы. В 1971 г. Была принята Парижская классификация. При этом хромосомы окрашиваются люминесцентным красителем- акрихин ипритом, по методу Касперского(дифференцированное окрашивание). Это позволяет каждую хромосому идентифицировать. информация, полученная в результате анализа дифференциально окрашенных хромосом, позволяет представить идиограмму хромосом человека следующим образом:
Группа А, 1-3 хромосомы - большие метацентрические и субметацентрические хромосомы;
Группа В, 4 и 5 хромосомы - большие субметацентрические
Группа С, 6-12 хромосомы и Х-хромосома - средние Субметацентрические хромосомы
Группа D, 13-15 хромосомы - акроцентрические,
Группа Е, 16-18 хромосомы - относительно короткие метацентрические и субметацентрические;
Группа F, 19, 20 хромосомы - мелкие метацентрические,
Группа G, 21, 22, Y-хромосомы - мелкие акроцентрические,
