Аномалии развития хрусталика

♥

Врожденная афакия является редкой аномалией и существует в двух формах.

• Первичная врожденная афакия характеризуется отсутствием хрусталика, поскольку он не развивается вообще. Ей сопутствует аплазия переднего отдела глаза.

• Вторичная врожденная афакия является состоянием, при котором хрусталик развивается до определенной степени, а затем резорбируется. Она обусловлена внутриутробным воспалительным процессом или спонтанным разрывом капсулы хрусталика. В области зрачка в таких случаях обнаруживаются остатки капсулы и соединительнотканные образования .

Возможно также и выпадение аномально развившегося хрусталика через роговичное перфорационное отверстие (перед родами или во время их).

Бифакия - двойной хрусталик. Его происхождение связывают с задержкой обратного развития капсуло-пупиллярных сосудов. 

Аномалии размера хрусталика

Микрофакия - уменьшение хрусталика в размерах. Как самостоятельная аномалия наблюдается редко. В подобных случаях поражение двустороннее, чаще сочетается с микрофтальмом, сохранением сосудистой сумки хрусталика, мегалокорнеа, признаками мезодермалыюй дистрофии. Нередко обнаруживается врожденная глаукома, причиной которой является недоразвитие структур переднего сегмента глаза. Чаще глаукома развивается в более позднем возрасте в результате окклюзии зрачка.

В связи с недоразвитием ресничного пояска возможно смещение хрусталика (сублюксация и люксация по направлению к стекловидному телу). Возможно также помутнение хрусталика.

Причиной микрофакии является задержка развития хрусталика на 5-6-м месяце внутриутробного развития, то есть в тот момент, когда хрусталик небольшого размера и сферовидной формы. По этой причине микрофакия сочетается со сферофакией.

Клинически это проявляется высокой близорукостью с неполной коррекцией зрения. Маленький круглый хрусталик, подвешенный на длинных слабых нитях круговой связки, имеет значительно большую, чем в норме, подвижность. Он может вставиться в просвет зрачка и вызвать зрачковый блок с резким повышением внутриглазного давления и болевым синдромом. Чтобы освободить хрусталик, нужно медикаментозным путем расширить зрачок.

Сферофакия - шаровидная форма хрусталика. Сопровождается микрофакией. При попадании такого хрусталика в зрачковое отверстие происходит его вывих в переднюю камеру, что приводит к глаукоме.

Аномалии формы хрусталика

Под передним лентиконусом (лентиглобус) понимают аномалию хрусталика, характеризующуюся конусовидным или шаровидным выпячиванием передней или задней поверхности последнего.

При переднем лентиконусе передняя поверхность хрусталика конической или сферической (лентикоглобус) формы. Подобное состояние чаще встречается у мальчиков и обычно является единственной аномалией. Нередко поражение двустороннее. Причина заболевания неизвестна. Крайне редко аномалия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Передний лентиконус описан при семейном геморрагическом нефрите (синдром Алпорта). При этом иногда можно обнаружить сферофакию, переднюю полярную и/или заднюю кортикальную катаракты.

При микроскопическом исследовании определяются истончение передней капсулы хрусталика, уменьшение числа эпителиальных клеток и выбухание передних слоев его коры. Под передней капсулой выявляется гомогенная масса. Происхождение переднего лентиконуса связывают с аномальным ходом отшнуровки хрусталикового пузырька от наружной эктодермы или недоразвитием аппарата ресничного пояска.

Задний лентиконус (лентиглобус) характеризуется наличием сферического выбухания задней поверхности хрусталика. Заболевание чаще встречается у женщин в виде единственной аномалии глаза. Поражение обычно одностороннее. 

Причина возникновения заболевания неизвестна, хотя одни авторы предполагают, что аномалия возникает в результате разрыва задней капсулы хрусталика от тракции сращенного с хрусталиком стекловидного тела или эмбрионального сосуда. Другие считают, что патология развивается как следствие аномальной пролиферации эпителиальных клеток, расположенных под задней капсулой хрусталика, сопровождающейся формированием хрусталиковых волокон. Иногда задний лентиконус обнаруживается при синдроме Лове.

Микроскопически выявляется истончение задней капсулы хрусталика. Кора выбухает кзади и часто обнаруживаются выраженные патологические изменения в ядре хрусталика. Кроме того, в области аномалии видны клетки, напоминающие пигментированный или беспигментный цилиарный эпителий.

Внутренний лентиконус - исключительно редкая аномалия, характеризующаяся наличием нормальной кривизны задней поверхности хрусталика. Аномалия сводится к изменению кривизны ядра хрусталика (выпячивание кзади). При этом измененные волокна мутные.

Колобома хрусталика - выемка на нижнем или нижневнутреннем крае хрусталика, обусловленная аномалией развития отростков ресничного тела и отсутствий нитей ресничного пояска. В результате этого происходит деформация экватора хрусталика, симулирующая колобому. Размер и форма колобомы разные. Описана двойная колобома (расположена в различных меридианах). Часто (30%) хрусталик мутный.

Порок сочетается с микрофтальмией, атипической колобомой радужки, корэктопией, пупиллярной мембраной, врожденными кистами ресничного тела, хориоретинальной колобомой. Приведенные сочетания аномалий указывают на нарушение развития эктодермальных производных глаза на 4-м месяце эмбрионального развития.

СИНДРОМ МАРФАНА

Синдром Марфана — заболевание наследственного типа, при котором поражается соединительная ткань с вовлечением в процесс скелетно-мышечной системы и глаз. Установлено, что причиной патологии является мутация гена фибриллина FBN1. клинкой картины, и характеризуется появлением все новых типов мутации в генах.

Распространенность синдрома — 1 случай на 10000 человек. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана повышается после достижения отцом возраста 35 лет и достигает 50% при наличии патологии у одного из родителей. Врожденная аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу. В ее основе лежит дефект важнейшего гена, отвечающего за синтез коллагена. 

Во время внутриутробного развития происходит нарушение формирования волокон соединительной ткани, утеря ими прочности, в результате чего волокна не способны выдерживать естественные нагрузки. Поэтому наибольшие атипичные изменения претерпевают крупные сосуды, клапаны сердца, связки глаза, твердое небо, скелет и мышцы.

Без адекватной терапии продолжительность жизни людей с синдромом Марфана не более 40 лет. Терапия позволяет увеличить этот срок вдвое и более.