Нервно-артритический диатез (над)

НАД - энзимодефицитный синдром. Диатез, в основе которого лежат наследственные нарушения обмена пуринов с избыточной продукцией мочевой кислоты и ее предшественников, неустойчивостью углеводного и липидного обменов, наклонностью к кетозу в сочетании с повышенной рецепторной чувствительностью центральной нервной системы.

Возрастная динамика артритизма: мочекислый инфаркт почек у новорожденных, НАД у детей, подагра у взрослых.

Роль наследственности

У родителей и родственников отягощенность по подагре, почечно-каменной и желче-каменной болезни, артритам, раннему остеохондрозу, мигрени.

Родители, как правило, работники умственного труда.

По наследству передается недостаточность ферментов, принимающих участие в ресинтезе нуклеотидов из пуринов (ксантиноксидаза, гипоксантин-гуанин-фосфориботрансфераза).

Патогенез

В основе патогенеза лежит гиперурикемия

Клиническая картина отражает сочетание двух патогенетических синдромов:

А) Патологическое действие мочевой кислоты на путях ее выделения( почки, желчевыводящая система)

Б) Влияние мочевой кислоты на ЦНС по возбуждающему эффекту подобно кофеину.

Накопление мочевой кислоты может идти за счет:

• повышенного поступления с пищей;

• повышенного синтеза;

• нарушения выделения с мочой.

Клиника

1. Характерен внешний вид детей с НАД - так называемый артритический габитус. Дети изящного телосложения, мышцы тонкие и длинные, подкожно-жировая клетчатка развита слабо кожа теплая, бархатистая, глаза большие, выразительные с длинными ресницами. Они симпатикотоники, ппроцессы катаболизма преобладают над процессаи анаболизма, в связи с чем дети всегда худые.

2. Особенности центральной нервной системы. Обращает внимание ускоренное нервно-психическое развитие. Рано начинают ходить и говорить. Намного опережают сверстников. Быстро обучаются чтению, арифметике. Рано выявляется какая-либо доминирующая способность, чаще в гуманитарной области - хорошо рисуют, запоминают и даже слагают стихи, имеют музыкальные способности и способности к живописи.По-видимому опережающее развитие обусловлено возбуждающим, кофеиноподобным действием мочевой кислоты на центральную нервную систему. Ровышена рецептивная чувствительность. Отсюда - случше слух - музыкальные способности; лучше различают цвета - способность к живописи и т.д. Из детей с НАД формируются так называемые вундеркинды.

3. Отрицательносй стороной этих достоинств является:

• Избирательность интересов. Никогда не будут круглыми отличниками.

• Отрицательные условные рефлексы формируются так же быстро, как и положительные (отрицательные условные рефлексы на определенный вид пищи, ситуация , связанную с приемом пищи, на учителя в школе и пр.)

• Низкая трудоспособность. Дети не любят и не хотят заниматься длительной монотонной работой

• Избирательный аппетит. Стремятся к пище, содержащей много пуриновых оснований. Могут длительное время отказываться от приема пищи не любимой или непривычной им.

• Сниженный аппетит. Могут длительное время отказываться от еды.

4. С дисбалансом вегетативной нервной системы связаны дискинетические изменения гладкомышечных органов. Отсюда - частые коликообразные боли в животе, дискинезии желчевыводящих путей и пр. Типичны головные боли по типу мигрени. Характерен субфебрилитет, как проявление вегетативного дисбаланса с преобладанием симпатикотонии (повышенная теплопродукция, сниженные теплопотери)

5. Ряд симптомов связан с выделением избытка мочевой кислоты. Пути выделения : кожа, почки, желудочно-кишечный тракт.

• Повышенная потливость

• Кристаллурия - в моче кристаллы мочевой кислоты в большом количестве. Кристаллы наносят микротравмы слизистым оболочкам мочевых путей, открывая дорогу инфекции и провоцируя рефлекторный спазм мочевых путей. Нарушения оттока (функциональная обструкция) и микротравмы являются основой, на которой может сформироваться вторичный дизметаболический пиелонефрит.

• Дискинезии желчевыводщих путей и нарушение биохимизма желчи (дисхолия) - являются основой формирования холецистита.

• Артриты - за счет концентрации мочевой кислоты в синовиальной жидкости.

6. Жалобы чрезвычайно разнообразны, что следует из патогенеза .

Характерны: отсутствие или извращение аппетита, рвоты, боли в животе приступообразного характера, печеночная и почечная колики, головная боль мигренеподобного типа, длительный субфебрилитет. Если эти жалобы своевременно правильно не интерптерируются, то это приводит к многочисленным рачебным ошибкам, когда ребенок наблюдается и лечится одновременно у нескольких специалистов с разными диагнозами, Каждый узкий специалист долго и упорно лечит “свою” болезнь: невропатолог - головную боль, гастроэнтеролог - дискинезию желчевыводящих путей, нефролог - дизметаболическую нефропатию и так далее. В результате у впечатлительного ребенка создается внутренний образ тяжелого больного . Этому спрособствуют освобождение от физкультуры, многочислнные ограничения.