Министерство здравоохранения Республики Беларусь
Учреждение образования
«Гомельский государственный медицинский колледж»
Цикловая комиссия общемедицинских дисциплин
Сборник задач
для самостоятельной работы по учебным дисциплинам
«Медицинская генетика»
«Основы медицинской генетики»
Составитель Судас Елена Ивановна, преподаватель медицинской генетики, высшая квалификационная категория по специальности «Преподаватель»
Рассмотрено на заседании цикловой комиссии общемедицинских дисциплин
Протокол № от « » 2011 г.
Председатель цикловой комиссии
Тема: «Цитологические основы наследственности»
В культуре тканей человека в одной из клеток во время ненормального митоза дочерние хромосомы одной из коротких хромосом (№21) попали в одно ядро в результате не расхождения, кроме того, произошла элиминация (гибель или удаление) другой хромосомы (№15). Сколько хромосом будут иметь дочерние клетки?
Решение.
В результате не расхождения сестринских хроматид 21-й хромосомы в той клетке, куда они попали, будет три хромосомы № 21, но не будет хватать одной хромосомы № 15, в результате общее число хромосом в этой клетке будет 46. А в другой клетке, которая не получит одну хромосому № 21 и одну хромосому № 15, будет 44 хромосомы, так как в нормальных клетках человека 46 хромосом.
Могут ли в яйцеклетке женщины, имеющей 23 хромосомы, 22 быть отцовскими?
Человек имеет 46 хромосом. Сколько хромосом в сперматоцитах 1-го порядка?
Сколько функционирующих гамет образуется в норме из 100 первичных сперматоцитов? 100 вторичных ооцитов?
Во время ненормального мейоза в исходной клетке человека одна пара гомологичных хромосом отошла к одному полюсу (нерасхождение). Сколько хромосом оказалось в каждой клетке, образовавшейся в результате мейоза?
Сколько бивалентов имеется в метафазе I у человека?
Укажите хромосомную формулу женской яйцеклетки.
Укажите хромосомные формулы мужских сперматозоидов.
Закончите формулу оплодотворения и укажите пол будущего ребенка ♀ 22 А + Х ∙ ♂ 22 А +Y.
Закончите формулу оплодотворения и укажите пол будущего ребенка ♀ 22 А + Х ∙ ♂ 22 А +Х.
Объясните, почему количество хромосом в диплоидном наборе всегда представлено четным числом.
В чем значение митоза в передаче наследственной информации?
Проведите сравнительный анализ процессов митоза и мейоза. Назовите принципиальные отличия и черты сходства.
Какое значение имеют процессы конъюгации, кроссинговера и свободного перекомбинирования хромосом в мейозе?
Укажите отличия спермато- и оогенеза.
Почему половые клетки должны иметь гаплоидный, а не диплоидный набор хромосом? Представьте, что они диплоидны. Каковы возможные последствия?
Тема: «Биохимические основы наследственности»
Одна из цепочек ДНК имеет последовательность нуклеотидов:
АГТ – АЦЦ – ГАТ – АЦТ – ЦГА – ТТТ – АЦГ …
Какую последовательность нуклеотидов имеет вторая цепочка той же молекулы?
Решение.
По принципу комплементарности (А – Т; Г – Ц) достраиваем вторую цепочку ДНК.
ТЦА – ТГГ – ЦТА – ТГА – ГЦТ – ААА – ТГЦ
Одна из двух цепей белка инсулина начинается со следующих аминокислот:
Фенилаланин – валин – аспарагин – глутаминовая кислота –
гистидин – лейцин
Напишите последовательность нуклеотидов молекулы ДНК, хранящей информацию об этом белке.
Решение.
Поскольку одну аминокислоту могут кодировать несколько триплетов (свойство генетического кода – вырожденность), точную структуру и-РНК и участка ДНК определить невозможно, структура может варьировать. Используя принцип комплементарности нуклеотидов и таблицу генетического кода получаем один из вариантов:
Белок: ФЕН – ВАЛ – АСН – ГЛУ – ГИС – ЛЕЙ
и-РНК: УУУ – ГУУ – ААУ – ГАА – ЦАЦ – УУА
ДНК1: ААА – ЦАА – ТТА – ЦТТ – ГТГ – ААТ
ДНК2: ТТТ – ГТТ – ААТ – ГАА – ЦАЦ – ТТА
Участок гена имеет следующее строение, состоящее из последовательности нуклеотидов:
ЦГГ – ЦГЦ – ТЦА – ААА – ТЦГ …
Укажите строение соответствующего участка белка, информация о котором содержится в данном гене. Как отразиться на строении белка удаление из гена четвертого нуклеотида?
Решение.
Используя принцип комплементарности соединения оснований водородными связями и таблицу генетического кода, белок имеет следующий состав:
ДНК : ЦГГ – ЦГЦ – ТЦА – ААА – ТЦГ …
и- РНК: ГЦЦ – ГЦГ – АГУ – УУУ – АГЦ …
Белок : ала – ала – сер – фен – сер
При удалении из гена четвертого нуклеотида – Ц произойдут заметные изменения – уменьшится количество и состав аминокислот в белке:
ДНК: ЦГГ – ГЦТ – ЦАА – ААТ – ЦГ …
и- РНК: ГЦЦ – ЦГА – ГУУ – УУА – ГЦ …
Белок: ала – арг – вал – лей
Исследования показали, что в ДНК человека содержится 29,4% тимина.
Определите процентное содержание других нуклеотидов, входящих в состав ДНК.
Решение.
Согласно правила Чаргаффа (А=Т; Г=Ц; А+Г= Т+Ц; А+Г+Т+Ц = 100%),
А= Т= 29,4%
Г+Ц= 100 – 58,8 = 41,2%
Г=Ц= 20,6%
5. Одна из цепей ДНК имеет следующее строение
ГТГ – ТАА – ЦГА – ЦЦГ – АТА – ЦТГ – ТАЦ – АЦЦ …
Каково строение соответствующего участка второй цепи ДНК?
6. Полипептидная цепь одного белка имеет следующий состав аминокислот
Лизин – глутамин – треонин – аланин – лизин – пролин – аргинин
Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту полпипептидную цепь.
7. В ДНК человека содержится 19,8% цитозина. Определить процентное содержание других нуклеотидов, входящих в состав ДНК.
8. Участок одной нити молекулы ДНК имеет следующий порядок нуклеотидов
АТГ-ГГТ-ГЦЦ-АТА-ЦТГ-ТАА.
Смоделируйте процессы репликации ДНК, транскрипции и трансляции.
9. Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующем его участке ДНК ТАА-ЦАГ-АГГ-АЦТ-ААГ между 10 и 11 нуклеотидом включен цитозин, между 13 и 14 – тимин, а на конце рядом с гуанином прибавился еще один гуанин?
10. Полипептид состоит из аминокислот цистеин – триптофан – гистидин – тирозин – аспарагиновая кислота.
Определите возможную структуру ДНК, которая может кодировать указанный полипептид.
Тема: «Закономерности наследование признаков»
Таблица 1.1 Количественные закономерности образования гамет и расщепления гибридов при разных типах скрещивания
-
Учитываемые факторы
Тип скрещивания
моногибридное
дигибридное
тригибридное
полигибридное
Число типов гамет, образуемых гибридом F1
21
22
23
2n
Число зигот при образовании F2
41
42
43
4n
Число фенотипов в F2
21
22
23
2n
Число генотипов в F2
31
32
33
3n
Расщепление по фенотипу
(3+1)1
(3+1)2
(3+1)3
(3+1) n
Расщепление по генотипу
(1+2+1)1
(1+2+1)2
(1+2+1)3
(1+2+1) n
Сколько типов гамет, и какие именно образуют организмы со следующими генотипами: а) aabb, б) AaBB, в) AaBb, г) AAbbCC, д) AabbCC, е) AaBbCc?
Решение.
а) Гомозиготы, согласно формуле N= 2n, образуют один тип гамет (20 = 1):
P aabb
G ab
б) Гетерозиготы по одному признаку дают два типа гамет (21 = 2):
P AaBB
G AB aB
в) Гетерозиготы по двум признакам дают четыре типа гамет (22 = 4):
P AaBb
G AB aB Ab ab
г) Гомозиготы дают один тип гамет (20 = 1):
P AAbbCC
G AbC
д) Гетерозиготы по одному признаку дают два типа гамет (21 = 2):
Р AabbCC
G AbC abC
е) Гетерозиготы по трем признакам дают восемь типов гамет (23):
Р AaBbCc
G ABC aBC AbC ABc abC Abc aBc abc
Гетерозиготы по n признакам дают 2n типов гамет (см. табл. 1.1.)