Вроджені порушення статевого диференціювання (інтерсексуалізм, гермафродитизм)

Розрізняють справжній і несправжній інтерсексуалізм, котрий, у свою чергу, поділяють на несправжній жіночий та несправжній чоловічий.

При справжньому інтерсексуалізмі (гермафродитизмі) генетична стать дитини жіноча (46,ХХ) або чоловіча (46,ХУ), але присутні внутрішні статеві органи одночасно обох статей (чоловічі – яєчко та жіночі - яєчник). Будова зовнішніх статевих органів неправильна бісексуальна найрізноманітнішого вигляду.

Гонади чоловічі та жіночі містяться окремо або у вигляді овотестіс. Вторинні статеві ознаки (молочні залози та оволосіння) частіше розвиваються за жіночим типом. Паспортна стать обирається в залежності від найбільш збереженої гонади, але частіше жіноча.

Несправжній жіночий інтерсексуалізм – природжене порушення статевого диференціювання, при цьому генетична (46,ХХ) та гонадна (внутрішні статеві органи - яєчник) стать жіночі, а будова зовнішніх статевих органів бісексуальна або за чоловічим типом.

Сюди можна віднести адреногенітальний синдром у дівчат, при цьому надлишкова продукція адреногенів справляє вірілізуючу дію на зовнішні статеві органи плода з каріотипом 46,ХХ і вже сформованими внутрішніми статевими органами – яєчниками, маткою. Вірілізуючу дію на плід також здійснює лікування вагітної андрогенами, великими дозами прогестерону або гормонально-активні пухлини наднирників, яєчника у неї.

Несправжній чоловічий інтерсексуалізм – стан, при якому у дитини з генетичною чоловічою статтю (46,ХУ) й чоловічими внутрішніми статевими залозами (яєчко) формуються жіночі або по бісексуальному типу зовнішні статеві органи. Змішана дисгенезія гонад, синдром тестикулярної фемінізації та неповної мускулінізації – типові форми несправжнього чоловічого інтерсесуалізму.

3. До поліклініки звернулись батьки із дівчинкою 5 років, яка нещодавно перенесла епідемічний паротит. Скарги на спрагу, поліурію, втрату маси тіла на фоні задовільного апетиту, загальну кволість.

Об’єктивно: шкірні покриви сухі, тріщини в кутах рота, задовільних властивостей. При аускультації над легенями вислуховується везикулярне дихання. Язик сухий. При пальпації живіт м’який, не болючий. Печінка виступає з-під нижнього краю реберної дуги на 3 см. Край печінки м’який, болючий.

Завдання:

1. Попередній діагноз. Цукровий діабет І типу, вперше виявлений, середнього ступеня важкості, ст. декомпенсації.

2. Які обстеження необхідно провести для підтвердження діагнозу?

1)Оральний глюкозо толерантний тест

2)Визн рівень глюкози крові

3)Глюкоза в добовій сечі (глюкозурія)

4) Визн ацетонових тіл у сечі і крові

5) Визн концентрації інсуліну, С-пептиду в крові

6)Ліпіди крові, білка і його фракцій, електролітів

7) Коагулограма

8) Показники ф-ції печінки

3. Значення глікозильованого гемоглобіну (HbA1c) для діагностики даного захворювання. — біохімічний показник крові, що відображає середній вміст цукру в крові за тривалий період (до трьох місяців), на відміну від вимірювання глюкози крові, яке дає уявлення про рівень глюкози крові тільки на момент дослідження.

4. Перерахуйте методи лікування даного захворювання. Дієтоерапія, інсулінотерапія, дозоване фізичне навантаження, самоконтроль.

5. Провести диференційну діагностику із гепатитом А.

4. Дівчинка 7 років. Скарги на спрагу, поліурію, втрату маси тіла.

Цукор крові натще 10,4 ммоль/л

Аналіз сечі. Питома вага 1030. Цукор – 1,5 %. Ацетон (-). Білок – не виявлено.

Запитання:

Для якого захворювання характерні лабораторні показники? Цукровий діабет І типу, середнього ступеня важкості, ст.. декомпенсації.

5. Гемограма

Дитина 4 роки

Гемоглобін – 74 г/л, еритроцити – 2,82×10¹²/л, КП-0,9, лейкоцити – 5,2×10⁹/л, ШОЕ – 45 мм/год, тромбоцити – одиничні в препараті.

Лейкоформула: паличкоядерні-1%, бласти-56%, сегментоядерні-4%, лімфоцити-39%. Відповідь: Нормохромна анемія ІІ ступеня важкості, подовжене ШОЕ, тромбоцитопенія. Гострий лейкоз?