Лекция 8 Сцепленное наследование признаков, изменчивость, генетика человека

Все рассмотренные на прошлой лекции примеры, относились к наследованию генов, локализованных в разных хромосомах.

Но любой организм имеет тысячи генов, а число хромосом у разных видов невелико. То есть каждая хромосома несет целую группу генов. Эти гены, объединенные в одной хромосоме, не могут подчиняться правилу независимого наследования.

Гены, лежащие в одной и той же хромосоме, называют сцепленными.

Все гены какой-либо одной хромосомы образуют группу сцепления

Наследование признаков, сцепленных с полом

Несмотря на многочисленные попытки, не удавалось объяснить, почему у раздельнополых видов численность мужских и женских особей, как правило, приблизительно одинакова и каким образом одна и та же пара родителей дает потомков разного пола, то есть расщепление по признаку пола происходит в отношении 1:1.

От чего же зависит рождение мужских и женских особей?

При изучении хромосом самцов и самок между ними были обнаружены некоторые различия.

Как у мужских, так и у женских особей во всех клетках имеются пары гомологичных хромосом, но по одной паре они различаются. Это половые хромосомы (гетеросомы). Все остальные хромосомы называют аутосомы.

Половые хромосомы получили название Х и Y хромосомы.

Генотип самки - ХХ, самца – ХY.

Такие различия по половым хромосомам характерны для большинства животных в том числе и для человека.

Однако у птиц (в том числе кур) и бабочек наблюдается обратная картина: у самок имеются хромосомы ХY, а у самцов – ХХ.

У жуков, пауков и многоножек Y-хромосома отсутствует, так что самец имеет генотип Х0.

При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. Например, у млекопитающих каждая яйцеклетка содержит одну Х хромосому, половина спермиев одну Х другая половина одну Y- хромосому.

♀ ХХ х ♂ ХY

Гаметы Х Х Х Y

F₁ ХХ ХХ ХY ХY - соотношение полов 1:1

Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку.

Пол с генотипом ХХ называется гомогаметным (образуются одинаковые гаметы), а с генотипом ХY- гетерогаметным (разные гаметы).

Наследование, сцепленное с полом, это наследование признаков, контролируемых генами, локализованными в половых хромосомах.

Когда речь заходит о сцепленном надевании, то в первую очередь "на ум" приходят различные наследственные заболевания. Почему заболевания, сцепленные с полом, проявляются только у мужчин, и почему они проявляются вообще, когда известно, что все они рецессивны?

Дело в том, что в Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога.

Половые хромосомы:

Участок, не имеющий гомолога в Y-хромосоме

Гомологичные участки половых хромосом

Х-хромосома Y-хромосома

Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами негомологичного участка, проявятся даже в том случае, если они рецессивны.

Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом признаков, называют носительницами рецессивного гена. Фенотипически они нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген.

Большая часть наследственных заболеваний сцеплены с Х – хромосомой. У человека около 60 генов наследуются с Х-хромосомой, в том числе гемофилия, дальтонизм (цветовая слепота), потемнение эмали зубов и раннее облысение.

Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем.

Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует Х - хромосому отца, а сын Х - хромосому матери.

Наследование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери - признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест).

Наиболее известны такие заболевания, как дальтонизм (красно-зеленая слепота) и гемофилия.

Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в начале XIX в. было установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается своеобразная картина перекрестного наследования.

А-нормальное зрение

а-дальтонизм

♀ Х^а Х^а х ♂ Х^А Y

дальтоник нормальное зрение

F₁ Х^А Х^а Х^А Х^а Х^а Y Х^а Y

признак отца признак матери

нормальное зрение дальтоники

Все дочери от такого брака получат признак отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)

Если же отец – дальтоник, а мать имеет нормальное зрение, все дети оказываются с нормальным зрением.

♀ Х^А Х^А х ♂ Х^а Y

нормальное зрение дальтоник

F₁ Х^А Х^а Х^А Х^а Х^А Y Х^А Y

нормальное зрение

Наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин (от 2 до 8%), тогда как у женщин дальтонизм отмечается у 4 из 1000.

Зная механизм наследования сцепленного с полом (ген дальтонизма локализован в Х-хромосоме) становится вполне понятным, что в браке гомозиготной женщины, имеющей нормальное зрение, с мужчиной дальтоником все дети рождаются с нормальным зрением . Однако при этом, все дочери становятся скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.

Другим примером наследования сцепленного с полом, может послужить гемофилия - сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается образование фактора, ускоряющего свертывание крови на воздухе. Это заболевание появляется исключительно у мальчиков.

При гемофилии ген, детерминирующий синтез фактора свертывания крови, находится в участке Х-хромосомы, не имеющим гомолога и представлен двумя аллелями доминантным нормальным и рецессивным мутантным.

Рассмотрим случай, когда мать носительница гемофилии, а отец болен гемофилией:

H- нормальная свертываемость крови

h - гемофилия

♀ Х^H Х^h х ♂ Х^h Y

носительница гемофилии гемофилик

F₁ Х^H Х^h Х^h Х^h Х^H Y Х^h Y

носительница умрет здоровый гемофилик

В гомозиготном состоянии у женщин ген гемофилии летален.

Однако с полом сцеплены не только заболевания. Есть ряд не патологических признаков, сцепленных с полом. Например, окраска шерсти у кошек контролируется одним геном, локализованным в Х-хромосоме. В доминантном состоянии этот ген определяет рыжий цвет шерсти, рецессивный-черный, гетерозиготы будут иметь черепаховую окраску шерсти ("богатки").

А-рыжий цвет шерсти

а-черный цвет

♀ Х^А Х^А х ♂ Х^а Y

рыжая черный

F₁ Х^А Х^а Х^А Х^а Х^А Y Х^А Y

черепаховая рыжие

Y-хромосома передается от отца всем его сыновьям. Следовательно, для генов, содержащихся только в Y-хромосоме, характерно голандрическое наследование, т.е. они передаются от отца к сыну и проявляются у мужского пола.

Наследование, сцепленное с Y-хромосомой (100%-ое проявление по мужской линии) отмечено лишь для небольшого числа признаков, среди которых имеются и патологические:

1.облысение;

2.гипертрихоз мочек уха и тела (отмечается в Индии и Средиземноморье);

3.наличие перепонок на нижних конечностях;

4. ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи).