3.Методы изучения наследственности человека.

Генеалоги­ческий метод. Сущность его состоит в изучении родослов­ных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог установить закономерности наследования очень боль­шого числа самых различных признаков у человека, как нормаль­ных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т. п., так и сопут­ствующих наследственным болезням.

Благодаря хорошо известной родословной удалось проследить наследование гена гемофилии от английской королевы Виктории. Виктория и ее муж были здоровы. Известно также, что никто из ее предков не страдал гемофилией. Наиболее вероятно, что возникла мутация в гамете одного из родителей Виктории. Вследствие этого королева Виктория стала носительницей гена гемофилии и передала его многим своим потомкам. Все потомки мужского пола, которые получили от Виктории Х-хромосому с мутантным геном, страдали тяжелым недугом – гемофилией .

Близнецовый метод. У человека в среднем в одном проценте случаев рождаются близнецы. Они могут быть однояйцевыми и разнояйцевыми. Разнояйцевые, или неидентичные, близне­цы рождаются в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Они поэтому похожи друг на друга не более чем братья и сестры, рожденные неодновременно, и могут быть разно­полыми.

Но иногда одна оплодотворенная яйцеклетка дает начало не одному, а двум (или нескольким) эмбрионам. Такие эмбрионы-близ­нецы развиваются всегда из единственной яйцеклетки и одного спер­матозоида, они всегда либо мальчики, либо девочки. И сходство у таких близнецов почти абсолютное, так как они имеют один и тот же генотип. Таких близнецов называют однояйцевыми или иден­тичными, поскольку они развились из одной яйцеклетки (рис. 44).

Идентичные близнецы представляют собой большой интерес для изучения наследственности человека, так как раз­личия между ними объясняются не раз­личными генотипами, а влиянием усло­вий развития, т. е. среды.

Цитогенетический ме­тод. Этот метод основывается на микроскопическом исследовании струк­туры хромосом у здоровых и больных людей. На рисунке 45 изображены хро­мосомы человека (мужчины): их 46, или 23 пары, включая одну пару половых хромосом (Х- и У- хромосомы).

Исследования хромосом человека показали, что многие врожденные уродства и ненормальности связаны с изменением числа хромосом или изменением морфологии отдельных хро­мосом. На рисунке 46 показано уродство младенца, вызванное при­сутствием во всех его клетках не 46, а 47 хромосом, из-за наличия не двух, а трех хромосом номер 15. У человека известно очень много различных аномалий, связанных с изменением числа или формы хромосом. Эти заболевания называются хромосомными болезнями. В последнее время совместными усилиями медиков и генетиков разработаны методы, позволяющие диагносцировать наличие у плода хромосомных и многих биохимических аномалий даже в период беременности.

Биохимические методы. В последние годы показа­но, что очень многие наследственные патологические состояния у человека связаны с нарушением обмена веществ. Так, известны ано­малии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена.

Литература

Основная

Общая биология: учебник для 10-11 кл. общеобраз. учрежден.. Под ред. Д.К. Беляева. - М.: Просвещение, 2005