Лечение и профилактика осложнений
Специфической терапии заболевания не существует: изменить гены еще до рождения ребенка невозможно. Лечение только симптоматическое и зависит от тех изменений в организме, которые развиваются у больного синдромом Марфана. Некоторые осложнения патологии можно успешно корректировать, другие — устранять оперативным путем.
Маркезани синдром (Вайля-Маркезани синдром, микрофакия) — аномалии развития глаза в сочетании с аномалиями скелета и других органов; носят семейно-наследственный характер. Этиология. Эндокринные расстройства в период внутриутробного развития. Клиническая картина.
Туловище, шея и конечности у таких больных короткие.
Мускулатура и подкожный жировой слой хорошо развиты.
Череп брахицефальный.
Отмечаются ограничения в подвижности суставов, различные расстройства сердечно-сосудистой системы. Глазные симптомы:
подвывих хрусталика книзу вследствие сферофакии или микрофакии,
миопия высоких степеней (иногда до 40-50 дптр),
отслойка сетчатки и вторичная глаукома.
Хрусталик заметно уменьшен и имеет форму, близкую к сферической; его сагиттальный диаметр 3-5 мм, экваториальный 6-7 мм.
При расширенном зрачке видны край хрусталика и недоразвитая циннова связка.
Нередко наблюдаются подвывих хрусталика, приводящий к вторичной глаукоме.
Зрение снижено из-за высокой миопии, причем миопия прогрессирует.
Диагноз основывается на характерной клинической картине. Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Аксенфельда и синдромом Марфана. У больных с синдромом Аксенфельда отсутствуют изменения со стороны костного скелета и сердечно-сосудистой системы и имеются помутнение хрусталика, колобомы радужки, иногда — аниридии с повышением внутриглазного давления. У больных с синдромом Марфана длинные тонкие конечности, череп долихоцефальный. Со стороны глаз — симметричный подвывих прозрачных хрусталиков кверху или кнаружи. Может быть микрофтальм, мегапокорнеа, врожденный миоз, колобома сосудистой оболочки. Лечение симптоматическое.
Из медикаментозных средств следует назначать мидриатики (миотики при ущемлении хрусталика увеличивают блокаду зрачка и повышают внутриглазное давление).
При подвывихе хрусталика и повышении внутриглазного давления рекомендуется удаление хрусталика.
Известные люди с синдромом Марфана
Хоть синдром Марфана – очень редкое заболевание, есть немало знаменитостей, больных синдромом Марфан: Фло Хайман (призер Олимпийских игр по волейболу), Джон Тавенер (композитор), Джоуи Рамон (музыкант), Лесли Хорнби (фотомодель и певица) и другие.
Среди исторических личностей, известных во всем мире, с синдромом Марфана можно выделить:
Музыкант-скрипач Никколо Паганини. Поскольку Паганини умер еще до описания синдрома, данные о его заболевании исследуются по сохранившимся изображениям и дневнику лечащего врача. Скрипач имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.
Писатель Ганс Кристиан Андерсен. Имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.
Президент Америки Авраам Линкольн. Кроме всех внешних признаков синдрома Марфана у Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время — хорошая физическая выносливость.
Писатель Корней Чуковский. Наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей не помешало Чуковскому стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.
Осама Бен Ладен. «Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес и большие проблемы с суставами и позвоночником, а также вытянутый череп и слишком узкое лицо.