Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
leerkortom.eu - Ontwikkeling.docx
Скачиваний:
0
Добавлен:
01.07.2025
Размер:
7.8 Mб
Скачать

3.1.6: Genetische advisering: De toekomst voorspellen aan de hand van genen:

  • Gedragsgenetica: onderzoek naar de effecten van erfelijkheid op gedrag

    • Brengt relatieve bijdrage van genen op gedragskenmerken in kaart

      • Bv. Criminaliteit Combinatie van invloed van de omgeving & genen.

      • Bv. Intelligentie de studies geven enkel het gemiddelde aan.

    • Levert inzicht in genetische basis/kwetsbaarheid van of voor bepaalde psychische problemen

      • Bv. Anorexia nervosa Bij tweelingen heeft het andere deel meer kans om dit ook te krijgen.

Genetisch adviseur : Iemand die mensen helpt met problemen die verband houden met erfelijke stoornissen.

  • Prenataal onderzoek:

Prenataal onderzoek

    • Als een vrouw al zwanger is , zijn er verschillende technieken om de gezondheid van haar ongeboren kind te beoordelen:

Vruchtwaterpunctie:

  • Bij deze procedure die uitgevoerd wordt tussen de 15e & 18e week van de zwangerschap, wordt een monster onderzocht van het vruchtwater dat foetale cellen bevat. Aanbevolen als een van de ouders drager is van Duchenne, Spina Bifida, sikkelcelanemie, downsyndroom & resusziekte.

Vlokkentest ( CVB):

  • Uitgevoerd tussen de 8 & 11 weken, transabdominaal of transcervicaal, afhankelijk van waar de placenta zich bevindt. Hierbij word een naald ( abdominaal) of een katheter ( cervicaal) in de substantie van de placenta ( maar buiten de vruchtzak) gebracht en wordt 10 tot 15 milligram weefsel verwijderd. Het weefsel wordt handmatig ontdaan van baarmoederweefsel en vervolgens op kweek gezet. Daarna wordt er een karyogram gemaakt, net als bij een vruchtwaterpunctie.

Embryoscopie:

  • Hierbij wordt het embryo of de foetus tussen de 5de & 12de week van de zwangerschap onderzocht met behulp van een vezeloptische endoscoop die via de moederhals wordt ingebracht. Met dit instrument kan toegang tot de foetale circulatie worden verkregen. Dankzij de directe weergave van het embryo kunnen misvormingen worden opgespoord.

Foetale bloedtest:

  • Uitgevoerd na 18 weken zwangerschap door een kleine hoeveelheid bloed uit de navelstreng te testen. Wordt gebruikt om het downsyndroom en de meeste andere chromosoomafwijkingen op te sporen bij de foetussen van stellen die een verhoogd risico hebben op een kind met deze afwijking. Met deze techniek kunnen ook veel andere ziekten worden gediagnosticeerd.

Echoscopie:

  • Hierbij worden geluidsgolven met een zeer hoge frequentie gebruikt om structurele afwijkingen of meervoudige zwangerschappen op te sporen, de groei te meten, het stadium van de zwangerschap te bepalen & afwijkingen aan de baarmoeder te constateren. Wordt ook gebruikt in combinatie met andere procedures zoals vruchtwaterpuncties.

    • Standaardcontrole ongeboren kind: Bepaalde test.

      • Bloedafname  Om na te gaan of de moeder bepaalde genen heeft om afwijkingen te krijgen.

      • Nekplooimeting  Syndroom van Down.

      • Echografie:  Foto’s van in de baarmoeder. ( 2D & 3D foto’s)

 Waarom?:

        • Groei

        • Ligging

        • Geslacht baby

        • Hoeveelheid vruchtwater

        • Meerlingzwangerschappen

        • Aangeboren afwijkingen

    • Bij risico (genetische) aandoeningen:

 Genetisch adviseur: ( Voor de zwangerschap)  Stamboom tekenen wie wel of niet drager is van de genetische afwijking.

      • Brengt genetische risico’s in kaart: familiegeschiedenis koppelen aan kennis van soort aandoening

      • Grondig lichamelijk en chromosomaal onderzoek van ouders

      • Bijkomend onderzoek TIJDENS ev. zwangerschap zoals:  Extra onderzoeken  Maar niet bij iedereen  verhoogt miskraam

        • Vruchtwaterpunctie  Met een naald in de zwangere buik van de moeder. Breuk van vruchtwatervlies  Kans op infectie.

        • Vlokkentest  Het harig materiaal rond de baby weghalen.

        • Bloedtest.

  • Andere toepassingen van genetisch onderzoek:

Soorten afwijkingen:

      • Monogene afwijkingen  Afwijkingen in 1 bepaald gen. Vb. house.

      • Multifactoriële afwijkingen  2.5-4% kinderen worden hier mee geboren.  Meerde factoren  niet enkel gen , maar ook omgeving,..

      • Afwijkingen in de structuur van de chromosomen  Chromosoom te veel of te weinig  Syndroom van down  Extra chromosoom ( chromosoom 21  twee keer)

 Wanneer genetisch advies nuttig?

      • Eerder kind met aangeboren aandoening

      • Bloedverwant met een erfelijke aandoening

      • Mensen die zelf een aangeboren afwijking hebben of drager zijn voor een erfelijke aandoening (maar zelf niet ziek zijn)

      • Moeder 36 jaar of ouder  Hoe ouder je wordt hoe ouder je eicellen worden  Kunnen dan meer afwijkingen bevatten.

      • Blootgesteld aan schadelijke stoffen  Kernenergie  Chemo  Roken, alcohol, drugs  kunnen beperkingen veroorzaken.

  • Opsporen van genetische fouten NA de geboorte

  • Genetisch adviseur:

    • Genetische tests die uitwijzen of iemand een defect gen draagt.

      • Mogelijk voor +/- 450 afwijkingen, bv. borstkanker, Huntington,…

    • Gevolgen van ‘kennis’ voor de patiënt?  Bij borstkanker  heb je het gen  Ga je dan je borsten amputeren? Of niet?  Drastische beslissing.

    • Bovendien: probabiliteit, geen zekerheid!

    • Voor bepaalde aandoeningen correctie mogelijk: gentherapie  Gezonde genen in het bloedbaan brengen  Goede genen vallen slechte genen aanvallen  Zodat de slechte genen verdwijnen.

  • De eerste patiënt die gentherapie kreeg was Ahanti De Silva, een vierjarig meisje met een zeldzame ziekte die SCID (severe combined immunodeficiency) heet. Haar immuunsysteem werkte niet, waardoor ze voortdurend allerlei infecties opliep. Om haar te genezen verwijderden wetenschappers een aantal witte bloedcellen uit Ashanti’s immuunsysteem en plaatsten ze gezonde kopieën van het defecte gen terug. Vijf jaar later was Ashanti een normale negenjarige met een goedwerkend immuunsysteem.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]