- •2. Понятия гаметогенеза
- •4. Хромосомы в интерфазе - состояние и функция. Понятие о хроматине, виды хроматина. Половой хроматин.
- •9. Генетика - определение, основные этапы развития.
- •10 Основные понятия генетики
- •11 Гибридологический метод-метод получения гибридов.
- •12 Законы менделя
- •16 Сцепленное наследование, Кроссинго́вер
- •17 Группы сцепления
- •18 Наследование сцепленное с полом
- •19 Основные положения т. Т.Моргана
- •20: Взаимодействие аллельных генов: полное, неполное и сверхдоминирование; кодоминирование; аллельное исключение.
- •21:Специфика проявления генов в признак - экспрессивность, пенетрантность, плейотропия, генокопии.
- •22:Множественный аллелизм - суть явления на примере окраски шерсти у кроликов. Множественный аллелизм
- •23:Группы крови у человека по системе аво - фенотипы, наследование, правила переливания.
- •24:Взаимодействие неаллельных генов - комплементарность, эпистаз, полимерия. Примеры расписать.
- •26:Изменчивость - определение, формы изменчивости.
- •27: Мутации - их классификация.
- •28: Генные мутации. Хромосомные мутации: аберрации, геномные.
- •29: Мутагены среды. Последствия мутаций для человека.
- •Антимутационные барьеры. Антимутагенез. Антимутагены.
- •40. Медико-генетическое консультирование. Основные этапы медико-генетического консультирования
- •41. Методы генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, биохимический, дерматоглифики, ультразвуковой диагностики и амниоцентеза.
- •42. Наследственные болезни. Их классификация.
- •43. Хромосомные болезни. Причины. Классификация
- •44. Наследственные болезни, связанные с изменением числа аутосом: болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау. Причины, клиника, диагностика.
- •1. Болезнь Дауна
- •2. Синдром Эдвардса
- •3. Синдром Патау
- •1. Синдром Клайнфельтера
- •2. Синдром Шерешевского-Тернера
- •3. Трисомии по X- хромосоме
- •4. Полисомии по y-хромосоме
- •5. Кариотип y0
- •1. Синдром «крика кошки»
- •2. Синдром «филадельфийской» хромосомы
- •3. Транслокационная форма болезни Дауна
- •4. Синдром Мартина-Белла
- •47. Понятие о молекулярных болезнях, их причинах, методах диагностики и скрининге.
- •48. Основные генные болезни человека:
- •1. Нарушения аминокислотного обмена
- •2. Нарушения углеводного обмена
- •3. Нарушения липидного обмена
- •4. Нарушения транспортных белков
- •5. Нарушения минерального обмена
- •6. Аномалии структурных белков
- •49. Болезни экспансии, вызываемые "динамическими" мутациями.
3. Трисомии по X- хромосоме
Причина: избыточное число Х-хромосом у лиц женского пола. Чаще имеет места трисомия (47, ХХХ), реже – тетрасомия (48, ХХХХ) и совсем редко – пентасомия (49, ХХХХХ).
Клиника: при трисомии (47,ХХХ) женщины фенотипически могут быть нормальны и с нормально выраженными половыми функциями. Однако у них бывает небольшая степень умственной отсталости. Кроме того, добавочная Х-хромосома увеличивает в 2 раза риск заболевания каким-либо психозом (чаще шизофренией). У части больных имеют место истерические черты характера. Изредка при трисомии наблюдается аменорея (отсутствие менструаций) и бесплодие. Чаще эти признаки встречаются при тетра- и пентасомии по Х-хромосоме. При этом всегда имеется различной степени снижение интеллекта - от умеренной отсталости до тяжелой дебильности. И чаще встречаются недоразвитие яичников, отсутствие менструаций, бесплодие.
Диагностика: определение полового Х-хроматина (присутствие лишних телец Барра в соматических клетках); кариотипирование – наличие одной или более лишних Х-хромосом.
4. Полисомии по y-хромосоме
Причина: избыточное число Y-хромосом у лиц мужского пола.
Клиника: мужчины высокого роста (в среднем рост равен 186 см), иногда имеют место черты акромегалоидности – несколько увеличенная нижняя челюсть. Интеллект бывает либо нормальным, либо незначительно сниженным. Лица с данным синдромом часто встречаются среди заключенных, поскольку при соответствующих условиях склонны к асоциальным поступкам, излишне агрессивны. Репродуктивная функция у них в основном не страдает, их дети обычно имеют нормальный кариотип. Однако у их младенцев следует отметить повышенную внутриутробную смертность. В отдельных случаях были описаны сыновья ХYY от отцов XYY.
Диагностика: определение у-хроматина флюоресцентным методом; кариотипирование - одна или более лишние Y-хромосомы(47, XYY)
5. Кариотип y0
Причина: отсутствие X-хромосомы у лиц мужского пола
При данной хромосомной аномалии рождение живых детей не наблюдается, они погибают на ранних стадиях эмбриогенеза.
46. Болезни, обусловленные хромосомными аберрациями: синдром "крика кошки", синдром "филадельфийской" хромосомы, транслокационная форма болезни Дауна, синдром Мартина-Белла. Причины, клиника, диагностика.
1. Синдром «крика кошки»
Причина: делеция (отрыв) короткого плеча 5-й хромосомы, с утратой от 1/3 до ½ короткого плеча. Болеют чаще девочки.
Клиника: синдром получил название от специфического плача детей, напоминающего кошачье мяуканье. Это обусловлено аномалиями в строении гортани: узкая гортань, уменьшенный надгортанник, мягкие хрящи, необычные складки слизистой оболочки. С возрастом этот симптом исчезает, но остается склонность к простудным заболеваниям верхних дыхательных путей. Лицо у таких больных лунообразное, с широко поставленными глазами. Отмечается микроцефалия (уменьшенный размер мозга), нередко - четырехпалостъ, пороки развития сердечнососудистой системы, желудочно-кишечного тракта, а также аномалии почек (недоразвитие, подковообразные почки, удвоение лоханок). У всех имеется значительное снижение интеллекта. Продолжительность жизни небольшая. Большинство умирает в первые годы. Около 10% доживают до 10 лет.
Диагностика: кариотипирование - укорочение короткого плеча 5-й хромосомы, 46, 5р –; дерматоглифика - поперечная складка на ладони.