Дополнительная

1.Биология: Тесты для 11 кл. Варианты и ответы централизованного тестирования.- М: Центр тестирования МО РФ,2001

2.Биология: Энциклопедия ( под редакц. М.С.Гилярова).- М.: Большая Российская энциклопедия., 2003

3.Захаров В.Б. Общая биология: Учебник для 10-11 кл. общеобраз. уч. заведений- М.: Дрофа, 2002

4.Лемеза Н.А., Камлюк Л.В., Лисов Н.Д. Биология в экзаменационных вопросах и ответах- М.: Айрис-пресс, 2003

5.Мамонтов С.Г., Захаров В.В. Общая биология. – М.: Высшая школа, 2000

6. Лобашев М.Е. «Генетика с основами селекции». М. 2000.

7. Штерн К. «Основы генетики человека». М. 2001.

8. Богданов А. «Власть над геном». М. 2002.

Лекция 13 Современные представления о гене и геноме.

План

1.Хромосомное определение пола.

2.Наследование, сцепленное с полом.

3. Множественное действие гена

4. Отношение ген – признак

1.Хромосомное определение пола. У многих организмов соотно­шение между особями мужского и женского пола при изучении большого числа особей всегда примерно равно, т. е. расщепление по признаку пола происходит в отношении 1:1.

От чего же зависит рождение мужских и женских особей? У пло­довой мушки дрозофилы, на которой проведено множество генети­ческих исследований, и у млекопитающих пол определяется следу­ющим образом. В соматических клетках дрозофилы четыре пары хромосом. В число их входят три пары аутосом, т. е. хромосом, оди­наковых у самца и самки, и одна пара хромосом, различных у особей мужского и женского пола. Эти хромосомы, как было установлено отвечают за наследование пола и поэтому были названы половыми хромосомами.

В клетках самок мух дрозофил имеются две одинаковые половые хромосомы, которые условно обозначают как Х-хромосомы. Сле­довательно, в диплоидных соматических клетках самки набор половых хромосом — XX. У самцов половые хромосомы отличаются от половых хромосом самок. В соматических клетках самца мухи дро­зофилы имеется одна Х-хромосома и одна У-хромосома. Поэтому набор половых хромосом самца обозначается XY.,Следовательно, яйцеклетки женских организмов все одинаковы по хромосомному набору, так как в каждой из них имеется по одному набору аутосом и одна Х-хромосома. Все сперматозоиды также имеют по одному набору аутосом и одну половую хромосому, но половина спермато­зоидов имеет Х-хромосому, а другая половина — У-хромосому. Х-хромосома и У-хромосома резко различаются по строению. Различаются они и по набору генов, который в них содержится.

Поскольку гаметы с Х- и У-хромосомой в результате мейоза образуются у самцов в равных количествах, то ожидаемое отноше­ние полов составляет 1:1, что и совпадает с фактическим наблюдае­мым. Сходный способ определения полов присущ всем млекопита­ющим, в том числе и человеку. Он обнаружен также у некоторых нидов пресмыкающихся, рыб и насекомых.

2.Наследование, сцепленное с полом. В том случае, когда гены, ответственные за формирование признака, расположены в аутосо-мах, наследование осуществляется независимо от того, какой из родителей (мать или отец) является носителем изучаемого призна­ка.

Однако ситуация резко изменяется, когда признаки определя­ются генами, лежащими в половых хромосомах. Рассмотрим пример наследования черепаховой окраски у кошек. Черепаховая окраска, т. е. чередование черных и желтых пятен, встречается только у кошек (рис. 39). Котов с черепаховой окраской не бывает. Этот факт не могли объяснить, пока не стало известно, что наследование данного признака сцеплено с полом.

Черная окраска кошек определяется геном В, рыжая — геном Ь. Эти гены расположены в Х-хромосоме. В У-хромосоме они отсут­ствуют. Обозначим Х-хромосому; несущую аллель В, — Х^в и Х-хромосому с ал л ел ем Ъ — Х^ь. Поэтому возможны такие комбинации:

Х^ВХ^В — черная кошка X^BY — черный кот

X^bX^b — рыжая кошка Х^У— рыжий кот

Х^ВХ^Ъ — черепаховая кошка

Так как мужская особь имеет только одну Х-хромосому, то кот может быть или черным, или рыжим, но не может иметь черепахо­вую окраску, потому что для ее развития необходимо одновремен­ное присутствие генов В и Ь.

У человека также известны признаки, сцепленные с полом. К ним относится, например, очень тяжелое наследственное заболева­- ние гемофилия, при котором кровь теряет способность свертывать­- ся, У гемофиликов даже небольшие царапины и ссадины вызывают тяжелые кровотечения. Это заболевание встречается, за редчай­- шими исключениями, только у мужчин. Было установлено, что гемофилия обусловлена рецессивным геном, расположенным в Х-хромосоме, поэтому гетерозиготные по данному гену женщины обладают обычной свертываемостью крови. Рассмотрим, какое потомство может появиться у женщины, вступающей в брак с нор­ мальным по этому признаку мужчиной. _v

Ген, обусловливающий нормальную свертываемость крови, обо­значим Н, а ген, при котором кровь теряет способность свертывать­ся, — h. Учитывая, что в генотипе женщины присутствуют две Х-хромосомы, а у мужчины — одна Х-хромосома и одна У-хромосо-ма, запишем схему наследования гемофилии:

Р - X^HX^h х X^HY

носительница здоровый

гена гемофилии мужчина

Гаметы Х^н; X^h X^HY

Fj X^HX^H . X^HX^h X^HY X^hY

здоровая носительница здоровый гемофилик

женщина гена гемофилии мужчина мужчина

Женщина передает половине своих сыновей Х-хромосому с юном нормальной свертываемости крови, а половине — Х-хромосому с геном гемофилии. Среди ее сыновей могут быть и здоровые и гемофилики.

В силу равновероятного расхождения хромосом при формирова­нии гамет и их встречи в зиготе следует ожидать, что в потомстве большого числа браков, подобных только что рассмотренному, у половины сыновей разовьется гемофилия. В то же время все дочери и любом случае получают Х-хромосому от своего отца с геном X^я, поэтому у них всегда нормальная свертываемость крови, но половина дочерей будет гетерозиготными носительницами этого заболевания.

Ген, вызывающий дальтонизм (неспособность различать крас­ный и зеленый цвет), также сцеплен с Х-хромосомой.