14. Шляхи збереження гомеостазу.

Головною умовою існування будь-якої істоти є збереження сталості будови і функцій, тобто стану внутрішнього середовища за будь-яких обставин.

Сталість внутрішнього середовища організму на будь-якому рівні – молекулярному, клітинному, тканинному, органному, системному – називається гомеостазом. Він передусім залежить від сталості хімічного складу крові, кровообігу, газообміну, травлення, температури тіла, імунної системи.

15. Ієрархія рівнів гомеостазу в організмі.

16. Нервово - гуморальна регуляція функцій організму людини.

Організм людини працює як єдине ціле завдяки механізмам регуляції фізіологічних функцій: гуморальному, нервовому.

Гуморальний механізм регуляції (від лат.humor - волога) здійснюється з допомогою хімічних речовин, що утворюються в процесі обміну речовин у клітинах, розносяться кров’ю по всьому організму і впливають на діяльність клітин, тканин і органів. Деякі з них володіють високою біологічною активністю - гормони. У дуже малих концентраціях вони здатні викликати значні зміни функцій окремих органів і організму в цілому.

Гуморальна регуляція характеризується тим, що не має певного “ адресата” (хімічна речовина діє на всі клітини, але чутливими до неї ті, в яких є відповідний рецептор), повільно діє, тривалий час впливає на організм.

Нервова регуляція - більш досконала, забезпечується діяльністю нервової системи, яка об’єднує і зв’язує всі клітини і органи в єдине ціле, змінює і регулює їхню діяльність, здійснює зв’язок організму з навколишнім середовищем. ЦНС досить тонко і точно сприймаючи зміни навколишнього і внутрішнього стану організму, своєю діяльністю забезпечує розвиток і пристосування організму до мінливих умов існування.

Нервова і гуморальна регуляція тісно взаємозв’язані. Гормони впливають на стан нервової системи. Утворення і виділення гормонів контролює нервова система. Нервові структури надзвичайно швидко сприймають найдрібніші зміни фізико-хімічних параметрів зовнішнього і внутрішнього середовища і відповідно реагують на них за допомогою хімічних факторів регуляції. Нервова і гуморальні механізми регуляції діють взаємоузгоджено і утворюють єдину нейрогуморальну регуляцію, яка створює умови для взаємодії всіх систем організму, зв’язує їх в єдине ціле і забезпечує взаємодію організму із середовищем.

17. Основні типи РНК. Їхня будова та функції.

18. Основні поняття класичної генетики та генетики людини

19. Гібридологічний аналіз та типи схрещувань.

20. Закономірності незалежного (менделівського) успадкування.

21. Структура гена.

22. Структура хромосом. Хромосомна теорія спадковості.

23. Генетичні карти хромосом.

24. Методи генетики людини.

Генетика людини — це галузь, яка тісно пов'язана з антропологією і медициною. Генетику людини умовно поділяють на антропогенетику, що вивчає спадковість і мінливість нормальних ознак людського організму, і медичну генетику, яка вивчає його спадкову патологію (хвороби, дефекти, потворність та ін.). Генетика людини пов'язана також з теорією еволюції, оскільки досліджує конкретні механізми еволюції людини і їх місце в природі з психологією, філософією, соціологією. З напрямів генетики людини найінтенсивніше розвиваються цитогенетика, біохімічна генетика, імуногенетика, генетика вищої нервової діяльності, фізіологічна генетика.

Методи вивчення спадковості людини:

1. Генеалогічний метод

Заснований на вивченні спадкування ознаки в сім'ях протягом ряду поколінь. Метод дозволяє з'ясувати, чи успадковується дана ознака, прослідкувати розщеплення ознак у потомства, а також алельних генів, що викликають порушення в організмі. Існують вроджені форми рецесивної глухоти і шизофренії. За рецесивним принципом успадковуються важкі захворювання обміну речовин: цукровий діабет і фенілкетонурія.

2. Близнюковий метод

У людини в 1% випадків народжуються близнюки. Вони можуть бути різнояйцевими або однояйцевими. Різнояйцеві близнюки розвиваються з двох різних яйцеклітин, одночасно запліднених двома чоловічими гаметами, а однояйцеві - з однієї яйцеклітини, роз'єднаної на ранній стадії дроблення зиготи. Різнояйцеві близнюки, хоча і бувають дуже схожими, але частіше за все нагадують один одного не більше звичайних братів і сестер, народжених у різний час, вони бувають і різностатевими. Вивчення однояйцевих близнюків, які проживають в різних умовах, дозволяє встановити вплив середовища на прояв спадкових задатків, а також з'ясувати, чи є дана ознака успадкованою.

3. Цитогенетичний метод

Заснований на мікроскопічному вивченні хромосом. Метод дозволяє вивчати стандартний каріотип людини, а також виявляти спадкові хвороби, викликані геномними і хромосомними мутаціями. Розроблено спеціальні методи, дозволяють фарбувати ділянки хромосом в залежності від їх будови. Це дозволяє розрізняти навіть дуже схожі на вигляд хромосоми. У цитогенетичних дослідженнях звичайно використовують лімфоцити крові, які культивують на штучних поживних середовищах. Дослідження хромосом проводять на стадії метафази.

4. Біохімічні методи

Засновані на вивченні метаболізму. Ці методи широко застосовують в діагностиці спадкових хвороб, обумовлених генними мутаціями, і при виявленні гетерозиготних носіїв захворювань. Як ми вже знаємо, гени не самі по собі формують ознаки, а за допомогою кодованих ними білків. Білки формують у організмі взаємозалежну систему біохімічних реакцій. Дослідження цих реакцій і дозволяє виявляти багато захворювань.

5. Методи молекулярної генетики та генетичної інженерії.

Дозволяють вивчити організацію генетичного апарату, молекулярну структуру генів і генотипу, встановити нуклеотидну послідовність - як кажуть, секвенувати геном людини і багатьох інших організмів, з'ясувати молекулярні механізми експресії генів. Розроблено методи визначення функцій генів, клонування генів. Налагоджена ДНК-діагностика (виявлення спорідненості, ідентифікація особистості), досягнуті успіхи в генній терапії спадкових захворювань.

6. Метод дерматогліфіки

Ґрунтується на вивченні рельєфу шкіри на пучках пальців, долонях і поверхні підошви людини. Ще в давні часи люди звернули увагу на те, що малюнок на шкірі цих частин тіла індивідуальний і неможливо знайти двох людей, у яких він був би повністю подібний. Метод дерматогліфіки дає змогу встановлювати і ступінь спорідненості людей, оскільки доведено, що окремі елементи малюнка шкіри можуть успадковуватись.Використовують його і для діагностики деяких спадкових захворювань (наприклад, на долонях хворих на хворобу Дауна є лише одна поперечна та одна повздовжня згинальні борозни, тоді як у здорових людей поперечних борозен дві).Цю методику широко застосовують у криміналістиці для доведення причетності до скоєння злочину

7. Метод культивування нестатевих (соматичних) клітин людини поза організмом

Дає можливість вирішувати різні питання генетики людини які неможливо розв'язати на цілісному організмі. Клітини для досліджень беруть з різних органів і тканин (клітини крові, шкіри, червоного кісткового мозку тощо) і вирощують на штучних поживних середовищах. А потім визначають, приміром, місце певних генів у тих чи інших хромосомах.

25. Відхилення від менделівських формул розщеплення за незалежного успадкування генів.

26. Типи взаємодії алель них генів.

27. Типи взаємодії неалельних генів.

28. Закономірності успадкування за повного і неповного значення генів.

29. Поняття кросинговеру.

30. Генетика статі. Типи хромосомного визначення статі.

31. Особливості успадкування за повного і неповного зчеплення зі статтю.

32. Особливості успадкування за нерозходження статевих хромосом.

33. Статеві хромосоми людини.

34. Успадкування, зчеплене зі статтю у людини.

35. Співвідношення статей і його регуляція.

36. Фактори генетичної динаміки популяцій і мікроеволюція. Відсутність або обмеження панміксії, дрейф генів.

37. Міграція особин, тиск мутацій, вплив добору.

38. Особливості людської популяції.

39. Генетична структура популяцій, адаптація і еволюція.

40. Близько родинні шлюби.

41. Випадковій дрейф генів.

42. Мутації.

43. Модифікаційна мінливість.

44. Мутаційна мінливість.

45. Мутаційні процеси у людини.

46. Спадкові хвороби людини.

47. Фактори, які впливають на виникнення мутацій.

48. Мейоз.

49. Гаметогенез. Запліднення.

50. Пренатальний період розвитку людини.

51. Постнатальний період розвитку людини.

52. Еволюція взаємин природи і людини.

53. Поняття екології людини

54. Здоров’я людини як інтегральний показник ії багатовимірної екологічної ніши.

55. Реакція організму на вплив факторів середовища.

56. Вплив абіотичних та біотичних факторів на здоров’я людини.

57. Нова філософія життя.

58. Закони і закономірності еволюційного процесу.

59. Роль середовища і спадковості в розвитку фізичних та розумових ознак людини.

60. Поняття екології людини.

61. Еволюція взаємин природи і людини.

62. Реакція організму на вплив факторів середовища.

63. Вплив абіотичних факторів на здоров’я людини.

64. Вплив біотичних факторів на здоров’я людини

65. Популяція – одиниця еволюційного процесу.

66. Нова філософія життя.